第一跖骨软骨黏液样纤维瘤1 例并文献复习

马雪，卫文博，田小飞通信作者，黎颖，周雅静，郭晶晶，王雪岩

(1.西安医学院，陕西 西安 710021；2.陕西省人民医院，陕西 西安 710068；3.陕西省肿瘤医院，陕西 西安710061)

0 引言

软骨黏液样纤维瘤(Chondromyxoid Fibroma，CMF) 是1948 年被首次报道的一种罕见的、生长较慢的软骨源性良性肿瘤，比较容易被误诊为其他常见骨肿瘤[1]。在相关报道中，其在所有骨肿瘤的患病率<0.5%[2,3]，男性较多见[4]。好发于10-30 岁之间[1,4,5]，常累及膝关节周围的干骺端，约17% 至20% 发生在足部，发生在足部的病例中，跖骨约占8%[6-9]。临床症状多不典型，主要表现为局部肿胀、或可触及的肿块，触诊时可能出现疼痛，常因肿块慢慢增大引起更严重的症状而前来就医[10]。其症状持续时间从几个月到几年不等[8]。患者就诊时易与其他骨肿瘤相混淆，确诊有赖于病理活检。因此现回顾陕西省人民医院收治的1 例经病理学证实涉及第一跖骨的软骨黏液样纤维瘤患者的诊疗经过，并回顾性分析相关文献，以提升对该病的认识，从而达到对该疾病的更佳管理和治疗。

1 病例资料

1.1患者，女，17 岁，以“不慎扭伤致右足疼痛2 周”为主诉于2021 年08 月11 日入住陕西省人民医院，既往体健。查体：身高163cm，体重52kg，右足肿胀，右拇趾背伸时疼痛，活动受限，右足第一跖骨可触及一大小约3cm×4cm 肿块，质硬，活动度差，局部轻压痛。辅助检查：右足MRI 平扫表现为右足第一跖骨内可见团块状稍长或稍短T1 长或稍长T2 信号影，大小约3.7cm×3.2cm×4.0cm，DWI 序列号呈稍高信号影，病变边界尚清晰，右踝关节腔内见少量液体信号影，周围软组织未见异常信号影(如图1 所示)，提示：1.右足第1 跖骨异常信号影，右踝关节腔内少量积液。目前诊断：右足第一跖骨病理性骨折。治疗：患者入院后完善相关检查，排除手术禁忌，行“右足第一跖骨肿瘤刮除植骨术”。

图1 术前右足MRI

1.2 手术方法

在椎管内麻醉下行右足第一跖骨肿瘤刮除植骨术，术中见右足第一跖骨膨大，骨皮质变薄，局部骨皮质破坏，见跖骨内大量胶冻样组织，组织内包裹大块类松质骨组织(如图2 所示)，使用刮勺刮除病变组织，灭菌用水浸泡冲洗后，植入同种异体骨组织，回盖骨窗，放置引流管，术中所取标本送病理检查。手术顺利。

图2 术中所取组织

1.3术后给予石膏固定，卧床制动，促进骨愈合等对症治疗，因为植入同种异体骨组织，给予抗生素治疗3 天。术后病理结果提示：送检体积约7cm×7cm×2cm 灰白色组织一堆，见黏液及软骨样组织，(右足骨)考虑软骨黏液样纤维瘤，并见破碎骨组织，免疫组化：CK(-)、Vimentin(+)、P63(-)、P53 部 分(+)、CD68(-)、S-100(-)、Ki-67 指 数 约10%。出院诊断：右足第一跖骨软骨黏液样纤维瘤。7 个月后打电话随访，临床疗效显著，未发现任何术后并发症。

2 讨论

软骨黏液样纤维瘤(Chondromyxoid Fibroma，CMF)是一种较为罕见的原发性骨良性肿瘤[1]，起源于成软骨性结缔组织,由不同比例的黏液、软骨样和纤维组织三种成分混合而成[11]。其发生发展机制暂未明确，据相关报道，Romeo S 等人提出了TGF-β1 是导致软骨黏液样纤维瘤等软骨样肿瘤中部分肌纤维母细胞分化的致病因子[12]，另外在CMF 中发现SOX9 基因的强表达(在8 个软骨黏液样纤维瘤中，有7 个存在SOX9 的强表达)[13,14]，该基因的表达对软骨细胞分化至关重要，并且直接调节成熟软骨细胞中软骨特异性基因的表达[15,16]。

CMF 常见于30 岁以下的青少年，男性较多见[1,4,5]。好发于长骨干骺端，较少发生于手、足短骨及扁平骨。据报道，发生在足部的病例中，跖骨约占8%[8,9]，该疾病起病缓慢，根据软骨粘液纤维瘤的大小和部位，可能不会产生症状，或者症状较轻难以引起患者注意，主要以局部肿胀为主，可有轻压痛，严重者引起广泛的骨破坏，并侵入邻近的关节产生关节积液，可出现跛行[10,9]，一般不存在骨膜反应，出现病理性骨折除外[17]，在本例中，患者因扭伤来我院检查偶然发现并确诊，仔细询问病史，患者发现右足局部凸起长达2 年，但无明显症状，未在意未治疗，本次因外伤检查才偶然发现。临床表现符合本病特征，因为绝大多数病例是在出现症状或者病情进一步发展时才偶然发现。影像学上虽然特征可能大不相同，但典型的长骨的CMF 表现为界限清楚，卵圆形或圆形，干骺端居中、偏心的溶骨性病变，病灶周围有硬化骨环绕，骨皮质膨胀变薄[18-20]。而发生在短管骨中，影像学上大部分显示位于中心的对称扩张，容易被诊断为内生软骨瘤，因为其在临床上较CMF 常见[21]。大体组织上，CMF 瘤体为实体分叶状，灰白色或淡蓝色略透明，呈胶冻样，形成囊腔，肿瘤边缘有薄层的骨壳或骨质硬化[9,20]，本病例符合上述大体特征(如图所示)。本文病例发生于第一跖骨，临床上较为罕见，且术中可见钙化，大部分学者认为本瘤钙化少见，是与其他软骨类肿瘤鉴别的要点。发生于跖趾骨的CMF 通常与内生性软骨瘤、骨巨细胞瘤、单纯性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、成软骨细胞瘤、软骨肉瘤等相鉴别。

CMF 在治疗上，并没有明确的指南，缺乏一定的治疗经验。根据既往文献报道，通常建议是通过刮除组织，或植入同种异体骨组织、骨水泥进行治疗。据报道，CMF 的复发率也大不相同，从10%到80%之间不等[3,22-24]。据Lersundi, A 等人报道，仅进行刮除治疗的更容易复发(11 例中有5 例复发)，但使用同种异体骨组织或骨水泥填充可降低复发率(11 例中有1 例复发)[5]。广泛切除或整块切除可能是避免复发的最佳办法，并不建议进行放射治疗，因为放射治疗可引起慢性骨髓炎、放射性坏死和恶变可能[3,8]。CMF 恶变可能性很小，但之前有CMF 恶性的报道[18]。因此本病例我们结合术前影像学检查评估了患者的情况，进行了刮除骨组织并植入同种异体骨组织，极大降低了术后复发率，且术后嘱其石膏固定2 月，三月内部分负重，可对以后的功能恢复有积极影响作用。CMF 该疾病的诊断和治疗是困难的，需要临床医生根据症状、体征及影像学进行全面评估进行诊断，并根据情况制定出最适合的治疗方案，病理活检是最明确的诊断方法，但是本病例的缺点是未能对其术后检查查看植骨情况。

综上所述，CMF 是一种较为罕见的骨肿瘤，发生机制暂未明确，发生在跖骨的更为罕见，容易漏诊或误诊。如果有青少年出现手或足的骨肿瘤，症状不明显或较轻，临床医生应考虑软骨黏液性纤维瘤的可能性，根据术前CT、MRI 检查及术后病理活检可以确诊，从而为患者制定正确的治疗方案并预防问题进一步的发生。另外该疾病有复发的可能性，所以手术中应彻底刮除异常骨组织，并用同种异体骨组织或骨水泥填充，可降低复发率，并且功能恢复良好，术后3 年内应复查，以评估复发可能性。