常规性行孕11～13+6周胎儿产前超声筛查的临床价值

姜 丽，潘梅芳，俞雪娟

（苏州市相城人民医院超声科 江苏 苏州 215131）

随着孕11～13+6周胎儿早孕期筛查的广泛推广，超声仪器分辨率的不断提升，孕妇对超声检出早孕期胎儿畸形的期待值也日益提高[1]。通过对胎儿NT及其软指标的测量，超声能够在早孕期对胎儿染色体异常提供依据，通过对胎儿解剖结构的细致扫查，超声能在早孕期发现部分胎儿结构异常。本研究对300例孕11～13+6周的孕妇行常规性超声筛查的结果进行分析，评价其在早孕期超声产前筛查的临床诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选 取2020年9月—2022年4月 在 苏 州 市 相 城人民医院超声科行孕11～13+6周胎儿NT筛查的300例孕妇作为研究对象，年龄为18～42岁，平均（28.15±3.96）岁；其中单胎妊娠孕妇292例，双胎妊娠孕妇8例。孕妇与其家属均自愿检查，且已签署产前早孕筛查知情同意书。

1.2 方法

仪器采用GE VOLUSON E10和GE VOLUSON E8彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为（2～5）MHz。于孕11～13+6周、胎儿顶臀径45～84 mm时常规性行早孕期筛查，操作步骤严格按照英国胎儿基金会标准实施。检查前嘱孕妇排空尿液，体位为平卧位，若受胎儿体位影响无法一次性检出，则嘱孕妇20～30 min后继续检查，直至全部检出为止。

筛查项目：胎儿顶臀径长度、颅内结构、NT厚度、颜面、心脏、肺、膈肌、胃泡、膀胱和（或）肾脏、腹壁、四肢、脐带入口、三尖瓣血流、静脉导管多普勒频谱、胎心率、胎盘、羊水、母体宫颈长度等。

1.3 评价指标

1.3.1 筛查标准

NT是早筛时的主要超声指标。NT是沿胎儿颈部后方和头部下部的一个无回声空间，相当于颈椎软组织表面和皮肤之间的含液区域，其厚度变化与孕周有关，随孕周增加NT厚度增加，当NT增厚超过一定的截断值时才认为NT异常[2]。目前国际通用的标准是NT厚度超过第95百分位数为NT增厚[3]。

测量NT的具体要求：于孕11～13+6周、胎儿顶臀径45～84 mm时测量NT厚度。在胎儿处于自然姿势时（不要过伸或过屈）放大图像，只显示胎儿头部及上胸部。在胎儿的正中矢状切面应看到鼻骨、鼻尖、矩形的上颌骨、点状的下颌骨、颅后结构（即脑干、颅内透明层、颅后窝）、颈背部的脊柱及皮肤和颈后方清楚的透明带时方为标准的测量体位。NT测量应为皮肤内缘至脊柱外软组织外缘间的最宽距离[4]。此两边缘在超声图像上表现为两条高回声白线，测量时要降低增益，使两条白线显示清晰，用“+”字形测量，游标尺规范、多次测量取平均值。

对一些软指标的评估也可以提高早孕期筛查的准确性。软指标异常包括鼻骨未骨化或短小、三尖瓣反流、静脉导管a波反向、单脐动脉等。鼻骨的未骨化或骨化不全与21、18和13-三体风险的增加相关，静脉导管a波反向和三尖瓣反流常与不良的妊娠结局有关，如心脏畸形、染色体异常、遗传综合征等。

在孕11～13+6周时，特别是早孕晚期时，胎儿的主要器官已经初步形成，对中枢神经系统、心脏、四肢、腹壁等方面的畸形，超声检出率较高[5]。

1.3.2 记录超声检查结果

对NT增厚、软指标阳性及有严重结构异常的孕妇进行重点随访，对未见明显异常的孕妇进行中孕筛查的随访，并追踪所有孕妇的妊娠结局。

2 结果

2.1 胎儿早筛异常检出情况

300名孕妇检查均获得较满意的超声声像图，最终随访结果共发现NT增厚不伴软指标和结构异常者18 例（图 2c），其中染色体异常者5例（图2a）；NT增厚伴软指标阳性者3例（图2b），均有染色体异常；NT增厚伴严重结构畸形者1例（图1a），亦有染色体异常。NT不增厚但有软指标阳性者15例，其中染色体异常者1 例；严重结构异常者7例（图 1b），其中染色体异常者4例（图1c）。漏诊3例严重结构畸形（图3），在中孕筛查时发现，其中染色体异常者2例（图3b、3c）。

图1 染色体异常伴严重结构畸形的胎儿

图2 NT增厚的胎儿

图3 漏诊的有严重结构畸形的胎儿

2.2 超声对严重结构异常胎儿的检出率及妊娠结局

对于颈部水囊瘤、NT增厚及其软指标的测定，早孕期超声筛查的检出率约为100%；对于开放性脊柱裂、露脑畸形、无脑儿、内脏外翻等严重结构畸形的检出率为100%；对于严重的先天性心脏畸形检出率为50%；对于泌尿系统、消化系统、嘴唇、手脚等其他结构异常的检出率则较低。见表1。

表1 孕11～13+6周超声筛查确诊严重结构异常胎儿的妊娠情况

胎儿在宫内的生长发育是一个动态发展的过程[6]，超声筛查时只能体现检查时的胎儿状况，若畸形在早孕期不明显，在中孕筛查甚至是晚孕期才体现出来（如大部分消化道畸形、多囊性肾发育不良等），则很容易漏诊。另外若孕妇腹壁脂肪较厚导致图像质量较差，或者羊水量不够充足导致胎儿体位受限，多次探查均无法取得标准切面，也是漏诊误诊的一个重要的客观原因。

在早孕筛查中出现阳性诊断的孕妇，特别是NT增厚及发现严重结构畸形者，均做了无创DNA检查或羊水穿刺检查，发现染色体异常者均选择终止妊娠；严重结构畸形不伴染色体异常者，经优生优育科咨询后，亦选择终止妊娠；仅有软指标异常的18例孕妇中，3 例选择了染色体检查，其中1例发现染色体异常并终止妊娠，其余孕妇都做了中孕期筛查，其中发现法洛四联症2例，大动脉转位1例，其余孕妇均最终顺利生产。

3 讨论

随着优生优育思想的深入人心、超声检查技术的日益提高、超声工作者经验的不断积累，早孕期超声筛查可检出NT增厚及40%～70%左右的严重结构异常。在高危妊娠中的检出率更高，在早孕晚期能检出达84%的严重畸形及先天性心脏缺陷[7]。

本研究在常规性行孕11～13+6周胎儿的产前超声筛查中，检出胎儿NT增厚、软指标异常、严重结构异常共47例。NT增厚作为早孕期提示胎儿染色体异常最敏感的超声指标，不仅与21-三体、13-三体、18-三体、开放性脊柱裂有关，还与某些遗传综合征、先天性心脏病、难免流产和胎死宫内有密切的关系。早筛中软指标异常也有着重要的意义，有时候鼻骨的未骨化、三尖瓣反流和a波反向可能成为胎儿染色体异常唯一的“蛛丝马迹”。在结构异常中，超声亦能够检出较为严重的心血管系统异常、神经系统异常及双胎特有的结构异常，也能够检出部分骨骼及泌尿系统异常。

早筛的最大优点是能在早孕期发现异常，可以为随后的临床诊疗及随访检查留下充足的时间。亦可给孕妇一个选择的权利，是进一步检查还是终止妊娠。另外，早孕期终止妊娠较中孕期安全，可减轻孕妇生理及心理负担。

尽管近年来无创DNA检测技术（NIPT）逐渐开展，NT厚度的测量在筛查唐氏综合征方面的价值可能会被NIPT所取代[8]，但在孕11～13+6周行详细的早孕期筛查仍然必不可少，且NT在评估其他染色体异常风险、严重结构畸形等方面仍然有着重要的临床价值。早孕期的超声筛查还有预测产前子痫、早产、宫内生长发育迟缓、巨大胎儿及妊娠期糖尿病等很多研究[9-10]，对促进优生优育发挥着巨大的应用价值。