彩色多普勒超声对产前胎儿肢体畸形最佳检查孕周及诊断效果分析

陈大娟

佛山市第六人民医院，广东 佛山 528100

0 引言

胎儿肢体畸形（fetal limb malformation，FLM）属于临床常见先天性病症，主要因胚胎尚在发育阶段时受多种有害因素作用，致使细胞染色体出现扭曲，抑或是细胞有丝分裂受有害物质抑制，影响胎儿各项组织及身体器官正常分化和发育，进而引起肢体畸形[1]。此外根据相关研究指出，胚胎细胞在完成生物合成时，处于非常活跃状态，因此胚胎相对极度脆弱，若出现分解代谢、有毒物质排泄异常，胚胎便会受有害因素影响而出现畸形[2-3]。肢体畸形不仅影响胎儿出生后整体美观性、协调性，同时也会影响胎儿身心健康，甚至部分畸形严重胎儿（例如：肢体一体臂综合征、四肢长骨短小、左前臂缺失等）出生后还会直接影响生活质量。故需尽早明确诊断FLM，减少肢体畸形胎儿出生。随着超声技术的不断发展，彩色多普勒超声具有重复性好、操作简单、无创伤等优势，被广泛用于临床检测中，已成为目前临床早期评估FLM的首选方法[4]。为进一步证实彩色多普勒超声诊断效果，本研究将其用于20例疑似FLM早期诊断中，并对最佳检查孕周及诊断效果进行分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

择取本院2017年1月-2020年12月所接收的产前疑似肢体畸形胎儿40例为研究对象，纳入标准：①临床检查资料齐全孕妇；②各检查资料齐全胎儿；③年龄≥20周岁孕产妇；④产前自主意识清晰，感知功能正常者；⑤具备正常沟通、交流能力，不影响检查工作顺利实施孕产妇；⑥遵医行为较好孕产妇；⑦均为单胎孕产妇。排除标准：①合并感染性疾病孕产妇；②对研究不知情孕产妇；③凝血功能、代谢功能异常孕产妇；④心、肺、肾等重要脏器功能损伤者；⑤合并免疫系统疾病孕产妇；⑥曾有过精神疾病史的孕产妇；⑦无法参与随访，中途退出研究者。

根据孕产妇孕周进行分组，13～18孕周组10例，19～24孕周组10例，25～32孕周组10例，32+孕周10例，均接受彩色多普勒超声检查，产妇年龄20～40岁，其中经产妇5例，初产妇15例，四组产妇平均年龄、平均孕次、平均体质指数（body mass index，BMI）等一般资料未见明显差异（P＞0.05），见表1。研究由医院伦理委员会审批，20例产妇均自愿参与研究，且签署知情同意书。

表1 孕产妇基础资料差异情况比较（）

表1 孕产妇基础资料差异情况比较（）

1.2 方法

利用彩色多普勒超声（飞利浦EPIQ5、飞利浦EPIQ7、飞利浦IU22，GEvoluson E10），设置频率并将其维持在3.5～5.0MHz之间，预设为胎儿检测模式对疑似肢体畸形胎儿进行检测，入院后分别对13～18孕周组、19～24孕周组、25～32孕周组以及32+孕周组胎儿肢体状况进行检查。

孕产妇入院接受孕检时，检测医师需首先嘱咐孕产妇在检查前先将膀胱彻底排空，有助于提升检测清晰度及精准度，并以仰卧位姿势躺下，利用彩色多普勒超声探头，按设定好频率（3.5～5.0MHz）经孕产妇腹部进行多方位反复扫查，对胎儿各脏器、头颅、四肢等逐一进行全面测量、检查，利用连续顺序追踪法检查胎儿在不同孕周肢体状况。先从上肢长轴近端位置开始仔细扫查，经胎儿肩胛骨处确定肱骨起端，沿着长轴切面扫查到尺桡骨骨长轴纵切面，持续至肢体末端，检测肢体形态、姿势、长短、数目以及相邻结构连接关系，然后以短轴切面进行仔细追踪观察，了解指骨是否存在缺如、重复，同时测量肱骨长；再经胎儿髂骨处确定股骨起端，沿着长轴切面扫查到胫腓骨长轴纵切面，反复扫查，确认是否存在胫腓骨，再继续扫查小腿末端，经纵、横切面连续扫查，经足底时，仔细观察足形态，确认是否存在缺如、重复，并测量股骨长。

1.3 观察指标

（1）彩超诊断与放射性诊断结果：以引产后放射性诊断或产后结果为金标准，评估计算彩色多普勒超声在胎儿肢体畸形中的诊断准确率、敏感度、特异度。计算公式分别为：诊断准确率=（真阳性+真阴性）例数/总例数×100.00%，特异度=真阴例数/（真阴+假阳）例数×100%，灵敏度=真阳例数/（真阳+假阴）例数×100%；计算彩色多普勒超声诊断准确率、敏感度、特异度。

（2）不同孕周肢体检测：以彩色多普勒超声分别对13～18孕周组、19～24孕周组、25～32孕周组以及32+孕周组胎儿进行肢体检查，详细统计在不同孕周胎儿肢体显示情况，并予以比较。

（3）诊断符合率：以引产后放射性诊断或产后结果为金标准，根据40例疑似肢体畸形胎儿产前超声诊断出疑似畸形部位（足内翻、尺桡骨发育不良、成骨发育不全、左前臂缺失、指缺、多指畸形、肢体一体臂综合征、四肢长骨短小、裂手畸形），评估超声诊断符合率。

1.4 统计学方法

研究数据采用SPSS 20.0软件处理，准确率、敏感度、特异度、肢体清晰显示率等计数资料用率（%）表示，经χ2检验；平均年龄、平均孕次、平均BMI等计量资料用（）表示，经t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 彩超诊断与放射性诊断结果差异

40例疑似肢体畸形胎儿引产后放射性诊断或产后结果证实阳性38例，阴性2例，经彩色多普勒超声诊断阳性38例，确诊37例，阴性2例，确诊1例，准确率为95.00%（38/40），敏感度为97.37%（37/38），特异度为50.00%（1/2），见表2。

表2 彩超诊断与放射性诊断结果差异

2.2 不同孕周肢体清楚显示率差异

胎儿手部肢体清楚显示率，13～18孕周组为90.00%，19～24孕周组为60.00%，25～32孕周组为80.00%，32+孕周组为70.00%；胎儿脚部肢体清楚显示率，13～18孕周组为70.00%，19～24孕周组为90.00%，25～32孕周组为80.00%，32+孕周组为70.00%；结果显示，13～18周为手部最佳检查孕周，19～24周为脚部最佳检查孕周，见表3。

表3 不同孕周肢体清楚显示率差异[n（%）]

2.3 胎儿肢体畸形诊断符合率

产前40例疑似肢体畸形胎儿超声诊断出疑似畸形部位（足内翻、尺桡骨发育不良、成骨发育不全、左前臂缺失、指缺、多指畸形、肢体一体臂综合征、四肢长骨短小、裂手畸形），以引产后放射性诊断或产后结果为金标准，结果显示，畸形胎儿共计40例，但产前超声诊断为38例，存在2例误差，诊断结果符合率为95.00%，见表4。

表4 胎儿肢体畸形诊断符合率

3 讨论

FLM为骨骼系统畸形的一种，临床较为常见，且种类繁多，主要分为短肢、缺肢、手及足形态异常、指畸形等，若未得到及早诊断，畸形胎儿出生后，不仅影响其身心健康，甚至给家庭带来巨大负担[5]。有研究显示，产前超声检测FLM仍存在误诊、漏诊等情况，主要因检查时胎儿处于握拳状态，加上孕周、羊水、胎儿体位等因素的相互作用，导致检查时存在盲区，进而影响诊断效果[6-7]。因此，尽早明确最佳检查孕周，提高FLM诊断率，对减少畸形胎儿出生具有重要意义。

随着医疗技术及医疗设备的不断成熟、精进，多普勒超声因使用便捷、可操作性强、无身体创伤等优势被逐渐用于临床疾病检测。多普勒超声可分为连续式多普勒、脉冲式多普勒、多点选通式多普勒、彩色多普勒血流显像、高脉冲重复频率式多普勒五种[8]，其中彩色多普勒血流显像、脉冲式多普勒应用最广。脉冲式多普勒主要是通过对二维超声心动图进行定位，结合多普勒原理及一系列的电子技术，使人体心脏、血管、血流以及血管内某处一定容积血流的频谱图得到实时显示，可在无创伤前提下，有效检查、显示心内分流、返流情况[9-10]。彩色多普勒血流显像又被称为彩色多普勒，简称为彩超，属于医用设备，可适宜全身检查（例如：心脏、腹部、孕检、肢体血管、浅表器官等）[11]。彩色多普勒超声属于多普勒超声中的一种，利用红细胞与超声波间多普勒效应，实现动态显像效果，检测中能经相位检测、彩色灰阶编码、自相关处理，将血流信息、平均流速等信息资料以彩色形式显示，并通过组合、叠加将其显示成B型灰阶图像[12]。有利于检测医师及临床医师更为直观地了解机体血流分布、血流性质以及血流速度在心脏抑或是各血管内的具体情况，协助病情诊断与评估。同时彩色多普勒超声具有储存、回放等功能，在早期诊断FLM中有着重要作用，因此得到广泛应用。在展示肢体内部、外表的结构状况的同时，还能显示内部与周围血管分布特征，对机体组织血流情况进行准确判断，提供更多的有效信息，为临床诊断FLM提供有价值依据[13]。本研究结果显示，20例疑似肢体畸形胎儿引产后放射性诊断或产后结果证实经彩色多普勒超声诊断准确率为90.38%，敏感度为94.85%，特异度为71.43%。表明彩色多普勒超声对产前FLM有较高诊断准确率，可避免肢体畸形的胎儿出生。有研究证实，不同孕周因羊水、胎儿体位等因素，易出现检测盲区，影响最终诊断结果，而孕12～24周这个时期对早期胎儿FLM检测尤为重要，不仅利于胎儿内脏结构显示，且对胎儿骨骼发育影响较小[14]。江丽萍[15]研究结果显示，孕13～18周是观察胎儿手部畸形的最佳孕周，而孕19～24周属于观察胎儿脚部畸形最佳孕周。本研究结果表明，13～18孕周手部显示率为90.23%，可作为手部最佳检查孕周，而19～24孕周脚部显示率为90.19%，可作为脚部最佳检查孕周，与江丽萍研究结果基本一致。进一步证实在早期FLM诊断中，彩色多普勒超声具有较高的应用价值，同时提示明确最佳检查孕周，可利于提高诊断率。

综上所述，彩色多普勒超声用于产前FLM诊断中，不仅诊断准确率、诊断结果符合率较高，可有效减少肢体畸形胎儿出生率，还能分别显示13～18周为手部最佳检查孕周，19～24周为脚部最佳检查孕周，利于提高诊断准确率高，避免肢体畸形胎儿出生，值得推广。