血红蛋白电泳联合红细胞平均体积指标在地中海贫血孕妇初筛中的应用

周永丽

罗定市中医院，广东 罗定 527200

0 引言

地中海贫血（thalassemia）是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病，简称地贫，常见于南方沿海地区。由于地贫是遗传性疾病，尚无根治方法，但可通过产前筛查避免缺陷患儿出生[1]。诊断地贫的“金标准”是基因检测，然而该项技术要求高，检测流程复杂，用时较长，价格不菲，很难在基层医院推广，血红蛋白电泳和红细胞平均体积检测操作简单，成本低，易于在地贫筛查中应用[2]。本项研究选择54例地贫孕妇和54例非地贫孕妇为研究对象，分析血红蛋白电泳联合红细胞平均体积指标筛查地贫孕妇的应用效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2019年10月-2021年9月在本院接受孕检的108例孕妇，均经上级医院基因检测，其中54例确诊为地贫孕妇（地贫组），54例为非地贫孕妇（参照组）。纳入标准：①年龄20～40岁，单胎；②孕中期13～29周；③知情同意。排除标准：①妊娠期高血压、糖尿病；②地贫以外其他贫血类型；③合并肝肾功能不全、恶性肿瘤及慢性病患者；④精神疾病患者。地贫组孕妇年龄22～40岁，平均（30.59±4.10）岁；孕周13～29周，平均（21.00±3.86）周。参照组孕妇年龄20～40岁，平均（29.70±4.50）岁；孕周15～27周，平均（21.17±2.81）周。两组患者经统计学分析，一般资料之间无显著差异（P＞0.05）。本项研究已经本院伦理委员会批准。

1.2 研究方法

（1）标本采集。采集研究对象空腹静脉血5mL，离心分离血清待检。

（2）检测方法。平均红细胞体积（MCV）、血红蛋白（H b）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）采用全自动血细胞分析仪及配套试剂检测。血红蛋白A2（HbA2）、血红蛋白F（HbF）采用全自动毛细管电泳分析仪及配套试剂检测。

1.3 参考标准

①MCV＜82fL或MCH＜27pg为阳性；②在MCV或MCH阳性基础上HbA2＜3.5%和HbF≤2.0%可能为α-地贫，HbA2≥3.5%和HbF≤2.0%或增加可能为β-地贫[3]。

1.4 评价指标

将基因检测结果作为金标准评价单项检测指标及联合检测指标的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确度，其计算方法见表1。

表1 评价各项指标诊断价值的方法

1.5 统计学方法

采用SPSS 22.0软件处理和分析数据。计量资料采用均值±标准差（）表示，对比采用t检验；单个数据比较采用单样本t检验；计数资料比较采用卡方（χ2）检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组血常规和血红蛋白电泳分析结果比较

地贫组MCV、MCH和Hb均低于参照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；地贫组HbA2、HbF均高于参照组，差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 两组MCV、MCH、Hb、HbA2、HbF 结果比较（）

表2 两组MCV、MCH、Hb、HbA2、HbF 结果比较（）

2.2 血红蛋白电泳及血常规检测指标诊断价值分析

以MCV、MCH、HbA2、HbF、MCH+HbF、MCV+HbA2作为诊断地贫孕妇的指标，可见联合指标的诊断价值优于单项指标，其中MCV+HbA2又优于MCH+HbF，见表3。

表3 单项指标及联合指标诊断地中海贫血的价值

3 讨论

轻型地贫患者临床症状通常不明显，中间型地贫患者存在中、轻度贫血症状，重型地贫患者出生后很快出现贫血、肝脾肿大等症状，存活难度很大。目前预防地贫发病的主要方法是筛查[4]。产前检查是降低地贫患儿出生率、提高生育质量的重要预防措施[5]。由于MCV检测简单、快速，已成为初筛地贫常用方法。MCV异常，再结合Hb检测结果，可作为基因检测的前奏，地贫诊断效率因此而提高[6]。但仅通过MCV、MCH筛查可靠性不够理想，存在一定的漏诊和误诊[7]。随着毛细血管电泳技术的发展和应用，为地贫筛查提供了新的路径。该方法的标本无需预处理，对地贫患者筛查灵敏、高效，可识别地贫患者珠蛋白基因异常引起的血液Hb成分改变[8]。而全自动血红蛋白电泳检测，不易受外界因素干扰，检测准确性和分辨率较高。使地贫患者筛查漏诊率降低[9]。而且HbA2是区分不同地贫类型的重要参照指标[10]。因此，MCV联合血红蛋白电泳成为地贫孕妇产前筛查重要手段，可有效提高筛查准确性。本研究结果显示，地贫组和参照组MCV、MCH、Hb、HbA2、HbF有明显差别（P＜0.05），表明这些检测指标具有鉴别地贫的能力。单项指标及指标联合诊断效果显示，联合指标的诊断价值优于单项指标，并且MCV+HbA2又优于MCH+HbF，说明HbA2联合MCV诊断价值更高，可作为地中海贫血孕妇初筛的有效指标。

综上所述，血红蛋白电泳联合红细胞平均体积指标对于地中海贫血孕妇初筛的临床价值较高，可提高地中海贫血孕妇初筛的灵敏度、特异性、阴性预测值和准确度，适合临床推广应用，但其对阳性预测值的提高不明显，还可以进一步改善。