先天性股骨完全缺如残疾评定1 例

李茂娟，张桥军，汪元河

1.贵州医科大学法医司法鉴定中心，贵州 贵阳 550000；2.贵州中医药大学法医学教研室，贵州 贵阳550002

1 案 例

1.1 简要案情及病史摘要

岳某，女，17+月，出生后发现左股骨完全缺如。产前体检：岳某母亲G2P0，无基础疾病，孕24周于2018年3月27日在某医院行四维超声影像检查，提示胎儿双侧大腿及其内的股骨可见，其中股骨长4.4 cm。同年6 月26 日剖宫产娩出1 女婴（岳某），出生体质量2 600 g，身长50 cm，左侧大腿明显短缩，左下肢较右下肢短缩约7 cm，左髋部屈曲，股骨扪及不清。出生当天X 线片示：左下肢短缩，左侧股骨干缺如，左侧胫腓骨位置异常，向上移位。次年12 月12 日某区人民法院委托本中心参照《人体损伤致残程度分级》（以下简称《分级》）对岳某左股骨缺如进行残疾评定。

1.2 法医学检验

岳某由家属抱入检查室。

体格检查：左下肢明显短缩，左大腿解剖结构不清，左髋关节、膝关节结构未扪及。双下肢长度（脐至内踝尖）：左27 cm，右37 cm。

2018 年11 月2 日X 线片（图1）示：左下肢较右下肢明显短缩，左股骨完全缺如，左胫腓骨向上移位。

图1 2018 年11 月2 日X 线 片Fig.1 X-ray on November 2，2018

1.3 鉴定意见

被鉴定人岳某左股骨缺如，左下肢长度较右侧短缩8.0 cm 以上，同时因左髋关节、膝关节正常解剖结构缺失，相当于左髋关节、膝关节功能完全丧失，故参照《分级》第5.7.6 1）条“双下肢长度相差8.0 cm 以上”、第5.7.6 4）条“四肢任二大关节（踝关节除外）功能丧失均达75%”及附则6.2 条“同一部位和性质的残疾，不应采用本标准条款两条以上或者同一条款两次以上进行鉴定”之规定，综合评定为七级残疾。

2 讨论

先天性股骨发育不全（proximal femoral focal deficiency，PFFD）发病率为活婴的1/5 万，其发生原因不甚清楚，有报道[1]称与母亲患糖尿病有关。HUTTON等[2]对PFFD 提出简化五型分类法包括：Ⅰ型，股骨短缩畸形，关节完整；Ⅱ型，股骨短缩畸形，髋内翻畸形；Ⅲ型，股骨短缩畸形，髋臼及股骨头发育良好；Ⅳ型，髋关节缺如，股骨节段性发育不良；V 型，整个股骨完全缺如。本例患儿母亲无基础疾病，但左侧股骨完全缺如，属先天性严重发育畸形（V 型），在临床上较少见。

本例左股骨完全缺如虽不是由损伤所致，但涉及医疗纠纷赔偿金额的计算，因此，如何依照《分级》标准评定残疾等级是一个值得探讨的问题。

下肢损伤的残疾等级评定内容包括软组织、骨性结构、关节损伤等[3]，在《分级》标准中主要依据包括肌力、肢体短缩、肢体缺失、关节功能障碍等评定残疾等级。本例既因股骨缺失导致肢体短缩，同时又因髋、膝关节正常解剖结构缺失导致关节功能完全丧失，残疾等级评定存在一定的难度。

根据《分级》标准附则第6.1 条规定，遇本标准致残程度分级系列中未列入的致残情形，可根据残疾的实际情况，依据本标准附录A 的规定，并比照最相似等级的条款，确定其致残程度等级。尽管本例残情与《分级》第5.7.6 1）条、第5.7.6 4）条相似，但笔者认为，本例与外伤导致的肢体缺失、短缩或关节功能障碍存在一定不同，对人体的日常生活影响比外伤导致的上述改变更为严重。外伤导致的肢体缺失可通过安装假肢等措施使功能得到不同程度恢复，肢体短缩可通过延长骨骼及骨外固定技术治疗[4]，关节功能障碍可通过关节松解或关节置换使病情得到一定缓解。本例左股骨完全缺如，髋关节、膝关节解剖结构不存在，就实际状况而言，如根据《分级》第5.6.6 2）条评定为六级残疾似乎较为合理。对于本例残疾等级如何评定更为合理，希望得到同仁的建议，以期形成共识。