家族性癌症史患者一级亲属的需求研究进展

黄妹妹 罗瑞君 翁一鸣 综述 阮鹏 审校

癌症是全球第二大死亡原因，据统计，2005—2015年癌症发病率增加了33%[1]。虽然癌症发病率的上升很大程度上归因于人口增长和人口老龄化，但也有研究表明，遗传和环境因素在癌症病因学中起着重要作用[2]。研究显示有10%的乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、前列腺癌和胰腺癌可能是由遗传基因突变引起的，另有15%～20%的癌症与某种程度的家族史有关，而有家族性癌症患者的一级亲属发病率通常高于一般人群的3～4倍，家属的亲属级别是癌症预后的一个独立因素[3]。作为家族性癌症患者的一级亲属，可能会受遗传认知的影响，对自身患癌风险存在不同程度的担忧。而家族性癌症的额外负担也会严重影响亲属的应对能力，许多兄弟姐妹和后代会因性别、文化程度等不同产生不同的需求。本文从家族性癌症患者一级亲属的相关定义、影响因素、评估工具、需求以及干预措施进行综述，旨在了解家族性癌症患者一级亲属的需求现状，提高医护人员对家族性癌症的认知，及早识别有癌症家族史亲属的不同需求，更好的为家族性癌症患者一级亲属提供针对性的护理。

1 定义

1.1 家族性癌症史

家族性癌症史大致可以分为三类：遗传性、家族性和散发性[4]。遗传性癌症一般是按照孟德尔遗传风险模式传递的单基因疾病，一般表现为同一家系中肿瘤的发病率很高，而且发病年龄较轻。目前已经有20多种肿瘤被确认为遗传性癌症综合征，其中较为多见的有遗传性乳腺癌、遗传性胃癌、遗传性甲状腺髓样癌、遗传性非息肉病性大肠癌[5]。家族性癌症是指特定类型的癌症发生率较高，但不一定表现出遗传性癌症的典型特征(发病早期、多灶性肿瘤、显性遗传)，被认为是由于多个低外显率基因突变的组合。散发性癌症是指那些没有明显遗传或家族遗传模式的癌症。目前已有的研究也表明家族性癌症史会增加癌症的死亡风险，一些特定类型的癌症家族史会影响癌症的生存率[6]。

1．2 一级亲属

一级亲属是指有血缘关系的家庭成员中，其基因与被调查者的基因有50%的可能性是相同的。一般指一个人的子女、父母及其兄弟姐妹。研究显示大肠癌病例的一级亲属患病风险平均为无家族病史者的近两倍[5]。刘娜等[7]研究显示一级亲属有消化道癌症病史，个体患胃肠道癌症的风险会增加至104%。

2 影响家族性癌症患者一级亲属的需求因素

2.1 年龄

有研究显示12岁以上的儿童比年幼的儿童经历更多的孤独感、焦虑和不安全感[8]，可能是因为随着年龄的增长，会对癌症诊断的结果有更深的理解，也可能需要承担更多的家庭责任。此前有一项关于受父母疾病影响的儿童心理需求的Meta分析证实了儿童需要与其年龄相适应的疾病信息，需要与父母、家庭成员和卫生专业人员沟通的支持以及需要一个特定环境，在这个环境中他们可以舒服地分享积极/消极的情绪，并且可以和同龄人一样正常地生活[9]。也有结果表明，年长的兄弟姐妹显示了较少的需求，较少需要来自他人的支持，或较少受到家庭动态的影响[10]。由此可见，不同的年龄阶段对于疾病的认知程度、心理承受度存在差异，会导致个体的需求差异。

2.2 性别

传统上，女性被视为“亲属守护者和照顾者”，她们承担了更多的照护负担，这会影响她们的心理社会结果。研究发现，有家族性癌症史的一级女性亲属比男性亲属显示更多的创伤后应激症状、焦虑、痛苦、孤独、不安全感和社会问题[11]，而有些癌症的遗传倾向也与性别有关，王雯雯等[12]研究显示胃肠道癌症的发生与性别有关，男性个体有更明显的遗传倾向，这可能是由吸烟、饮酒、饮食习惯、生活方式等多个因素协同作用的结果。但因传统的男子气概规范要求男子保持独立和情感上的控制，并将寻求心理或医疗帮助视为“软弱”或“缺乏男子气概”，这些规范可能导会致男性亲属不敢寻求帮助。

2.3 癌症诊断

不同癌症类型的遗传风险存在差异。有研究表明，一级亲属中有女性乳腺癌家族史的男性患前列腺癌的风险增加，包括致死性前列腺癌的风险[13]。儿童脑肿瘤的危险因素除高电离辐射外，唯一确定的危险因素是某些家族性癌症综合征，如神经纤维瘤1型和2型、结节性硬化症等[14]。这些遗传风险的差异也会影响亲属的需求。

2.4 癌症风险感知

有癌症家族史的人通常会高估自己的患癌风险，他们会从各种渠道，包括肿瘤学专家、癌症遗传咨询门诊、互联网、期刊文章和书籍等获得关于遗传性癌症的知识。不同来源的信息可能会有偏差，也可能与他们所知晓的知识点互相矛盾。根据一项回顾的研究显示在关于兄弟姐妹携带家族性BRCA1/2突变的可能性方面，一些人认为，由于他们的BRCA1/2变异检测呈阳性，他们的姐妹就不太可能有这种变异[15]。造成这种误解的一个可能原因是，亲属无法获得了解其相对风险所需的所有信息，导致对于癌症风险感知不足。

2.5 其他因素

有研究表明，丧亲者的子女和兄弟姐妹的需求之间的差距比非丧亲者的需求之间的差距更大[16]。首先，丧亲过程本身就包含了严重的情绪波动，经历父母的死亡可能会引发各种负面情绪和感受，这些情绪和感受会使失去亲人的孩子负担过重，并导致长时间的压力反应。其次，在父母去世之前，目睹他或她的健康状况恶化，对于承担照护责任的成年子女来说可能是情绪上的冲击。最后，失去父母是成年的一个重大转变，不仅涉及家庭角色和责任的重新配置，而且涉及儿童身份的转变，这两者都可能给失去亲人的成年人带来巨大的心理负担。

3 家族性癌症患者一级亲属的需求

3.1 获得信息需求

信息支持是指患者及其家属在住院期间获得有关疾病及其诊断、治疗、检查、预后及康复保健等方面的信息。有研究表明亲属渴望获得更多有关癌症的常识，让他们对癌症的发展轨迹有一个大致的了解，研究中他们也希望能讨论生存问题和癌症进展的最新信息，如癌症治疗、复发和如何进行基因检测[17]。而医护人员是健康相关信息最可信赖的来源，在促进坚持健康行为和治疗建议以及提供适当的转诊专科护理方面发挥着重要作用。

3.2 支持需求

从失去亲人的后代和失去亲人的兄弟姐妹的需求中可以明显看出，对于这两个群体来说，最突出的需求领域是“其他年轻人的支持”[16]。原因可能是他们觉得没有其他人能够理解他们的悲痛，而同龄人的支持有助于他们感情的正常化，减少孤独感和隔离感。他们也希望参加同伴支持小组，在那里他们可以被理解，并通过其他人的经验和鼓励获得应对策略。

4 家族性癌症患者一级亲属需求评估工具

4.1 后代癌症家属需求量表(Offspring cancer needs instrument，OCNI)

OCNI量表由Patterson等[18]于2011年编制，包含47个条目，共有7个维度，分别是信息、家庭问题、实际援助、从癌症状况中“暂停”、娱乐、来自朋友的支持以及来自其他年轻人的支持。该量表采用Likert 4级评分，1分=没有需求，2分=一点需求，3分=中等需求，4分=强烈需求。整体重测信度为0.73，内部一致性很好，最低的克隆巴赫系数α值是0.89。

4.2 兄弟姐妹癌症需求量表(Sibling cancer needs instrument，SCNI)

鉴于癌症患者的兄弟姐妹可能经历的一系列负面情绪和心理问题，开发和验证一个简短的自我报告工具，促进他们表达未得到满足的心理社会需求是至关重要的。Patterson等[19]在2013年编制了SCNI，该量表包含7个领域，共45个条目。分别是信息、实际帮助、从癌症状况中“暂停”和娱乐、感情、支持(朋友和其他年轻人)、来自家人的理解和兄弟姐妹的关系。采用Likert 4级评分，1分=没有需求，2分=一点需求，3分=中等需求，4分=强烈需求。克隆巴赫系数α在0.78～0.94。整体测量的重测信度为0.88。

4.3 死亡家属癌症需求量表(Bereaved cancer needs instrument，BCNI)

BCNI是第一个评估因家族性癌症而失去亲人的年轻亲属需求量表，由Patterson等[20]在2019年编制。该量表包含8个维度，分别是(1)信息领域(条目1～4)：主要评估对悲痛信息的需求，讨论丧亲之痛以及可用的支持服务；(2)时间和娱乐(条目5～10)：评估需要逃避在悲痛的过程中，找到乐趣，并感觉自己像一个“正常”的年轻人；(3)实际援助(条目11～15)：考虑与学校教育、家务和独立有关的需求；(4)来自朋友的支持(条目16～19)：评估与现有朋友讨论癌症经历的理解和支持的需求；(5)来自其他年轻人的支持(条目20～24)：指需要联系和感受到其他有类似经历的年轻人的支持；(6)支持(条目25～31)：评估更普遍的应对支持需求，例如应对悲伤、家庭压力增加和其他人的反应；(7)处理情绪(条目32～47)：包括管理丧亲时的情绪反应，包括悲伤、内疚、愤怒和孤独；(8)家庭领域(条目48～58)：解决家庭内部对支持和开放沟通的需求，以及在处理不断变化的家庭关系方面的帮助。每种需求的强度按四分制评分(1=不需要，2=低需要，3=中等需要，4=强烈需要)，项目分数相加后得出每个领域的总分。经验证具有良好的信效度，信度系数在0.78～0.94之间。

5 干预措施

5.1 开展遗传风险评分，强化癌症筛查

随着分子生物学的发展，人类构建了一系列的风险模型和分析方法，如“3-2-1”规则[21](基于三个简单的标准：三个患有相同/相关癌症的亲属，发生在两代人之间/至少有一个患者年龄在50岁以下)来预测遗传序列变异与癌症间的关系。通过开展遗传风险评分，识别高风险家庭成员，并在必要时促进及早转诊进行筛查或癌症遗传风险评估。在临床工作中，医护人员应对患者及亲属的家庭结构进行充分的风险评估，判断亲属发生遗传易感性的可能性和存在的风险因素，帮助家庭成员判断是否处于疾病危险当中。并根据遗传风险筛查中高风险的内容，给予针对性的健康指导，比如可以通过健康保健、定期体检、改变环境因素、生活习惯、饮食习惯等方式。也可以通过建立个性化的健康管理档案，做好追踪和随访服务，不断修正健康管理计划。

5.2 开展癌症风险遗传咨询

遗传咨询是指咨询者根据家庭中遗传病的病因、诊断、遗传方式、治疗等问题与专业医务人员进行咨询和商讨，最后做出恰当的选择和应对策略[22]。通过遗传咨询可以提高人群对疾病的认知，减轻心理负担。此前发表的一项关于乳腺癌亲属遗传风险咨询的荟萃分析显示，遗传咨询可以显著降低亲属的一般性焦虑，改善亲属对于家族性癌症的认知结果(风险知觉和癌症遗传学知识的水平和准确性)，并且不会对情感结果(一般的痛苦和焦虑、抑郁和癌症特有的担忧)产生负面影响[23]。但遗传咨询师要为高风险的亲属提供有效的服务，就需要更深入地了解风险是如何在家庭中传播的，以及如何就风险管理做出决定。而目前我国很多医院没有开设专门的癌症风险遗传咨询，也缺乏相关的人才，今后应培养具有遗传咨询专业知识的新时代人才。

5.3 促进家庭关于癌症风险的沟通

家族癌症史是大多数癌症的共同风险因素，一个家族成员的癌症诊断对其他家族成员的健康和潜在风险有影响，而“家庭”的建构是健康传播和癌症预防的一个关键因素[24]。首先，家族癌症史可以引起家庭成员对风险的讨论和认识，这可以帮助幸存者和家庭成员做出降低风险的选择。其次，如果一个家庭成员被诊断患有癌症，家庭成员可以提供支持。然而，尽管人们广泛认识到家庭健康史与个人健康有关，但却很少有人主动去收集家庭健康史，并为此而进行家庭沟通。一项全国性调查的结果显示，96%受访者认为他们的家族史很重要，却仅有30%的人积极地从家庭成员那收集家庭健康信息[25]。由此可见，促进家庭关于癌症风险的沟通显得至关重要，家庭成员可以通过家庭健康网络或者家庭叙事等方式，激励患者与亲属分享遗传风险信息，共同管理遗传性癌症风险，并促进家庭成员做出明智的医疗决策。

5.4 开展多样化的健康教育

陶红竹等通过播放视频、开展健康讲座、宣教手册等方式为家族性乳腺癌患者的一级亲属提供健康教育，提高了一级亲属对疾病相关知识的认知水平和防治知识知晓率[26]。在临床工作中，医护人员应该通过讲座、网络、宣教手册、电话随访等有效可行的途径，对家族性癌症患者的一级亲属进行多样化的健康教育，提高对疾病的认识，增加他们的自我效能感，帮助他们树立积极乐观的态度，主动接受癌症早期筛查。

5.5 改变不良的生活方式

癌症的一级预防是全球癌症控制的一个组成部分，据估计，超过三分之一的癌症相关死亡可归因于五种可改变的生活方式因素，包括吸烟(21%)、饮酒(5%)、超重和肥胖(2%)、体力活动低(2%)以及水果和蔬菜摄入量低(5%)[27]。世界癌症研究基金会和美国癌症研究所也发布了有关肥胖、体育活动和饮食的癌症预防循证建议[28]。研究显示有利的生活方式与不利的生活方式相比，癌症发病率降低了22%，癌症死亡率降低了40%[29]。因此在临床工作中，应指导亲属改变不良的生活方式，减少癌症的风险因素。

6 小结与展望

系统地收集和评估家庭病史信息是一种潜在的有价值的预防医学工具，对于确定遗传风险至关重要。而为了使家族史在临床决策中有价值，在今后工作中，我们应促进在基层保健和人口调查中准确收集和评估家庭病史，培养初级保健提供者具备将家族病史数据转化为有意义的风险分层的能力，开发有效的风险预测工具来识别癌症患者亲属的患癌风险，提高其亲属的疾病认知能力，尽早识别出亲属的不同需求，给予针对性的护理，并激励他们参与遗传咨询，以及尽早进行癌症筛查治疗。