基因检测赛道上的中国创新

黄祺

河南郑州，一位59岁的女患者因为长期反复发烧、咳嗽、咳痰，住进了郑州大学第一附属医院呼吸内科。经过检查，医生发现她患有多种疾病：双肺多发高密度结节，怀疑为肺结核、感染或肿瘤;全身多处淋巴结肿大;肝占位。但这些是疾病的表现，到底是什么引起患者发烧、咳嗽以及淋巴肿大呢？医生们开始“探案”。

通常肺部有阴影、反复的发烧首先考虑感染和肿瘤，但奇怪的是，传统的细菌培养没有找到致病菌，抗菌素治疗后没有见效，而多次肺部穿刺活检也找不到肿瘤细胞。住院一个星期后，患者的病因却还是谜团。

治疗团队决定向基因检测技术寻求帮助，mNGS检测结果显示：患者感染人疱疹病毒4型（EB病毒），同时检出染色体拷贝数异常，提示肿瘤信号。

明确了感染病原体后，医生给予的针对性药物很快有了作用，肺部的炎症好转了。患者办理出院当天，最终的病理结果印证了基因检测作出的另一个判断：患者患“颈深部肿物”淋巴瘤。

这种临床上少见的肿瘤，给医生诊断带来了巨大的困难，基因检测在这一次的“探案”中顯然发挥了重要的作用，给呼吸内科的医生们打开了新的诊断思路。

类似这样的“探案”故事，近几年越来越多地出现在中国的医院里，临床医生们通过一个个诊断认识了基因检测技术，对这一新技术的信任与日俱增。

基因检测，无疑是近几年国内科创领域最热赛道。

投资者的目光更能说明基因检测产业的火热。国内许多基因检测公司创立可能仅仅三五年，但已经是多家投资公司绕不开的候选对象;反过来说，如果一家知名投资公司案头上没有几家基因检测企业，那只能说太落伍了。

海南博鳌乐城永不落幕国际创新药械展的展厅里，国内头部基因检测企业与各家跨国药企巨头并肩而立;互联网售药平台上，可以在家中使用的基因检测产品在各种促销活动中卖力吆喝;学术会议中，基因检测公司发布的最新信息会牢牢吸引住业界专家的注意力……

市场无比火热、新创企业如雨后春笋、新产品不断涌现、技术迭代加速——如果说普通人对以上这些并不十分关心，那么孕前诊断更加精准、肿瘤辅助诊断提高治疗效果、感染性疾病病原体快速锁定……这些基因检测技术带来的疾病诊疗上的变化，就和每个人都有了关系。

中国的基因检测技术创新，可以说是新技术领域内与领先国家差距最小的细分领域。也就是说，中国人在基因检测技术上的获益与发达国家差距已经很小，在某些基因检测项目上，中国的普及率比美国还要高出很多。

这样的开局值得珍惜。

近日，《新民周刊》采访了多位基因检测领域从业者和临床医学专家，他们对基因检测行业的前景无不表示看好。

技术进步和精准诊疗两端的驱动，将催生更多的基因检测服务新项目诞生，它们会越来越精准、越来越便宜、越来越方便、越来越快速。基因检测可以说从根本上为实现疾病精准诊疗提供了可能性，当精准诊疗得到实现，患者痛苦将大大减少，疾病负担也将大大下降。

基因检测已经对医疗产生巨大影响，接下来它还会掀起更多的诊疗革命。

最火产业，一年千家企业创立

这是一个年轻的产业。

70年代末出生的王珺，在中国的基因检测行业里却是资深的“老人”了。

2006年，从海外留学归来，有着浙江大学临床医学本科、英国邓迪大学细胞分子生物学博士学习经历的王珺，进入浙江大学的一个研究机构。这是高学历人才回国很好的事业平台，可以接触到世界最前沿的新技术，王珺在这里，第一次与基因检测亲密接触。

“当年，只有院士级别的团队才有机会使用高通量测序仪。” 高通量测序仪是基因检测的最基本的硬件，高通量测序解决了一代测序一次只能测定一条序列的限制，一次运行即可同时得到几十万到几百万条核酸分子的序列，因此也被称为新一代测序。

这种设备如今在国内已经非常普遍，但当时却贵为“院士专用”。王珺工作的实验室，购买了中国内地购入的第二台高通量测序仪，也是全球售出的第二十三台。

中国内地第一台高通量测序仪的买家是后来声名鹊起、引领中国基因测序行业发展的华大基因，这两台价格昂贵、代表当时基因测序最新技术的仪器，前后脚来到中国。

在科研岗位上工作4年后，作为国内精通高通量测序技术的第一批科研人员，王珺敏锐地看到了基因检测在临床上的巨大价值，也嗅到了这项技术巨大的市场潜力。

2010年，王珺离开体制，开始和几位志同道合的年轻人一起创业，他们创立了国内第一家上市的基因测序公司——贝瑞基因，这家公司目前是产前诊断领域最有优势的基因检测企业之一。

基因检测是一个年轻的产业，多数公司成立时间只有三五年。

国内基因检测技术在临床上的应用，最早是从产前诊断开始的。中国过去的产前诊断技术可以说相当“粗糙”，比如为胎儿做唐氏筛查，如果有100位孕妇被判定为“高危”，最终通过羊水穿刺确认高危的仅有1位。这个基于上世纪90年代的技术，唐氏风险检出率只有65%，这样的筛查无谓地增加了孕妇因羊水穿刺带来的流产风险，也并没有起到筛查高危孕妇的作用。

针对痛点，准确率大大提高的基因检测产前诊断迅速赢得了医疗机构的认可，仅仅几年就成为国内产前诊断的标配，几乎淘汰了传统技术。