产前超声对孕11～13+6 周胎儿肢体畸形的诊断价值

郜艺

超声检查是筛查胎儿畸形的重要方法,因为超声影像图有特异性表现,因此检出率较高,准确率也有保证［1］。产前超声检查除了可以对胎儿细微结构进行扫描,还可以对胎儿运动情况进行跟踪扫描,因此能保证较高检出率［2］。产前超声检查时主要测定胎儿颈项透明层厚度 (nuchal translucency,NT) 以及鼻骨结构,研究发现,NT 增厚程度与胎儿异常发生紧密相关［3］。胎儿鼻骨则被认为是染色体异常的重要软标记物,研究认为胎儿染色体非整倍体异常会导致胎儿鼻骨发育异常,尤以21-三体突出［4］。本研究以本院2019 年1～12 月300 例接受产前检查的孕妇为研究对象,探讨产前超声对孕早期胎儿肢体畸形的诊断价值。现报告如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2019 年1～12 月300 例接受产前检查的孕妇为研究对象,年龄最小20 岁,最大40 岁,平均年龄(30.16±5.49)岁；孕周11～13+6周；260 例单胎妊娠,40 例双胎妊娠；胎儿头臀径最短44 mm,最长85 mm,平均胎臀径(65.76±10.18)mm。所有孕妇均知晓研究内容,签署研究同意书。

1.2方法 检查由影像科2 名高资历超声影像医师共同进行,选择本院彩色多普勒超声诊断仪进行检查,选择线阵探头,探头频率设置为3.5～6.0 MHz,设置为胎儿检查模式。受检人员保持仰卧,先实施系统超声检查,连续顺序追踪超声法下从胎儿四肢长轴的近端开始扫查,顺着自然伸展的方向一直到肢体最末端,具体方法如下：经胎儿正中矢状切面对胎儿颏部、外生殖器、头臀长、间脑、脊髓、菱脑、鼻骨、鼻尖进行观察；经颅脑横切面对胎儿颅骨骨化程度、完整性进行观察；经颈项矢状切面对胎儿颈项透明层、颏部、脊髓、间脑、菱脑、鼻骨、鼻尖进行观察；经腹部横切面对胎儿前腹壁完整性进行观察；经上肢切面对胎儿双上肢、双手发育情况进行观察；经下肢切面对胎儿双下肢、双足发育情况进行观察；经三血管气管切面对胎儿肺动脉和主动脉弓排列进行观察；经心脏四腔心切面对胎儿心脏四个腔室发育情况进行观察。对于胎儿体位不当影响观察的检查人员先让孕妇休息30 min 再重新检查。按照英国胎儿医学基金会 (Fetal Medicine Foundation,FMF) 标准对胎儿颈项透明层进行检查,具体方法如下：于胎儿矢状切面,保证前方未被手、脐带遮挡,可对胎儿上胸、头部清晰观察,接着将图像放大,对胎儿颈后皮下组织进行观察,对胎儿颈部皮肤内缘与脊柱软组织外缘间最宽部位的厚度进行测量,连续测量3 次,记录平均值。所有检查得到的影像图片都保存到工作站。颈项透明层判断标准［5］：NT 值≤2.5 mm 表示颈项透明层正常,NT 值＞2.5 mm 表示颈项透明层增厚。

1.3观察指标 所有孕妇均接受随访至分娩或引产,观察胎儿肢体畸形发生情况、其他系统畸形发生情况；分析肢体畸形胎儿的染色体核型、产前超声诊断肢体畸形的效能。

2 结果

2.1随访结果 300 例孕妇均获得随访,294 例分娩,6 例引产,最终显示存在肢体畸形的胎儿有5 例,其他系统畸形6 例。

2.2染色体核型 5例肢体畸形胎儿接受染色体检查,其中1 例肢体畸形类型为双侧桡骨缺失并颅内结构异常,染色体检查结果是18-三体；1 例畸形类型为人体鱼序列征；3 例染色体检查结果核型未显示存在异常。

2.3产前超声诊断肢体畸形的效能 300 例孕妇于产前孕11～13+6周接受超声检查诊断肢体畸形有7 例,其中3 例为指畸形,3 例为足内翻,1 例为肢体姿势异常,随访证实肢体畸形5 例,超声误诊的2 例肢体畸形为足内翻,后随访至中孕期后再次检查显示正常。超声确诊的5 例肢体畸形中颈项透明层正常1 例,颈项透明层增厚4 例。产前超声对孕11～13+6周胎儿肢体畸形的诊断结果见表1。产前超声诊断胎儿肢体畸形的准确度为99.33%(298/300),敏感度为100.00%(5/5),特异度为99.32%(293/295),阳性预测值为71.43%(5/7),阴性预测值为100.00%(293/293)。

表1 产前超声对孕11～13+6 周胎儿肢体畸形的诊断结果(n)

2.4其他系统畸形 300 例孕妇经随访证实有6 例其他系统畸形,包括1 例颈部水囊瘤,1 例神经系统畸形,1 例全身水肿,1 例心脏畸形,1 例脐膨出,1 例巨膀胱,产前超声检查确诊4 例,其中1 例颈部水囊瘤、1 例脐膨出漏诊,其他4 例诊断正确。产前超声对其他系统畸形的诊断符合率为66.67%(4/6)。

3 讨论

关于孕11～13+6周胎儿肢体畸形的筛查,不同研究的检出率在16%～34%［6,7］。本研究300 例受检者经随访证实肢体畸形5 例,其他系统畸形6 例,肢体畸形经产前超声检查的准确度为99.33%,敏感度为100.00%,特异度为99.32%,阳性预测值为71.43%,阴性预测值为100.00%,对其他系统畸形的诊断符合率为66.67%。可知诊断结果明显高于既往研究,分析是由于本研究应用的诊断仪器为新型仪器,有更高性能,另外检查实施者为本院影像科高资历超声医师,对于胎儿畸形的诊断有丰富经验,因此检出率更高［8］。

本研究超声将2 例正常胎儿误诊为足内翻,另外有2 例其他系统畸形(1 例颈部水囊瘤、1 例脐膨出)出现漏诊。临床发现,妊娠到11 周时,肱骨、尺骨、桡骨、指骨骨化中心已经逐渐形成,妊娠进入12 周开始出现掌骨骨化中心,但需要妊娠到17 周手指才能够全部达成骨化［9］。处于孕11～13+6周时,超声检查就可以对骨化部分进行观察,但不能将手指之间的骨性连接或膜状结构检出,所以对于指畸形的误诊率及漏诊率较高［10］。但本研究未出现关于指畸形的漏诊或误诊,分析与本研究纳入对象偏少及检查实施者经验丰富有关。2 例足内翻误诊胎儿经超声检查时显示左足底与胫腓骨的关系不清晰,左足于宫颈内口上方表现为盘曲状,同时经过多次观察也没有改变体位,因为早孕期胎儿超声影像图和足内翻的相似度非常高,加上胎儿下肢并没有受到子宫压迫,羊水较为充足,因此诊断为足内翻,但随访至中孕期时,再次行超声检查显示足正常。这一结果的出现分析是由于胎儿体位、运动、姿势等影响,导致诊断受影响。本研究超声确诊的5 例肢体畸形中有4 例颈项透明层增厚,分析颈项透明层增厚的原因为胎儿结构异常引起静脉导管异常,导管异常进一步引起血流异常,因此颈项透明层会增厚。

综上所述,产前超声对孕11～13+6周胎儿肢体畸形的筛查价值明显,可帮助临床及早发现胎儿肢体畸形,指导临床进行早期干预处理,提高新生儿出生质量,有良好的应用价值。