妊娠早期超声软指标联合超声心动图对胎儿先天性心脏病的诊断价值探讨

吴宪鑫，张和良，黄璐

江西省广昌县人民医院 (江西抚州 344900)

胎儿先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)属于常见的先天性疾病，病因尚未被明确，可能与遗传、环境等因素有关；若未得到及时有效的诊治，部分患儿可在出生后1年发生严重的并发症，甚至死亡[1]，故采取有效手段早期检出胎儿CHD至关重要。目前，临床多在孕中期筛查胎儿CHD，但若此时检出复杂的CHD，可对孕妇及其家庭造成严重的伤害[2]。因此，在孕早期进行胎儿CHD筛查十分必要。孕早期超声软指标阳性可为胎儿CHD的诊断提供重要参考，提示胎儿可能有轻微异常的潜在风险，但特异度往往较低[3]；超声心动图是临床评估胎儿心功能常用的检查方式，可检查胎儿心脏及大血管的功能[4]。有研究报道显示，对经超声软指标检查阳性的高危孕妇进行超声心动图检查可提高胎儿CHD检出率[5]。基于此，本研究旨在探讨超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年9月至2021年9月我院收治的76例妊娠早期超声软指标阳性孕妇为研究对象，年龄23～37岁，平均(28.67±5.41)岁；孕前体质量指数18.4～26.7 kg/m2，平均(23.2±2.41)kg/m2；孕次1～4次，平均(2.11±0.52)次；其中，初产妇30例，经产妇46例。孕妇对本研究知情，并签署知情同意书。本研究经医院医学伦理委员会审核批准。

纳入标准：单胎头位妊娠；妊娠早期在我院行超声软指标检查呈阳性；孕囊内可探及胎心搏动；孕11～14周接受超声心动图检查，发现异常，并于2～4周后复查；无脑膨出、无脑等严重畸形。排除标准：流产；胎儿宫内死亡；妊娠合并症；依从性差，不配合检查；孕中晚期及后期失访；患有精神疾病；胎儿存在由心脏畸形引起的心包积液、心律失常。

1.2 方法

所有孕妇均于妊娠早期行超声软指标检查，并于孕11～14周行超声心动图检查。

超声软指标检查方法及阳性判断标准：仪器选用美国GE Voluson S10 Expert超声诊断仪；经腹、经阴道超声探头频率分别为2～8 MHz、4～9 MHz，热能指数为1.0，检查时间约为5～10 min；确定胎儿心脏所在位置，观察心脏四腔、左右室流出道、三大血管切面等，记录胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度、心脏三尖瓣反流(tricuspid regurgitation，TR)、静脉导管血流(DV)软指标；阳性判定标准为：NT≥3.0 mm，TR反向血流，即时相>收缩期一半、流速>80 cm/s，DV血流频谱异常、倒置。

超声心动图检查方法：指导孕妇取仰卧位，探头频率选择3～5 MHz；充分放大局部图像，进行横切面扫查，获得胎儿标准四腔心切面后；将探头进行活动旋转，扫查左右心室流出道切面、三血管平面，在不同切面上检查胎儿心脏大小、位置、心室、血流信号等情况；然后按照静脉—心房—心室—大动脉顺序对胎儿进行检查，观察房间隔、心包、室间隔等是否有畸形，并利用多普勒血流显像观察房间隔、室间隔、大动脉的血流方向、速度及性质等，存储图像；根据相关超声规范化扫查技术及判断标准[6]判定是否存在胎儿CHD。

胎儿CHD诊断标准：对于超声心动图检查疑似胎儿CHD的孕妇，于2～4周后复查，确诊后给出妊娠意见并以孕妇意愿为主，选择引产终止妊娠的孕妇，经家属同意签字后，对胎儿进行尸检病理检查，并与产前诊断结果进行对照，选择继续妊娠的孕妇，于孕中期或新生儿出生后复查心脏彩超，并与产前检查结果进行对照。

1.3 观察指标

以引产(根据孕妇意愿)后病理检查结果或胎儿出生后心脏彩超检查结果为金标准，分析超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断价值。

1.4 统计学处理

2 结果

2.1 引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查结果

76例孕妇中的26例选择引产，50例选择继续妊娠；经引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查，共有19例确诊胎儿CHD，其中单心室8例，单心房3例，心内膜垫缺损3例，左心室发育不良2例，右心室发育不良3例。

2.2 超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断价值

以引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查结果为金标准，超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的检出率为92.11%(70/76)，灵敏度为89.47%(17/19)，特异度为92.98%(53/57)，准确度为92.11%(70/76)，其中，有2例漏诊、4例误诊；超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断结果与引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查结果具有极好的一致性(Kappa=0.797)，见表1。

表1 超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断价值(例)

2.3 超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD类型的诊断结果

以引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查结果为金标准，超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD类型的检出总符合率为89.47%(17/19)，该结果与引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查结果具有极好的一致性(Kappa=0.802)，见表2。

表2 超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD 类型的诊断结果(例)

3 讨论

胎儿CHD是严重的新生儿畸形，是环境及遗传因素共同作用的结果，患儿可同时合并其他结构畸形，严重威胁其生命安全[7]。胎儿CHD危害较大，可导致供血障碍，使胎儿机体组织缺氧，影响胎儿生长发育；血流动力学异常还会加重胎儿心脏负担，导致胎死宫内。在孕早期对孕妇进行有效的筛查可为临床诊断胎儿CHD提供重要信息，有利于优化孕妇的围生期管理，进而改善其预后。

超声检查是筛查胎儿CHD的重要手段。目前，临床多在孕妇处于妊娠中期时进行胎儿心脏结构异常的超声筛查，但在妊娠中期若发现致死性心脏畸形，可给孕妇家庭带来严重的伤害[8]。因此，在妊娠早期采取有效的手段筛查胎儿CHD至关重要。超声软指标检查可在妊娠早期筛查胎儿CHD，筛查指标包括NT、TR、DV等，并可发现与CHD相关的潜在胎儿异常[9]。在超声软指标中，NT厚度是与胎儿染色体核型异常相关的指标，其增厚与胎儿心脏缺陷有关，提示胎儿可能存在房室间隔缺损等异常情况；TR在早期胎儿CHD诊断中也具有重要意义，比NT增厚更为常见，多为正常变异，其数值异常表示胎儿CHD发生率增加；DV可反映胎儿心肌供血及心功能状况，其数值异常与染色体异常有关[10]。不过，在实际的检查过程中，若发现疑似病例，需结合具体情况开展进一步检查，以降低漏诊及误诊率[11]。

超声心动图可通过超声波回声原理检查心脏功能，是评估胎儿CHD的重要方法，但目前多用于对妊娠中期胎儿心脏结构的检查。本研究结果显示，以引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查结果为金标准，超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的检出率、灵敏度、特异度及准确度均较高；而且，超声心动图对超声软指标阳性胎儿CHD的诊断结果、对胎儿CHD类型的检出总符合率与引产后病理检查或胎儿出生后心脏彩超检查结果均具有极好的一致性。分析其原因可能为，在妊娠早期通过进行超声软指标检查筛出高度疑似为胎儿CHD的孕妇，然后进行超声心动图初步筛查，可检查胎儿心脏及大血管功能，在发现异常后2～4周进行超声心动图复查有利于提高检查结果准确度与灵敏度[12]。但本研究仍有漏诊及误诊的情况。分析其原因可能为，在孕早期，不便于观察胎儿房间隔原发隔，若心室流入道出现两股彩色信号，则易被认为房室瓣是独立的，进而出现误诊；加之孕早期胎儿体位不佳，难以观察左心室流出道，且肺动脉血流速度可能尚未出现异常，可增加法洛四联症等漏诊风险。因此，未来采用超声心动图检查孕早期超声软指标阳性胎儿CHD时仍需谨慎，可将超声软指标作为诊断的参考依据。

综上所述，超声心动图诊断妊娠早期超声软指标阳性胎儿CHD的灵敏度、准确度及特异度均较高，可提高该病检出率，降低误诊及漏诊风险。