汉族人群围度、皮褶厚度及体脂的地区差异*

吴佳姿 孙 畅 乔 辉 文少卿 谭婧泽

（复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室，人类遗传学与人类学系，上海 200438）

围度、皮褶厚度和体脂等表型数据常作为基线指标，用于评估儿童到老年人、患者、孕产妇、精英运动员等各种人群的生长发育变化与营养健康状态[1-6]。由于遗传、环境、气候、饮食结构和生计方式等的差异，不同地区人群的围度、皮褶厚度和体脂表型往往存在着一定的差别。尤其是近年来，随着人类表型组计划的开展，对于世界各地区人群体质表型的研究也愈加精细和深入，越来越多与体质表型及其发育相关的基因被发现，而与围度、皮褶厚度和体脂等表型相关的基因也被一一挖掘出来[7-14]。本研究对广西、河南和江苏3个地区汉族人群的围度、皮褶厚度和体脂表型进行分析，筛选出具有显著地区差异的表型，用于准确反映3个地区汉族人群的体质特点，探讨围度、皮褶厚度和体脂表型在汉族群体之间的地区差异，并为后续进一步开展表观遗传学研究提供数据支撑。

1 材料和方法

1.1 研究对象

本课题组于2015年至2019年对广西南宁、河南郑州、江苏泰州3个地区汉族人群进行围度、皮褶厚度和体脂表型的采集，共调查汉族3 003例（男1 186例，女1 817例），其中广西籍1 020例（男430例，女590例），河南籍1 021例（男392例，女629例），江苏籍962例（男364例，女598例）。被调查对象年龄在18～83岁之间，身体健康无明显外部形态缺陷，长期居住于广西南宁市、河南郑州市和江苏泰州市。本研究获得复旦大学生命科学学院伦理委员会批准，遵循受试者知情同意原则，采样人员及问卷录入人员均经过规范化培训，并有专人进行质量控制。

1.2 研究内容

本研究按照《人体测量方法（第2版）》[15]和《人体测量手册》[16]的标准与规范，使用测高仪、体重计、体脂仪、皮褶厚度仪等人体测量仪器，通过现场测量及后期间接计算，共获得32项表型（表1）。本研究所涵盖的表型分为5类：（1）身高：序号1；（2）围度表型：序号2～12；（3）皮褶厚度表型：序号13～19；（4）体脂表型：序号20～24；（5）指数表型：序号25～32。

表1 围度、皮褶厚度、体脂和指数表型的中英文全称及缩写

1.3 研究方法

本研究采用Excel 2019和R3.6等软件进行数据清洗、分析与可视化。具体的分析方法如下：①表型的性别差异分析，应用正态性检验（Shapiro-Wilk test）和方差齐性检验（F-test），并选择恰当的参数（T-test）或非参数（Wilcoxon test）方法进行各表型在性别间的差异分析；②表型与年龄的相关性分析，应用Pearson积距相关系数（Pearson product-moment correlation coefficient，PCC）进行表型和年龄之间的相关性分析；③表型的地区间差异分析：应用方差分析和Kruskal-Wallis检验方法，进行表型在3个汉族人群间的地区差异分析，并应用多重比较方法进行两两地区间的比较分析；④主成分分析（principal component analysis，PCA），选取具有显著地区差异的表型，并基于个体数据，分性别进行主成分分析。

2 结果

2.1 表型的性别差异分析

结果显示（表2），广西人群中除腹围、臀围、面颊皮褶、肱二头肌皮褶的性别差异无统计学意义（P＞0.05）外，其余28项表型在性别间的差异均具有统计学意义。其中，广西女性的大腿围、肱三头肌皮褶、小腿内侧皮褶、身体脂肪率、脂肪质量、身高胸围指数、体型指数、身体肥胖指数、脂肪质量指数的均值大于男性，而其余表型的均值小于男性。

表2 围度（mm）、皮褶厚度（mm）、体脂和指数表型的性别差异分析（±s）

表2 围度（mm）、皮褶厚度（mm）、体脂和指数表型的性别差异分析（±s）

P 4.92 E-111 1.33 E-63 7.09 E-80 2.11 E-02 2.34 E-08 4.52 E-06 1.82 E-02 8.69 E-01 2.26 E-09 4.78 E-02 2.61 E-06 2.95 E-30 8.32 E-16 1.51 E-68 8.24 E-59）6.2族98±524.1 76.3 94.1 88.3 62.7 44.4 28.3 28.4 29.6 19.4汉（n=5±3.5 0.7±±4.2 2.9±±5.9 1.7±苏6.0±16.0性1.7±2.9±0.7±1.1±2.6±0.5±江55女62.7 153393848.0±9296513529302517.3 23.3 15.6） （n=364 4.3 16.82.2±27.11.4±70.42.1±96.90.8±85.91.5±58.71.4±46.83.0±28.71.8±27.67.5±30.11.7±20.46.7±±3.8±5.44.0 9.1±性±6男16 73.9 573794889095513628312615.2 16.6 5 P E-13 4.93E-60 1.71E-10 5.21E-09 1.85E-30 9.96E-09 6.10E-10 2.71E-11 1.71E-24 1.16E-27 3.19E-40 5.28E-79 5.19E-02 9.01E-39 4.23E-36 1.87 7 296.5 14.0（n=6）22.0族74.8±586.7 57.9 42.7 26.9 30.0 6.3±30.9 19.4汉63.5±2.9±4.9 2.0±1.4± ±5.8南4.9±性99.2 6.6±3.1±8.5±0.4±551.6±7.1±34河92女15818994503427282318.2 23.3 20.9 8.9±）4.4 92（n=3 0.9 15.7 27.5 76.1 1091.5 64.5 45.8 30.8 30.5 32.1 20.4±3.9±5.6±6.8性73.14.3±8.2±9.5±±6 3.1±4.2±572.9±8.2±382.1±0.3±946.6±男17.7 16 18.4 8915.4 92 6.6±975236293126 6 E-11 E-72 P 32.29 E-10 6.33E-22 3.79E-02 2.42E-01 4.55E-19 9.55E-07 1.79E-14 1.87E-48 1.05E-70 1.48E-01 3.13E-04 5.07E-02 2.64 E-12 4.46 8.21）3.8族90±522.3 71.6 92.5 77.2 63.5 48.6 27.2 26.1 27.8 17.5汉（n=5±3.1 9.7±±5.5 8.0±±4.9 2.5±西6.2±14.4性2.0±8.2±9.5±4.3±1.3±女53广18.7 153187786.4±87911.4±483225272313.6 14.4 11.0） （n=430 7.8 15.60.1±25.80.1±65.31.7±90.04.4±67.03.6±61.88.6±45.23.5±28.27.9±24.21.6±27.22.3±20.15.7±±3.7±5.4±4.8男±5性16 24.1 563790848891453327302513.4 13.2 10.5褶围目褶皮围皮围项围高 围 围胸 围 围围围 围皮肌褶肌量 身头颈静腰腹臀腿腿臂缩臂 头头平小测大 上臂前颊面三二肱 肱E-10 1 E-23 3.77E-69 7.71E-59 2.52E-93 3.43E-28 3.86E-16 4.78E-337 5.56 1.04 3.86 E-10 6.91 E-21 9.68 E-09 1.62 E-23 2.45 E-36 2.45 E-0 2.63 E-89 2.06 E-47 7.08 E-49±5.058.4±5.510.6 2.3 23.1±5.7 22.3±5.4 20.7±4.7 18.9±9.83.8 61.3 32.87.5±20.4±5.7 40.9±4.9 87.9±7.0 2.0±±5.2 59.7±3.5 9.1±±3.7 1131.3 3925.18.4±±1.7 16.7±6.69.0±5.7 2.0 18.6±4.3 20.6±4.8 14.3±5.4 11.7±11.1 69.5±5.8 24.2±4.7 11.1±8.2 17.2±6.859.6 52.3 92.24.5±±4.2 56.3±2.8 0.2±±3.4 1126.0 4124.86.1±±1.9 18.7 E-011.33 E-124.24 E-411.55 E-441.98 E-601.69 E-733.60 E-615.01 E-028 4.50 9.61 E-12 4.14 E-26 9.56 E-34 4.67 E-10 2.38 E-08 2.24 E-09 2.69 E-49 1.84 E-18 1.90 E-81±5.654.9±6.010.6 2.2 21.3±5.3 26.4±6.4 25.7±4.9 21.8±9.03.6 60.0 31.76.4±19.3±5.4 40.7±4.6 85.3±9.6 3.5±±5.2 59.0±3.5 6.4±±3.6 1130.6 3824.67.9±±1.6 16.6±6.19.8±6.7 2.1 23.6±6.1 21.8±6.8 19.7±5.2 16.2±11.8 72.5±5.9 24.8±5.0 11.7±8.4 18.3±7.065.0 54.1 91.33.0±±4.7 56.8±3.2 2.2±±3.8 1127.1 4325.96.6±±2.1 19.3 E-14-0 E-083 9.30E-45 7.65E-02 1.87E-93 1.17E-49 8.09E-09 5.91E-553 1.67 1.30 3.47 E-14 2.27 E-30 4.22 E-22 1.03 E-11 4.22 E-19 2.57 E 1.40 E-70 2.97 E-38 5.24 E-71±5.150.3±5.39.72.0 15.1±4.4 16.4±5.3 14.0±4.5 14.1±8.33.2 54.9 31.96.5±17.7±4.6 37.2±4.7 86.1±8.7 1.2±±4.8 57.5±3.6 5.2±±3.3 1130.8 3623.87.7±±1.7 16.1±5.57.6±6.2 1.8 18.4±4.0 17.6±5.4 14.7±5.2 10.2±9.9 64.5±5.0 24.1±4.4 10.8±6.1 15.8±6.355.1 48.7 91.86.2±±3.9 55.5±3.0 9.9±±3.2 1026.4 3924.46.0±±2.0 18.4）数褶）褶褶褶g）g））指数 数数数数皮 皮皮皮g）（%（k （k量指数指指指指上（%下 棘侧（k 率率 量（%质围指量胖量量胛内嵴上 量肪肪量质比体胸型质肥质质肩腿髂前 质脂脂质体高体体体肪体髂臀小体体脏肪瘦 高内腰身 脂 身身 身身脂瘦

河南人群中除面颊皮褶和肩胛下皮褶的性别差异无统计学意义外，其余30项表型在性别间的差异均具有统计学意义。其中，河南女性的肱三头肌皮褶、肱二头肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿内侧皮褶、身体脂肪率、脂肪质量、身高胸围指数、体型指数、身体肥胖指数、脂肪质量指数的均值大于男性，而其余表型的均值小于男性。

江苏人群中除大腿围和身体质量指数的性别差异无统计学意义外，其余30项表型均值在性别间的差异均具有统计学意义。其中，江苏女性的腹围、臀围、上臂围、面颊皮褶、肱三头肌皮褶、肱二头肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿内侧皮褶、身体脂肪率、脂肪质量、身高胸围指数、体型指数、身体肥胖指数、脂肪质量指数的均值大于男性，其余表型的均值小于男性。

综合上述结果，对于所涵盖的32项围度、皮褶厚度、体脂及指数表型，大多数表型的均值在男女性别间的差异具有统计学意义。而在3个汉族人群中，围度表型多表现为男性的均值大于女性，皮褶厚度表型则在河南和江苏汉族中表现为女性的均值大于男性，与肥胖相关的表型如身体脂肪率、脂肪质量、体型指数、身体肥胖指数、脂肪质量指数以及身高胸围指数，其在3个汉族女性群体的均值均大于男性，但体质量和内脏脂肪率、瘦体质量、身高体质量指数、瘦体质量指数则在男性群体的均值大于女性。因此，在后续的分析中需分性别进行探讨。

2.2 表型与年龄的相关性分析

结果显示（表3），无论男性或女性样本，3个汉族人群的大部分围度、皮褶厚度、体脂及指数表型与年龄之间存在正或负的相关关系，广西男性的26项和女性的25项表型、河南男性的21项和女性的27项表型、江苏男性的23项和女性的24项表型，与年龄之间均存在显著的相关性。

表3 围度、皮褶厚度、体脂和指数表型与年龄的相关系数及分析

具体而言，男性样本中，3个地区男性群体与年龄间均呈正相关的表型为腹围、身体脂肪率、内脏脂肪率、腰臀比、身高胸围指数、体型指数、脂肪质量指数。此外，河南男性的平静胸围、腰围、脂肪质量、身体质量指数、身体肥胖指数，和江苏男性的身体肥胖指数等表型，也随年龄增大而数值增大。3个地区男性群体与年龄间均呈负相关的表型为身高、头围、颈围、大腿围、小腿围、瘦体质量。此外，广西男性的臀围、上臂围、臂缩围、前臂围、面颊皮褶、肱三头肌皮褶、肱二头肌皮褶、肩胛下皮褶、髂前上棘皮褶、小腿内侧皮褶、体质量、身高体质量指数、瘦体质量指数，河南男性的肱三头肌皮褶、肱二头肌皮褶、小腿内侧皮褶，和江苏男性的臀围、上臂围、臂缩围、前臂围、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、体质量、身高体质量指数、瘦体质量指数等表型，也随年龄增大而数值减小。

女性样本中，3个地区女性群体与年龄间均呈正相关的表型为腰围、腹围、身体脂肪率、内脏脂肪率、脂肪质量、腰臀比、身高胸围指数、体型指数、身体肥胖指数、脂肪质量指数。此外，河南女性的颈围、平静胸围、臀围、上臂围、臂缩围、前臂围、面颊皮褶、肱三头肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、体质量、身高体质量指数、身体质量指数、瘦体质量指数，和江苏女性的平静胸围、上臂围、臂缩围、面颊皮褶等表型，也随年龄增大而数值增大。3个地区女性群体与年龄间均呈负相关的表型为身高、瘦体质量。此外，广西女性的头围、臀围、大腿围、小腿围、前臂围、肱三头肌皮褶、肱二头肌皮褶、肩胛下皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿内侧皮褶、体质量、瘦体质量指数，和江苏女性的头围、大腿围、小腿围、肱三头肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、体质量、瘦体质量指数等表型，也随年龄增大而数值减小。

2.3 表型的地区差异分析

结果显示（表4），3个地区汉族男性样本中仅身体脂肪率和腰臀比在地区间的差异无统计学意义，其余30项表型均存在明显的地区差异，而女性样本中32项表型均存在明显的地区差异。

表4 围度、皮褶厚度、体脂和指数表型的地区差异分析（±s，mm）

表4 围度、皮褶厚度、体脂和指数表型的地区差异分析（±s，mm）

P1 ：3 个地区的整体对比；P2 ：广西vs 河南；P3 ：广西vs 江苏；P4 ：河南vs 江苏；ns， P＞0.05 ； *P＜0.05 ；**0.001＜ P ＜0.01 ；***P＜0.001

P4ns ******************ns ************ns ******P3************************************************P2************************************************P1************************************************性女苏16.0 24.1 76.3 94.1 88.3 62.7 44.4 28.3 28.4 29.6 19.4江6.2±562.7 0.7±1.7±6.0±8.0±1.7±2.9±0.7±1.1±2.6±0.5±±3.5±4.2±5.9±5.0 15552.9±3393849296513529302517.3 23.3 15.6 23.1南6.5 14.0 99.2 2.0±86.7±557.9 74.8 42.7 26.9 30.0 30.9 19.4±2.9±4.9 22.0河63.5±5.8 6.3±1.4±4.9±6.6±8.9±3.1±8.5±0.4±1.6±7.1±18.2 23.3 20.9±5.6 553492818994503427282321.3 15西3.8 22.3 71.6 92.5 77.2 63.5 48.6 27.2 26.1 27.8 17.5±5广±3.1±5.5±4.9±5.1 18.79.7±8.0±2.5±6.2±6.4±2.0±8.2±9.5±4.3±1.3±14.4 31877887911.4±25272313.6 14.4 11.0 15.1 1553 ns ns ***ns ns ********48**32*ns ns **********P4*************P3*****ns **************************************************************************P2***************P1*********************************性男苏16.8 27.1 70.4 96.9 85.9 58.7 46.8 28.7 27.6 30.1 20.4 4.0江4.3±673.9 2.2±2.1±0.8±1.5±1.4±3.0±1.8±7.5±6.7±±3.8±5.4 9.1±±6.6 16571.4±3794889095513628311.7±2615.2 16.6 20.6 0.9 15.7 27.5 76.14.4南4.3±8.2±9.5±1064.5 45.8 30.8 30.5 32.1 20.4河±691.5 73.1±3.9±5.6±6.8±6.1 57943.1±4.2±2.9±8.2±2.1±0.3±6.6±1638896.6±9297523629312617.7 18.4 15.4 21.8西15.6 25.8 65.3 90.0 67.0 61.8 45.2 28.2 24.2 27.2 20.1广7.8±524.1 0.1±1.7±4.4±3.6±8.6±3.5±7.9±1.6±2.3±5.7±±3.7±5.4±4.8±5.5 16560.1±3790848891453327302513.4 13.2 10.5 17.6目项褶量褶皮皮褶测围褶肌肌皮胸围围围围围皮头头下高围围静围围围腿腿臂缩臂颊三二胛身头颈平腰腹臀大小上臂前面肱肱肩*******************ns ****ns *********ns********************************************************ns ns ******ns ******ns ***ns ********************************************ns******±5.5±5.7±9.8±4.73.810.6 2.3 22.3±5.4±5.7±4.9±7.058.4 20.7 18.9 61.3 32.87.5±20.4 40.9 87.92.0±±5.2±3.5±1.7 3959.79.1±±3.7 1125.1 31.38.4±16.7±6.0±5.3±9.0±4.93.610.6 2.2 26.4±6.4±5.4±4.6±9.654.9 25.7 21.8 60.0 31.76.4±19.3 40.7 85.33.5±±5.2±3.5±1.6 3859.06.4±±3.6 1124.6 30.67.9±16.6±5.350.3±5.3±4.4±8.3±4.53.29.72.0 16.4 14.1 54.9 31.96.5±**17.7±4.6 37.2±4.7 86.1±8.7±4.8 14.0±3.3±3.6±1.7 3657.5**11 5.2±23.8 30.8**7.7±16.1 1.2±**********ns ns ***ns ***ns ***********ns ns ******ns ns *****ns ****ns ns ns ns***********ns *******ns **************ns*******************ns *******ns *********************±5.7±4.3±11.1±5.4±4.7±5.8±6.8±8.259.6 2.0 4.5±±4.29.0 18.6±4.8 0.2±±3.4±2.8 6.1±±1.9 14.3 11.7 69.5 24.2 11.1 17.2 52.3 92.2 4156.3 1124.8 26.0 18.7±6.79.8±6.8±6.1±11.8±5.2±5.0±5.9±7.0±8.465.0 2.1 23.6 16.2 72.5 24.8 11.7 18.3 54.1 91.3±4.7 19.7±3.8±3.2±2.1 4356.8 11 2.2±25.9 27.16.6±19.3 3.0±±6.27.6±4.0±9.9±5.2±4.4±5.0±6.3±6.155.1 1.8 18.4 14.7 10.2 64.5 24.1 10.8 15.8 48.7 91.8±3.9±5.4±3.2±3.0±2.0 3955.5 10 9.9±24.4 26.46.0±18.4 6.2±）数）褶褶g）（%（%g）g）指数 数数数数褶皮皮 率率（k （k ）量指 指指指指皮棘侧（k 肪肪量量（%质围数量胖量量上上内量脂脂质质比体胸指质肥质质嵴前腿质体脏肪体臀高高型体体肪体髂 小体身内脂瘦腰身身体身身脂瘦髂

首先比较广西与河南2个南北距离相对较远的汉族人群。男性样本有30项表型在两地区间均存在明显差异，且广西男性的各项表型均值均小于河南男性。女性样本除身体脂肪率、内脏脂肪率、腰臀比、体型指数、身体肥胖指数和脂肪质量指数不存在差异外，其余26项表型在两地区间均存在明显差异，且广西女性的各项表型均值均小于河南女性。综合2地区男女样本的结果，广西汉族在大部分围度、皮褶厚度、体脂及指数表型的均值均小于河南汉族，表现出明显的地区差异。

广西男性和江苏男性之间共有21项表型的地区差异具有统计学意义，除肱二头肌皮褶外，广西男性的各项表型均值均小于江苏男性。广西女性和江苏女性之间共有32项表型在两地区间存在明显差异，且广西女性的各项表型均值均小于江苏女性。综合两地区男女样本的比较结果，广西汉族的围度、皮褶厚度、体脂及指数表型的均值均小于江苏汉族。

河南男性和江苏男性之间共有22项表型的地区差异具有统计学意义，且河南男性各项表型均值均大于江苏男性。河南女性和江苏女性之间共有26项表型在两地区间存在明显差异，其中，河南女性的面颊皮褶、肱二头肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶、小腿内侧皮褶等皮褶表型及头围、颈围的均值大于江苏女性，其余19项（主要为围度、体脂和指数）表型的均值则小于江苏女性。综合两地区男女样本的分析结果，河南男性的围度、皮褶厚度、体脂及指数表型的均值均大于江苏汉族，而女性的大部分皮褶厚度表型大于江苏汉族，大部分围度和体脂表型则小于江苏汉族。

2.4 基于个体数据分析汉族人群之间的群体关系

根据表4对表型与指数在地区间差异分析的结果，选取在3个地区汉族人群间具有显著差异性的围度、皮褶厚度和体脂表型，基于个体数据分性别进行主成分分析。

对3个地区汉族男性群体的围度、皮褶厚度和体脂表型的个体数据进行主成分分析。图1A和1B分别为3个地区男性个体在Dim1（62.9%）-Dim2（7.8%）和Dim1（62.9%）-Dim3（5.2%）上的散点图。图1C为3个地区男性个体在第一主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为5.79e-13，PGXJS值为2.76e-12，PHN-JS值为1.16e-08。图1D为其在第二主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值 为6.08e-13，PGX-JS值 为1.39e-06，PHN-JS值为5.79e-13。图1E为其在第三主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为5.79e-13，PGX-JS值为5.79e-13，PHN-JS值为9.05e-01。

图1 基于围度、皮褶厚度、体脂表型的主成分分析散点图（A、B）及个体分布概率密度图（C、D、E）（男性）

因此，由图1可知，广西汉族男性人群在第一主成分和第三主成分上能与河南、江苏男性较好地进行区分，结合图2A和2C中围度、皮褶厚度和体脂表型对第一主成分和第三主成分的贡献度，可知广西男性在体质量、平静胸围、腰围、腹围、臀围、上臂围、臂缩围、大腿围、脂肪质量、内脏脂肪率等体部围度和体脂表型明显小于河南和江苏男性；河南男性人群在第二主成分上能与广西、江苏男性较好地区分开，结合图2B中各表型的贡献度，可知河南男性在肱二头肌皮褶、小腿内侧皮褶、肱三头肌皮褶、髂嵴上皮褶、髂前上棘皮褶等皮褶厚度表型明显大于广西和江苏男性。

图2 围度、皮褶厚度、体脂表型对Dim1（A）、Dim2（B）和Dim3（C）贡献度的条形图（男性）

对3个地区汉族女性群体的围度、皮褶厚度和体脂表型的个体数据进行主成分分析。图3A为3个地区女性个体在Dim1（58.7%）-Dim2（10.4%）上的散点图。图3B为3个地区女性个体在第一主成分上的分布密度图，其中PGX-HN值为1.34e-11，PGX-JS值为1.34e-11，PHN-JS值为7.43e-02。图3C为其在第二主成分上的分布密度图，其中PGXHN值为1.34e-11，PGX-JS值为1.34e-11，PHN-JS值为1.34e-11。

图3 基于围度、皮褶厚度、体脂表型的主成分分析散点图（A）及个体分布概率密度图（B、C）（女性）

因此，结果显示（图3），广西汉族女性人群在第一主成分上能与河南、江苏女性较好地区分开，结合图4A中围度、皮褶厚度和体脂表型对第一主成分的贡献度，可知广西女性在体质量、脂肪质量、平静胸围、上臂围、臂缩围、前臂围、腰围、臀围等体脂与围度表型明显小于河南和江苏女性；而在第二主成分上3个地区女性群体都能较好进行区分，结合图4B中各表型的贡献度，可知河南女性的肱二头肌皮褶、肱三头肌皮褶、髂前上棘皮褶、小腿内侧皮褶、髂嵴上皮褶、面颊皮褶等皮褶厚度表型明显大于江苏女性，相应的表型在江苏女性又大于广西女性，此外江苏女性的内脏脂肪率、身体脂肪率明显大于河南和广西女性。

图4 围度、皮褶厚度、体脂表型对Dim1（A）和Dim2（B）贡献度的条形图（女性）

3 讨论

3.1 汉族人群的围度、皮褶厚度及体脂表型地区差异及南北界线

已有研究表明，中国人群自新石器时代以来，在体质形态特征[17-18]和遗传结构[19]上，即存在明显的南北地区分化现象。而且许多学者基于体质表型数据[20-22]和遗传基因组数据[23-26]的分析，提出现代汉族人群同样存在明显的南北地区差异，并认为南方汉族是由历史上北方汉族多次南迁，与南方原住居民基因混合而形成的[24]。南北人群或以长江为界[20，27]，或以北纬30°～33°为界[28-30]，或以秦岭-淮河为界[31-32]。然而全基因组的研究结果显示，现代汉族人群不仅分化为南北2大类型，还提出有中间汉族（上海、江苏、安徽）存在的观点[25]。

本研究基于广西地区汉族（长江以南）、河南地区汉族（淮河以北）、江苏地区汉族样本的个体数据，筛选出具有显著地区差异的围度、皮褶厚度和体脂表型，准确反映3个地区汉族人群的体质特点，探讨汉族群体的地区间差异及南北界线等问题，并为后续进一步开展表观遗传学研究提供数据支撑。本研究结果显示，在男性群体中，广西男性的体部围度和体脂表型明显小于河南和江苏男性，因此在第一主成分上与另外2个地区较好区分开。而河南男性的皮褶厚度表型明显大于广西和江苏男性，因此在第二主成分上能与另外2个地区较好区分开。本研究结果显示，在女性群体中，广西女性的体脂与围度表型明显小于河南和江苏女性，因此在第一主成分上能与河南、江苏女性较好区分开。而在第二主成分上，河南女性的皮褶厚度表型明显大于江苏女性，相应的表型在江苏女性又大于广西女性，此外江苏女性的内脏脂肪率、身体脂肪率明显大于河南和广西女性。

综上，现代汉族人群在围度、皮褶厚度和体脂表型上确实存在明显的南北地区差异，广西汉族（长江以南）可以作为南方汉族的代表人群，而河南汉族（淮河以北）也可以作为北方汉族的代表人群。本研究中的江苏汉族在体质表型上与北方的河南汉族有更多的相似性，在群体关系上与河南汉族的距离也相对更近，认为长江流域对于南北方人群的阻隔作用相对更大，因而支持长江作为南北界线的观点[20，27]。尽管江苏汉族在体质表型上与河南汉族更相似，群体关系上也更接近，但是江苏汉族仍然表现出其自身的特点，与河南汉族之间也存在一定的差异。因而，本研究结果支持基于全基因组分析提出的中国汉族存在南方、北方和中间汉族的观点[25]，这一研究结果也与针对广西、河南、江苏3个地区汉族人群开展的头面部形态观察及头面部测量表型所得的结论相一致[33-34]。

3.2 围度、皮褶厚度和体脂表型与基因的关联研究

近年来，基于全基因组关联研究，学者们发现了较多与围度和体脂表型相关的遗传位点。Tachmazidou等[7]应用WGS（混合全基因组测序）和深度插补的方法，发现了106个与身高、体质量、脂肪分布等测量性状相关的基因座。该项研究还显示身高与体质量、臀围、腰围、躯干脂肪量之间均有较高的遗传相关性，而根据BMI校正后的臀围和腰围与身高的遗传呈相关性，这提示身高可能通过与BMI的反向关系在这些性状的遗传关联中起中介作用。Liu等[8]分析141 431名中国女性的全基因组测序数据，发现了48个与身高显著相关、13个与BMI显著相关的基因位点。Robinson等[9]对欧洲14个国家人群的数据进行了GWAS的荟萃分析，表明在人群水平上身高的遗传易感性与低BMI的遗传易感相关，并发现了一些基因同时影响着这2种表型，这意味着人均身高较高的国家在遗传上也更有可能偏瘦。Marouli等[10]使用英国Biobank数据，研究表明了120个新的与高度相关的基因位点，rs77542162和rs28929474与高度的增加、低密度脂蛋白（LDL）的增加相关联，rs141845046与身高、BMI的增加有关，而2个与身高较矮相关的变异位点rs201226914、rs35658696同样与糖化血红蛋白（HbA1c）、二型糖尿病（T2D）风险增加有关。Wood等[11]对253 288名欧洲血统成年人身高的研究表明，身高的遗传结构特征有着巨大但有限的变异。该研究显示ADAMTS17和MIR17HG的突变与人类身材矮小综合征相关，可能是骨骼异常生长的遗传基础。基于非洲及非洲衍生人群的全基因组关联研究[12]表明，IHH和DLEU7附近的变异与身高的变异有关，MC4R的变异与BMI的变异有关，这一发现在欧洲人群中已得到验证。对罕见CNVs（拷贝数变异）的全球负担分析表明，瘦的个体拥有更大的CNVs总负担。对1 792名菲律宾成年女性的队列研究[13]表明，身高与EFEMP1、ZBTB38、NPPC相关联，BMI与BDNF相关联。对东亚人群中与BMI相关的常见变异研究[14]，在全基因组显著性水平上鉴定了10个与BMI相关的基因座，包括7个先前已鉴定的基因座（FTO、SEC16B、MC4R、GIPR/QPCTL、ADCY3/RBJ、BDNF和MAP2K5）和3个位于CDKAL1、PCSK1和GP2基因中或其附近的新基因座，这项结果有助于揭示肥胖相关的新途径。随着人类表型组计划的开展，对于人类体质表型的研究也会更加精细和深入，越来越多与体质表型及其发育相关的基因位点会被发现，这将更有利于后续的表观遗传学研究。

今后的研究基于全基因组关联分析，找出决定这些高相关性和高差异性表型的基因位点及相关位点的变异情况。同时，进一步探讨发育、环境、饮食、气候等非遗传因素对于体部表型差异形成的影响，探索差异表型遗传机制和环境机制。此外，搜集更多地区汉族群体体部测量表型数据，建立表型模型，实现对汉族各亚群体的有效划分和深入研究。