以心脏粘液瘤为主要表现的Carney综合征2例

桂燕萍 许燕 苏秀秀 方跃华

1 病例简介

病例1，女性，26 岁，因“发现右房占位2 年”入院。查体：神清，精神可。下唇多发点状黑色素沉着，舌床左侧见类圆形肿物，直径1 cm，表面呈蓝色。双指末端可见多个咖啡色点状色素沉着。腹部、下肢布满宽大紫纹。唇周、中下腹、双腿毛发增多。心率100 次/min，律齐，未及明显杂音。双下肢无浮肿。既往史：诊断库欣综合征10 年，双侧肾上腺增生切除术后，胸腰椎多处压缩性骨折，给予醋酸可的松片、碳酸钙D3 片等药物治疗。入院后心电图正常。经胸超声心动图提示右房内可见一中低回声团块，呈椭圆形，大小约2.0 cm×1.0 cm，附着于右房顶部，边界清，回声较均匀，彩色多普勒未见明显血流信号，见图1。超声诊断：右房占位性病变。心脏磁共振：右房占位1.6 cm×1.3 cm×1.5 cm，见图2。

图1 患者超声心动图

图2 患者心脏磁共振图像

入院后完善检查，体外循环下行右胸小切口心房肿物摘除术，术中见肿块大小约2.0 cm×2.0 cm，表面灰红质中，蒂附着于右心房游离壁。病理诊断：右房粘液瘤。术后予倍他乐克缓释片、雷贝拉唑、呋塞米、螺内酯等口服治疗。门诊随访家系后发现，患者母亲、舅舅、外公、舅舅子女多数均存在口唇、黏膜、指端的色素沉着，存在家族遗传倾向。外周血基因检测提示患者及其家系中7 名成员存在PRKAR1A基因突变，诊断为Carney 综合征。

病例2，女性，37 岁，因“左房粘液瘤切除术后4 年，活动后心悸2 周”入院。查体：神清，精神可，颈静脉无怒张，双肺未闻及干湿性啰音。心率78 次/min，律齐，未及明显杂音。双下肢无浮肿。下唇有1 个芝麻大蓝痣。左侧背部有直径2.0 cm灰色色素沉着。4 年前发现左房占位（1.5 cm×2.0 cm），我院行左房粘液瘤切除术。经胸超声心动图示左房占位术后，左房内未见明显异常回声；右房内可见中等偏低回声团块，大小约5.8 cm×4.8 cm，边界尚清，回声欠均匀，呈分叶状，似见蒂样结构附着于右房外侧壁（近下腔静脉入口处），随心脏舒缩在右心腔内飘动，舒张期部分经三尖瓣口进入右室，见图3。诊断为左房占位术后，右房占位。

图3 右房肿物切除前、后经胸超声心动图及病理结果

入院后完善检查，体外循环下行右房肿物摘除术，术中见肿块大小5.0 cm×6.0 cm，呈暗黑色胶冻样,分叶状，蒂附着于右房外侧壁，靠近下腔静脉入口处，长度约1 cm。病理提示灰红组织，肿瘤细胞呈星状或梭形，基质呈粘液胶冻样，诊断为心脏良性肿瘤，心房粘液瘤。患者否认相关家族遗传性疾病，但结合患者病史，右侧乳腺纤维腺瘤术后（双侧乳腺结节），左肺下叶结节术后，合并甲状腺结节、右侧肾上腺结节、横结肠管状腺瘤、牙龈瘤、代谢性骨病，高度怀疑Carney 综合征。最终经外周血基因检测发现PRKAR1A基因突变而明确诊断，现仍门诊随访中。

2 讨论

Carney 综合征在1985 年由Carney[1]首次提出，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，是以心脏及皮肤粘液瘤、皮肤粘膜色素沉着、多发的内分泌功能亢进为主要特征的临床综合征[2]。17 号染色体PRKAR1A基因与 Carney 综合征发病有关[3]。

心脏粘液瘤是Carney 综合征重要的临床特征，发生率为20%～40%[4]，在心脏任何部位均可出现，其中80%位于左心房，7%～20%位于右心房，左心室、右心室相对较少[5]。心脏粘液瘤患者一般约有3%的复发率，但Carney 综合征患者复发风险高达30%[6-7]。由于肿瘤相关并发症可导致高致病率及高死亡率，如继发性瓣膜或流出道梗阻、充血性心力衰竭、血栓栓塞、心肌病、心律失常，甚至猝死等，因此，心源性死亡是该病主要的致命原因[8]。

本文2 例患者于体检首次或再次发现心房占位而就诊，因同时合并皮肤色素沉着及其他腺体肿瘤（乳腺、甲状腺），内分泌系统异常而高度怀疑Carney 综合征，通过一级亲属筛查以及外周血基因检测，最终明确诊断。

Carney 综合征是一种累及多器官多系统的临床综合征，多学科综合诊断和评估对于早期诊断和筛查至关重要。该病目前尚无特殊治疗，以对症治疗为主。一旦发现心脏粘液瘤，建议应及早手术[9]。因该病复发率高，一些患者还需进行多次手术治疗[10]。此外，围手术期风险还包括低心输出量、脑卒中、心律失常等[8]。反复手术引起组织损伤可能会导致心肌纤维化，最终进展到心房功能衰竭。极少数患者因肿瘤侵犯进入心肌，需要考虑心脏移植[8]。因此，术后建议每半年门诊随访心脏影像学检查。

Carney 综合征是极为罕见的遗传性疾病，心脏粘液瘤的发病率及复发率高，死亡风险大。超声心动图作为该疾病主要的心脏影像学检查手段之一，对于早期诊断、围手术期监测、术后随访等方面均具有重要价值。