肿瘤患者为什么要做基因检测

复旦大学附属肿瘤医院 柳蓓燕

肿瘤基因检测，你听说过吗？

基因检测这个项目，很多人应该是从好莱坞明星的这样一条新闻知道的。

安吉丽娜·朱莉的母亲和小姨都是乳腺癌患者，都携带突变的 BRCA1 基因，她的母亲于 49 岁确诊乳腺癌，56 岁因卵巢癌去世。2013 年，朱莉做了 BRCA 基因检测，结果显示也携带有 BRCA1 基因突变。结合家族史，医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率非常高。最终，朱莉决定预防性切除乳房。2 年后，摘除了卵巢和输卵管。她的经历引起了轰动，也引发了全球对肿瘤基因检测的关注。

什么是基因检测？

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

肿瘤的发生与基因有什么关系？

从根本上说，肿瘤是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调解细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增值，最终成为肿瘤。

肿瘤患者为什么要做基因检测？

1.指导肿瘤靶向药物的使用

我们都知道传统的放化疗副作用大，在杀灭肿瘤细胞的同时，亦可杀伤人体的正常细胞，同时造成免疫功能下降，骨髓抑制等，使病人身心俱疲。而基因检测可以让患者有机会选择另一种治疗方式——靶向治疗。通过检测发现肿瘤突变位点，选择治疗该突变位点的靶向药物，当药物进入体内会特异地选择与肿瘤细胞中的致癌位点相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以肿瘤靶向治疗又被称为“生物导弹”。与传统细胞毒化疗不同，肿瘤靶向治疗具有特异性抗肿瘤作用，并且毒性明显减少。但靶向药物也会出现耐药现象。此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者「量身定制」最优的靶向用药治疗方案。

2.评估肿瘤患者预后及复发风险

基因状态，对肿瘤预后有重要的影响。以乳腺癌患者为例，HER2基因扩增的乳腺癌患者，预后就比HER2基因无扩增的乳腺癌患者差。因此，进行基因检测，可以密切监测治疗效果，对预估患者的生存期，以及评判复发时间有重要的意义。

3.看看肿瘤是否有遗传风险

我们都知道，肿瘤患者的部分突变是会遗传的。因此，肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。

肿瘤基因检测需要用什么样本？

做肿瘤基因检测，检测的是肿瘤细胞的突变，而非正常身体组织，因此需要获取肿瘤细胞。此外，还需要获取患者的外周血或者正常组织提取DNA作为正常对照来分析异常现象。以下为3种类型的样本。

术中肿瘤样本：手术中切除的肿瘤组织。

穿刺活检样本：细针穿刺肿瘤组织。

液体活检样本：外周血样本。

对于肿瘤组织，应选取肿瘤细胞富集的部位，对选取的肿瘤组织做形态学质控，保证肿瘤细胞核比例，否则可能会导致获得错误的基因检测结果。

基因检测需要患者做什么？

基因检测并不便宜，而正规的医疗机构会对每一份样本进行质量检测，并且在进行分析时也会对检测数据进行必要的质量控制，确保样本和数据的可靠性。请选择正规的医院和机构，保证准确的检测结果，以免发生纠纷，而且达不到原有的目的，引起误诊和错误的治疗，导致错失最佳治疗时机。在做基因检测前，患者需要签署基因检测的知情同意书。

哪类肿瘤患者适合做基因检测？

我们建议肿瘤患者在做穿刺活检或手术肿瘤切除获得组织样本后，应尽快进行基因检测。抗癌药物的研发日新月异，不断有新的靶向药物问世，有些肿瘤在未来或研发出针对性的基因靶向药物。如果样本保存时限过长，样本质量下降，则无法进行基因检测，难免留下遗憾。此外，对于再次通过穿刺或者手术获取样本，一则不能保证可以再次获取；二则即使可以再次取样，也会增加患者医疗负担的同时二次受到有创损伤。考虑到对于超过两年的样本开展基因检测的准确性会大大降低，建议患者尽早留下一份基因检测结果，为将来留下一份治疗的希望。