孕妇参与产前筛查与诊断技术决策的研究进展

李金云，安玉美，王秀萍

(1.山东潍坊医学院附属医院 产前诊断中心，山东 潍坊261031；2.山东潍坊医学院附属医院 影像中心；3.山东潍坊医学院附属医院 供应室)

产前筛查与诊断技术包括传统血清学筛查、DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、有创性产前诊断(绒毛穿刺取样术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血穿刺术)等，是产科评估胎儿出生缺陷风险的重要技术，对预防和控制出生缺陷有重要意义。当前的医疗模式越来越重视患者参与医疗决策，各国家、地区都制定了相关法律法规保护患者的知情同意和自主决策权，促进其参与决策；但是，在产前筛查与诊断技术决策方面，孕妇参与决策实际情况并不理想[1-2]。孕妇及家属参与决策度低，未真正实现患者的知情决策权，会增加后续的医疗风险与纠纷[3]。为促进孕妇参与决策，国外学者做了较多研究；国内针对该领域的研究起步较晚，调查研究居多。鉴于此，本文就国内外孕妇参与产前筛查与诊断技术决策的概述、现状、评估工具、影响因素及决策干预进行综述，旨在为国内开展相关研究、制定有效干预措施，促进孕妇参与决策，提高决策能力提供参考。

1 孕妇参与产前筛查与诊断技术决策概述

有研究[4]指出，孕妇参与产前筛查与诊断技术决策是孕妇及家属根据自身偏好和价值判断选择及应用技术方法的过程。孕妇更重视测试安全性和全面信息，而医护人员强调准确性和早期测试[5]。根据孕妇参与决策的程度分为患者自主型、医患共同决策、医护人员主导型[3]，医患共同决策被认为是临床治疗的理想方法[1]。

2 国内外孕妇参与产前筛查与诊断技术决策的现状

2.1 孕妇参与决策的意愿 Molina等[1]对902名产前基因检测孕妇决策的调查显示，56%自主决策，39%共同决策，5%由医护人员干预决策。其中，白人女性倾向于自主决策，亚洲女性更倾向于共同决策，拉丁裔和黑人妇女倾向于由医护人员干预决策。分析其原因，可能是西方发达国家关于产前检查的政策和实践指南侧重于强调妇女自主权、个人权利，因此，她们更倾向于自主决策[6]。国内研究[7]发现，65.7%的孕妇在产前筛查与诊断决策方面表达了强烈的共同决策意愿。

2.2 孕妇实际参与决策的程度 在产前筛查与诊断技术决策方面，孕妇参与情况并不理想。国外研究[1]显示，仅57%的孕妇经历了偏好和实际参与一致的决策；国内研究[2]显示，91.4%选择唐氏筛查技术的孕妇和100%选择NIPT技术的孕妇都是根据医生建议，所有孕妇都表示不完全了解产前筛查与诊断技术。

3 孕妇参与产前筛查与诊断技术决策的评估工具

3.1 唐氏综合征筛查、诊断的态度和决策量表 该量表由Huang等[8]于2020年研制，包括对唐氏综合征和筛查测试的态度、重要他人对唐氏综合征的态度、重要他人对决策的影响、社交媒体对决策的影响等4个维度，16个条目。采用Likert 5级评分。该量表Cronbach’s α系数为0.832，各维度Cronbach’s α系数为0.75～0.90。该量表尚未被广泛研究应用，且由于测试地区政府补贴，该量表设置问题是将检测成本对孕妇决策的影响排除在外。因此，引进使用该量表评估孕妇决策的影响因素时，应考虑其缺少检测成本影响的局限性。

3.2 知情选择多维量表和DNA NIPT知情选择多维量表 知情选择多维量表是由Marteau等[9]开发的用于评估唐氏综合征筛查知情选择的定量工具，后应用于其他疾病，如地中海贫血、镰状细胞病等筛查。有2个分量表，即知识量表(≥4分知识良好，<4分知识贫乏)和态度量表(≥22分积极态度，<22分消极态度)，分别含8和4个项目。量表具有良好的内部信度和结构效度，在国外得到充分肯定，广泛应用于评估丹麦[10]、希腊[11]等多个国家唐氏综合征筛查孕妇的知情选择。Lewis等[12]于2016年研制了改良版的DNA NIPT知情选择多维量表，包括知识、态度和考虑等3个部分，测量接受DNA NIPT的妇女是否做出知情选择。此两种量表国内均尚未汉化，今后引进汉化需要做信效度检验，以检测其在国内接受唐氏综合征筛查或DNA NIPT孕妇群体的适用性。

3.3 遗传咨询满意度量表 该量表是Shiloh等[13]研制，包括3个分量表，共32个条目。(1)对医疗保健的专业或技术能力的满意度；(2)对个人素质或对患者的“情感行为”的满意度；(3)对管理程序的满意度：医疗保健成本和方便因素。采用Likert 4级评分，从“完全不满意”至“完全满意”分别为1～4分，量表的信效度良好。Nordin等[14]于2002年推出简化改进版，涵盖3个维度、12个条目，应用于瑞典人群的遗传咨询中。Hartwig等[15]将改进版本用于测试孕妇对遗传咨询的满意度，评估是否影响孕妇产前检查选择时的决策过程。此量表尚未有中文版本，今后引进需在文化背景下进行信效度检验。

4 孕妇参与产前筛查与诊断技术决策的影响因素

4.1 社会人口学

4.1.1 年龄 Rabiee等[16]对伊朗471名19～43岁孕妇的调查显示，孕妇决策与母亲年龄间存在相关性，年轻女性的自主决策能力要低于年老女性。Molina等[1]对902名不同种族参与者的调查显示，在产前检查决策方面，35岁及以上女性倾向于自主决策。然而，李长娥[7]对350例孕妇的调查显示，年龄并不能影响孕妇决策。分析其原因可能是由于后者研究人群年龄偏大人数比例多造成的。年龄较大的母亲往往是已有妊娠经历或多年就医经验，通过不同途径积累的相关信息量多，对产前筛查与诊断技术有一定认知，从而提高了决策能力。

4.1.2 经济水平 经济水平的高低明显影响孕妇决策。蒲星伊等[17]对1156名孕妇的调查发现，家庭经济收入低严重影响孕妇应用DNA NIPT技术，这与Kater-Kuipers等[18]研究结果一致。Chuong等[19]对481名高龄孕妇(35岁以上)的调查发现，经济收入高的孕妇接受羊膜腔穿刺术的可能性较大。DNA NIPT和羊膜腔穿刺术的费用明显高于传统血清学筛查和超声检查等费用，经济收入低的孕妇及家属会首先考虑选择便宜的检测技术。

4.1.3 教育程度 Dong等[6]对169名上海、贵州都匀的妇女调查显示，受教育程度较高的女性，在产前检查决策中表现出更大的自主性；Molina等[1]的调查发现，文化程度较低的妇女更喜欢由医护人员干预决策。另外研究[19-20]显示，受教育程度较高，接受侵入性产前诊断的可能性较大，受过初等教育的妇女最常拒绝侵入性产前检查，初等教育被证明是降低侵入性产前诊断的唯一独立预测因子。提示医护人员应重点关注文化程度低的孕妇，对其加强健康教育，提高这部分孕妇对相关知识的认知水平。

4.2 既往病史 既往病史不同，孕妇对产前检测技术方案的决策会有明显差异。Sadlecki等[20]调查177名单胎妊娠且血清学筛查21三体风险评分超过1∶300的孕妇发现，其中125名孕妇进行了诊断性羊膜腔穿刺术，52名女性拒绝进行穿刺，分析得出，有过两次及以上流产史的妇女比其他孕妇更倾向于减少有创性产前诊断。另有研究[19,21]显示，产前筛查的高风险孕妇、接受过生育治疗的夫妇和生育过先天缺陷婴儿史的孕妇更愿意选择有创性产前诊断。

4.3 检测技术的特征 DNA NIPT是利用孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体异常检测的产前筛查技术，具有无创性、高特异性、敏感性、早期发现异常等临床优势[22]；然而，DNA NIPT技术并不能代替以往的产前筛查及诊断技术；超声波和其他血清生物标志物可以检测神经管缺陷、其他胎儿结构异常和胎盘功能障碍等情况[23]。有创性产前诊断技术能够提供某些遗传信息，但是会有感染、流产的风险等不良后果。临床工作中，医护人员应详细讲解每项技术的特征，提高孕妇的认知程度，对于孕妇的合理决策尤其重要。

4.4 信息认知 孕妇对产前筛查与诊断检测技术的认知程度影响孕妇的决策[7,24]。李长娥[7]的调查显示，良好的认知途径能够大大提高孕妇相关知识的认知水平，多数孕妇关于产前筛查与诊断技术的认知以咨询医护人员为主。但是，随着网络信息的普及，互联网和社交媒体已成为孕妇最受欢迎的信息来源。Huang等[8]对300名孕妇的调查显示，大多数孕妇依赖在线和社交媒体获取有关产前筛查和诊断测试的信息和建议。虽然互联网上的信息查询方便，但并非都是准确的，孕妇可能没有能力判断网络信息的质量。因此，国内学者[7]提出，医护人员可以通过医院公众号科普、分发宣传材料、科普讲座等多种形式宣教，增加孕妇相关知识储备，利于医患沟通，帮助孕妇做出科学的决策。医护人员应重视对孕妇的健康教育，从而提高孕妇决策水平。

4.5 医护人员 研究[25]表明，医护人员的建议和意见对妇女做出决策非常重要。Stoll等[26]的研究认为，产前遗传咨询师能帮助孕妇预测其决定的潜在后果，评估胎儿的遗传状况、先天缺陷或不确定临床意义的信息，有助于孕妇做出下一步决定。一项研究[7]提出，孕妇的决策与就诊医师的能力及沟通方式相关，医生的讲解被认为是更值得信任的信息来源。网络、查阅书籍等得到的信息往往与个人实际情况不相符，导致增加孕妇决策难度；医患进行有效沟通，能够协助孕妇分清利弊，做出令其满意的决策。因此，提高医护人员尤其是遗传咨询师的专业水平，有助于确保孕妇在健康教育和咨询过程中得到准确信息，在做出可能困难的决策时得到强有力的支持。

4.6 亲友支持因素 Dong等[6]的一项探讨妇女对产前筛查知情决策观点的混合研究显示，有的妇女倾向于依靠丈夫的支持做出决策。另外研究[7,27]显示，有些孕妇更常向他人咨询，包括家人和朋友，他们的建议或经验性知识会影响孕妇决策。提示医护人员在临床工作中，除了做好孕妇的知识健康教育外，也应考虑做好孕妇家属的相关教育，以利于促进孕妇做出明智决策。

5 决策干预措施

5.1 面对面的个人或团体健康教育干预 包括团体遗传咨询、小组教育会议和为妇女提供的个体咨询。如，Yesilcinar等[28]通过一项随机对照研究，干预组进行面对面的个体健康教育和产前检测咨询，利用幻灯片展示产前筛查和诊断技术的信息，详细介绍二者的区别及检测目的、时间、方式、结果的意义、风险等；对照组接受常规临床信息。研究结果发现，与对照组相比，干预组孕妇的焦虑水平和决策冲突程度下降，知识水平、决策能力得到提升。Gammon等[29]通过进行团体教育咨询会议及简短个体咨询，评估孕妇对产前检查的认识及对其决策的影响。通过干预小组信息会议形式，多名孕妇同时接受关于产前筛查和诊断知识的信息，然后进行简短的个人问题和家庭风险评估。该研究[29]显示，提高了孕妇的知识和使其对自己的决定感到更有信心。此项方法的优点是避免了重复提供信息，解决了工作人员不足和时间有限的问题。缺点是提供的信息缺乏个性化。在小组中询问个人问题也会涉及到隐私问题，有个别参与者会不愿在其他参与者面前分享个人信息。因此，团体辅导作为可能的选择，实践应用时必须谨慎执行。Kordi等[30]通过由助产士主持定期小组教育会议的形式进行健康宣教，有效的增加了孕妇的知情选择和减少了在产前筛查与诊断方面的决策冲突。

5.2 开发和利用决策辅助工具进行干预 使用决策辅助工具对孕妇知情决策有积极影响，可增加孕妇参与产前检测决策，提高决策质量[4]。国外通过开发和利用多种不同的决策辅助工具，旨在支持孕妇及其伴侣在产前筛查或诊断方面的决策。如Rothwell等[31]开发并评估了游戏决策辅助工具在孕妇产前筛查中的有效性。将孕妇随机分为使用宣传小册子的对照组和使用游戏决策辅助工具的干预组。研究显示，添加游戏决策辅助工具可提高女性对产前筛查的知识水平，利于孕妇做出明智的决策。Smith等[32]研究发现，利用通俗易懂的决策辅助手册，可以增加不同教育水平女性的筛查知识，有助于促进知情的决策。另外，还有基于视频的决策辅助[33]等工具的实施，均能增加孕妇产前检测相关知识，提高决策能力。国内针对孕妇产前筛查与诊断技术决策干预的研究甚少，开发的决策辅助工具[7]尚未应用于临床实践，缺乏对其有效干预效果的探索。

6 思考与展望

目前，孕妇自身相关知识知晓率仍较低，在真正应用检测技术时，需要医护人员临时告知该技术相关信息。医生由于忙碌的临床现实，在决策信息提供这一块的作用常常是有限的。在一些国家，对助产士或护士进行产前检查技术方面培训，经过培训后能够在孕妇决策过程中给其提供积极且中立的指导[18,34]，包括使用决策辅助工具，用以提高临床产前检测服务质量，并确保孕妇及其伴侣作出知情决策。还有学者[4]提出，今后应鼓励护士按照严格的标准开发决策辅助工具，以适用于不同背景的孕妇。我国医生也面临着日常工作繁忙、时间紧张，缺乏充分的沟通交流时间以及患者医学知识相对缺乏难以交流等困难，建议国内也应考虑以护士为主导的决策干预，对其进行专业培训，使其能够为孕妇及家属提供产前检测相关信息和决策辅导，促进医患双方有效交流，提高孕妇参与决策能力。

【关键词】孕妇参与;产前筛查;诊断技术决策

doi：10.3969/j.issn.2097-1826.2022.10.024

【中图分类号】R473.71【文献标识码】A

【文章编号】2097-1826(2022)10-0091-04