A型血友病患儿颅骨骨折术后迟发出血1例

邵 强 肖 恺 杨崇阳 王焕明 胡 飞 胡 杰 陈 浪

1 病例资料

9 岁男性，体重44 kg，因头部外伤后头痛、头昏9 h 伴肢体抽搐3次入院。既往否认特殊疾病史，否认其他外伤及手术史，父母非近亲婚配。入院体格检查：神志清楚，精神稍萎靡；GCS 评分15 分；双侧瞳孔等大、等圆，直径3 mm、对光反射存在；右顶部可触及一大小约3 cm×4 cm头皮血肿；脑膜刺激征阴性；四肢可自主活动，肌力5级，肌张力正常；病理征阴性。凝血功能显示活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）40.9 s，D-二聚体1.09 mg/L；其余指标正常。脑电图示右侧中央区、顶区、颞区大量中低波幅尖波及尖慢波同步散发出现，可见部分中波幅慢波散发出现。颅骨CT 检查并三维重建示右顶骨凹陷性骨折（图1A）。全麻下行右顶骨凹陷性骨折整复术，术后未放置引流管。术后6 h 复查头部CT 示少许头皮下出血，术区无出血（图1B）。术后第二天上午9 时，患儿突发右侧瞳孔散大，急查头部CT示硬膜外血肿、广泛头皮下血肿（图1C、1D）。急诊全麻下经右颞顶枕开颅行硬脑膜外血肿清除+头皮血肿清除术，同时放置引流管，术中输注同型去白细胞悬浮红细胞2 U、同型新鲜冰冻血浆400 ml。术后复查头部CT 未见异常出血（图1E）。再次术后第二天再次输注同型去白细胞悬浮红细胞1 U、同型新鲜冰冻血浆200 ml，复查凝血功能示APTT 55.3s。再次术后4 d 复查凝血功能示APTT 47.4 s。遂请血液科会诊，查凝血因子全套示Ⅷ因子活性为9%，Ⅹ因子活性135.10% ，FⅧ基因Exon23 基因存在错意突变c.6532C＞T（p.E2178C）（半合）（图1F）。确诊为A型血友病（轻型）。术后6个月随访，患儿未发生颅内再次出血，无癫痫发作。

2 讨论

A型血友病是一种X染色体连锁的隐型遗传性出血性疾病，由凝血因子Ⅷ基因突变所致，以男性为主要发病人群，发病率约为1/5 000。出血是血友病重要的临床特征，以自发性、轻微外伤出血后难止或创伤、术后严重出血多见。根据凝血因子Ⅷ活性水平分为重型（＜1%）、中间型（1%～5%）和轻型（6%～40%），轻型一般很少出血，只有在损伤或术后才发生。本文患儿手术指征明确，颅骨骨折伴继发性癫痫行手术治疗。因患儿术前APTT为40.90 s，仅轻微升高，术后迟发血肿考虑止血不彻底及未放置引流管导致出血可能；术后监测凝血功能示APTT持续升高，同时再次手术前复查头部CT示头皮下异常出血，考虑血液疾病的可能。我们推荐使用APTT 作为筛选血友病的初步指标，如APTT 延长，应警惕血友病的可能，进一步行凝血因子活性及血友病基因检查。本文病例为轻型血友病，经及时手术及输注新鲜冰冻血浆，再次术后未再次出血，恢复良好后顺利出院，术后6个月随访，无癫痫发作，嘱避免外伤流血，定期复查。

总之，神经外科医师应该加强对血友病的认识，如遇APTT 延长，且既往无特殊病史、无手术外伤史的病人，应怀疑血友病的可能。如行择期手术，建议排除血友病后再行手术治疗；如行急诊手术，可行替代治疗，如输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀等纠正凝血功能，术区放置引流管，严密观察病情变化，及时复查头部CT。术后应注意预防及控制感染，减少凝血因子的消耗，同时尽量避免肌注药物形成局部血肿。