医学伦理教育在医学遗传学实验课中的诊改与实践

彭凤兰，钟焱

长沙卫生职业学院，湖南长沙 410000

分子遗传学新知识和新技术的飞速发展对人类医学的影响越来越大，医务工作者更加清晰地发现掌握医学遗传学知识才能更好地理清疾病的发生发展，并进行有效的诊治。医学伦理学是研究优良医学道德规范的科学，随着生物技术的飞速发展，医学伦理学已经成为现代医学科技不可或缺的一部分[1]。 医学遗传新技术的应用是一把“双刃剑”，它一方面能帮助解决以往不能解决的医学难题，另一方面也带来了诸多社会伦理及法律问题[2]，诸如“基因编辑婴儿[3]”“冷冻胚胎处置权”“代孕”等。 同时信息技术特别是自媒体的飞速发展，涉及医学伦理的案例曝光率迅速上升。 在这种新时代背景下，如何在医学遗传学教学中深入浅出地进行医学伦理学的教育尤为重要。该文以医学遗传学实验课程的医学伦理教育为例，探讨了实验课程中医学伦理学教学元素的融入方法，以期为同行教师开展以提升医学生医学伦理教育素养的课堂教学改革提供参考。

1 医学伦理学教育在课程教学中的问题诊断

1.1 医学伦理学的教育理念不受重视

高职院校培养的临床医学生主要是面向基层医院、社区医院等，基层医务工作者了解和掌握医学遗传学知识，方能对遗传性疾病做到充分认识，并更好地开展基层医疗及医药健康宣传工作[4]。 医学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，是高职临床医学专业学生必须学习和掌握的一门课程， 该课程除了传授学生基本的遗传学理论专业知识，还应加强学生实践动手能力的培养及医学伦理思维的教育[5-6]。

通过诊断分析医学专业相关课程的基本现状，借鉴同类高职院校同类课程的设置定位和设计理念，发现该课程的医学伦理教育的实践尚处于初步发展阶段；同时，目前大多专业课程的功能定位和设置理念中从未体现医学伦理学教育的目标成分，而部分体现了医学伦理教育理念的课程，其定位仍大多集中在理论和顶层设计层面，如何具体地将医学伦理学的理念贯穿在教学设计和实施的全过程缺少成功的应用案例，而这也是当前医学伦理学教育的一大难点。 另一方面，虽然“课程思政”的教学改革在全国各大院校正如火如荼地进行，但该课程内容的设计与医学伦理、职业道德等知识的渗透融合仍处于初步探索阶段[7-9]，仍缺乏有效经验。

1.2 教学难度大

增强医学伦理学教育的效果，单靠医学伦理课程的教学远不够；另一方面，高职院校软硬件水平不高，学生层次不齐， 也使得医学伦理学教育教学难度进一步升级，国家职教的“宽口径”招生政策使得偏理科的专业也可招收文科毕业生或中职毕业生，该校近三年级临床医学专业的学生文科生比例接近40%，这给以理科思维为主和需要生物学基础知识的医学遗传学教学带来更大的挑战；另一方面大多高职院校存在医学实验平台及相关硬件条件差、医学科研水平层次较低、教学课时数量紧张等问题，教师如何利用简单的软硬件条件和有限的实验课时进行实验选择，并在教学中实现医学伦理教育的渗透，激发学生学习兴趣、提高教学效果，引导学生在未来的工作岗位及科研工作中注意医学伦理及其道德规范，进行医学遗传学实验教学的深度改革值得探讨。

2 课程教学的改革

2.1 实验教学内容的选择与设置

医学遗传学课程理论内容涉及面广，专业知识跨度大，综合了细胞生物学、分子生物学、医学伦理学等知识[10]，其实验课程的整体设计及定位不仅要让学生掌握基本的医学遗传理论知识、 遗传病发生的机制和遗传方式，也应注重医学伦理、 医学法律法规等知识的渗透融合，促进其形成良好的职业道德。

实验课是验证理论知识掌握程度和实践应用最直接、最有效的方法，实验课具有实验内容生动、趣味性及灵活性强等特点，根据高职学校及学生特点优选实验课程内容并渗透融合医学伦理知识，更加容易被学生理解掌握并印象深刻。根据高职临床医学专业学生的人才培养目标、学生特点、学校现实条件以及医学伦理学教育的性质等，该课程的实验课选择染色体核型分析、系谱分析、唐筛查3 个实验，在内容选择和教学设计中均注重遗传学理论、 实验技能及医学伦理等知识的交叉融合，见表1。

表1 高职临床医学专业医学遗传学实验课程设计

2.2 教学设计及实施

2.2.1 染色体核型分析实验 该实验准备了一张放大的染色体显微镜像图，通过指导学生从染色体大小、形态、特殊特征等方面进行辨别，对染色进行分析分组及核型分析。 此实验进一步强化学生对人类23 对染色体基本形态结构的理解和记忆， 了解常见的染色体疾病及核型。该实验课程对应拓展新型医学遗传技术及相应的伦理问题，如精准医疗的飞速发展，在疾病的诊治过程中对患者进行基因检测逐步变成常规检测，基因检测引发的个体、家庭和社会层面的隐私问题日益凸显[11-14]。举例大受人们欢迎的肿瘤基因风险预测检查，以乳腺癌筛查的基因检测为例，乳腺癌有家族遗传性，其发病风险跟基因突变的相关性达80%，基因检测在一定程度上可预测乳腺癌的预发风险，因此而进行预防性乳腺切除术的人不断增多。 实际上， 许多疾病的发生发展受环境、基因、时间等多重因素的影响，而现有的医学技术对这些已查明的致病基因和预期致病基因，临床上可能仍无有效的干预或治疗方法，在这种情况下，给接受检测者反馈或披露信息，除了引起焦虑和绝望感，可能没有意义，违反医学伦理学的受益原则，也会浪费国家宝贵的医疗资源。

实验最后将学生实验获得核型分析报告与临床染色体核型检查报告比对，清晰地指引其了解遗传学检查及其结果报告中保密及受益原则。在临床核型分析的检测报告中，胎儿核型分析的报告内容中性别部分遵循保密原则，染色体照片不宜过大过清晰，以防他人通过照片进行如性别鉴定等违反职业道德、社会规范及法律制度的行为，检测结果无论正常与否都不能显示性别描述(即性染色体隐藏，用XN 表示)，成人的核型检测报告则无需对性别描述进行保密。关于核型检测结果的解释则应明确标识，充分保障受检测者的受益权。

2.2.2 系谱分析实验 系谱分析实验以单基因遗传病为例， 一类题型以文字信息描述患病个体及家族成员情况，学生根据题目描述，按照“两性一年两关系”(即性别、性状表现、年龄、亲子关系、代数关系)的原则绘制系谱图；另一类题以不同系谱图直接展示，考核学生对系谱图组成部分及逻辑关系、系谱符号、家系成员关系分析等的理解和应用，使得学生能进一步实践性地应用系谱判断相应遗传病的显隐性、概率计算、基因型及表现型逻辑推导等，了解常见遗传病的临床表现、遗传方式及特点。

医学遗传学的研究对象是人类遗传性疾病，医生对患者进行遗传学服务的内容超出了医生和患者的关系，不仅仅涉及患者本人，更涉及到其家属及相关人员[15]，遗传学相关医务工作面临专业、伦理和道德的三重挑战[16]。医务人员的工作应时刻遵守以患者的最大利益为出发点，尊重患者的自主权和隐私权，但遵守患者要求的同时也不得损害医务工作者的道德和职业操守。在此实验课程中，从基本步骤、具体要求、注意事项等方面介绍医学遗传咨询，并从中指出遗传咨询中的医学伦理道德问题[17-18]，提醒学生注意遗传咨询中应尊重患者人格、患者个人和家庭成员的隐私、遗传信息的完全告知、保密和适当公开、非指令性咨询的原则[19]。 如二代基因测序技术支持下的遗传学咨询，咨询人员应根据检测结果聚焦于目标疾病的诊断，并结合多学科知识给患者提供详实的咨询建议，针对不明意义的、目标疾病基因外的遗传学信息等非指令性咨询必须谨慎，避免过度解读[20]。

2.2.3 唐氏综合征筛查 采用学院遗传教研室收集的唐氏综合征筛查血清学检验结果，解读血清学检测各个指标的意义，分析引发唐氏综合征的主要因素，解析唐氏筛查等产前诊断的重要性及意义，从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。新的高通量测序技术在提升医疗检测精确度和降低医疗成本的同时，也带来了一系列的法律及医学伦理问题[21-22]。

在该实验课中拓展诊断胎儿唐氏综合征等染色体异常的无创DNA 检测及其涉及的法律及医学伦理问题。 无创DNA 检测早已市场化，这种兴起的、可自行选择的检测一定程度上给患者提供了方便，但由此引发了有关第三方(如雇主、保险公司、外国企业等)掌握患者基因信息带来的遗传基因资源隐私保护等问题，同时还可能涉及性别信息泄露问题而引起性别歧视的选择性流产等违法行为。 对于医学发展来说，医学研究领域的科学家迫切需要基因信息的共享来攻克探索人类疾病，但对全基因组进行测序， 不仅测定特定的疾病基因序列，经此获得的大量遗传信息的检测结果不仅涉及个体层面，更涉及群里层面的基因隐私问题，大规模的群里遗传信息数据泄露更涉及国家安全问题[23]。

2.3 教学效果评价

2.3.1 评价体系 为了进一步落实教育部有关建立职业院校教学工作诊断与改进制度的要求，提高课程的诊断改革水平和教学质量， 学院建立了督导专家组抽评、同行教师互评、学生反馈评教的三级评价体系，见表2。 通过三级评价，多方面反映任课老师的授课情况，有助于及时调整教学。

表2 课程教学质量的三级评价体系

2.3.2 教学改革的教师评价 为了更好地实现医学伦理学教育在该课程教学中的渗透融合，该课程除了由督导专家和同行教师通过听课，从教师的教学态度、教学内容、教学教法等方面对该课程的整体教学情况进行评价外，一方面，该教研室成员还通过集体备课完善课程教学内容的设计；另一方面，要求任课教师就理论及实践教学目标和伦理学教育教学目标完成情况、教学内容与伦理学知识的融合程度、教学技能与教学效果提升情况进行自评，见表3。 诊断和完善任课教师此实验教学中存在的问题，但教师自评存在一定的主观性，容易受教师本身对研究对象期望值的影响；最后，通过邀请讲授该课程的任课老师集中对3 次实验课进行互听课，就目标任务、内容融合、课堂氛围、讲授效果4 个方面互评医学伦理学教育教学知识的结合度，该评价过程能充分体现该课程改革的具体教学过程，并及时发现问题所在之处，具有客观性。

表3 教师课堂教学改革自评表

2.3.3 教学改革的学生评价 在实验课程结束时， 该教研室从学生层面对该实验课程的教学进行了反馈评价，以两个实验班级(112 名)和两个对照班级(113 名)进行问卷调查，调查结果显示该课程实验课的教学和内容设置在实验班中的满意度(94.64%，93.75%)明显高于对照班级(84.07%，81.42%)，课程的教学改革能激发学生的学习兴趣，教学效果良好。同时，利用该校的超星学习通泛雅网络教学平台，每次实验课程后在学习通上发表相关主题讨论，例如是否在实验中进一步理解了相关的理论知识，你觉得对你以后的行医工作有什么帮助？ 通过学生的心得体会分析学生对医学伦理教育的认同性。

3 小结

高校的课程教学改革是一个循序渐进的过程，在全面推进和深化“课程思政”建设的大背景下，应充分挖掘专业课程中蕴含的隐性教学资源，通过课堂教学的桥梁作用，发挥专业课程的协同育人功能，促进学生全面素质的发展，实现三全育人。该课程实验教学的诊断改革，内容上注重了医学伦理、科研诚信等隐性育人元素的渗透融合，增加了课堂教育的趣味性，激发了学生的学习主观能动性。通过近3 年的教师自评、同行互评，结合学生的反馈评价和督导专家的总体教学评价，适应了高职临床医学人才培养方案的需求，也赢得了学生们对此门课程的肯定。