成人鼻腔腺泡状横纹肌肉瘤一例并文献学习

李佳辰，程秀，王瑾，李洁，张静

作者单位：1.兰州大学第二医院核磁共振科，兰州 730030；2.兰州大学第二临床学院，兰州 730000

本文为回顾性研究，经过兰州大学第二医院医学伦理委员会批准(批准文号：2021A-577)，免除受试者知情同意。

患者男，39岁，因“左侧持续性鼻塞半年，加重一月”就诊于兰州大学第二医院。患者于入院前半年无明显诱因出现左侧持续性鼻塞，鼻流涕，涕为白色清水样，嗅觉略减退，伴打喷嚏，晨起后加重，无头痛。副鼻窦CT检查示：左侧鼻腔软组织肿块影，CT值约为45 HU (图1G)，肿块大小约6.0 cm×2.1 cm，边界不清，密度均匀，局部凸向右侧鼻腔，左侧上颌窦内壁受累。MRI 检查示：左侧鼻腔软组织肿物，T1WI 呈等稍低信号(图1A)，T2WI 序列呈等稍高信号(图1B、1C)，扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)呈不均匀高信号，表观扩散系数(apparent diffusion coefficient，ADC)图信号减低(图1D、1E)，ADC 值约为0.4×10-3mm2/s，呈明显扩散受限表现；增强扫描(图1F)肿块呈不均匀明显强化信号，病灶与左侧鼻甲界限不清，左侧上颌窦外侧壁骨质不连续，临近翼外肌及间隙内信号欠均匀；MRI 报告：鼻腔起源恶性肿瘤。患者行鼻腔肿物切除术，术后病理(图1H)报告：纤维组织中见浸润性生长的异性细胞巢团，细胞体积小到中等大，胞浆嗜酸或透明，核浆比增大，异型深染，局部形成腺泡样结构。免疫组化：desmin(+)、MyoD1 (+)、Myogenin (+)、Ki-67 (50%+)。术后病理诊断：(鼻腔)腺泡横纹肌肉瘤。

图1 男，39岁，磁共振示左侧鼻腔异常信号，最终确诊为鼻腔腺泡横纹肌肉瘤。A：横断位T1WI示左侧鼻腔病灶等信号；B：矢状位T2WI左侧鼻腔病灶高信号；C：横断位FS-T2WI左侧鼻腔病灶稍高信号；D：左侧鼻腔肿物在DWI序列显示为高信号影；E：ADC 图信号减低，值约0.4×10-3 mm2/s；F：左侧鼻腔T1-增强示不均匀强化肿块影，内见线样、簇状明显强化信号；G：左侧鼻腔软组织肿块影，CT值约45 HU；H：镜下可见纤维组织中浸润生长的异型细胞巢团(箭)，胞浆嗜酸或透明，核浆比增大，异型深染，核型不规则，局部形成腺泡样结构(HE×20)。Fig. 1 Male, 39 years old, presented with abnormal left nasal signal on MRI and was eventually diagnosed as rhabdomyosarcoma.A:The left nasal lesion is isointense on T1WI;B:The tumor showed hyperintensity on sagittal T2WI in the left nasal lesion;C:The left nasal lesion was slightly hyperintense on FS-T2WI;D:Left nasal mass showed high signal intensity on DWI sequence;E:The ADC figure showed a reduced signal value of about 0.4×10-3 mm2/s;F:On the left side of the nasal cavity,T1-enhancement showed heterogeneous enhancement of the mass; G: Soft tissue mass in the left nasal cavity with a CT value of about 45 HU. H: Heterogeneous nests of infiltrating fibrous tissue with eosinophilic or hyaline cytoplasm(arrow),increased karoplasmic ratio,hyperchromatism,irregular karyotype,and localized acinar structure(HE×20).

讨论 横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是起源于横纹肌组织或向横纹肌分化的间充质组织的恶性肿瘤。多见于儿童，其中RMS约占儿童恶性肿瘤的4%～8%，然而，在成人中很少见[1]。RMS主要发生在泌尿系统、头颈部、四肢和腹膜后，发生于头颈部的RMS则以鼻腔(31.8%)和上颌窦(30.6%)最为常见。RMS肿瘤发生在骨骼肌发育的胚胎阶段，在病理上，Horn 和Enterline将RMS分为四种组织学亚型：多形性型、腺泡型、胚胎型和葡萄样型[2]。不同病理亚型的镜下形态学差异较大，不同年龄段及不同部位好发的病理亚型也有所不同。在儿童头颈部区域,以胚胎型较常见,多形型少见,腺泡型罕见[3]。成人RMS虽然少见，但以腺泡型为多。腺泡亚型的转移率高于胚胎或多形性亚型[4]，且预后很差。腺泡型横纹肌肉瘤在病理学中，瘤细胞排列成片状或巢状，巢中央的瘤细胞常因发生退变和坏死失去粘附性而脱落，或漂浮在腺泡腔内，形成特征性腺泡状结构[2]。免疫组化指标中desmin (+)、MyoD1 (+)常用来提示肌源性肿瘤，Myogenin (+)是RMS与其他小圆细胞肿瘤鉴别的重要参考指标。

腺泡状结构及纤维生长于鼻腔及鼻窦的RMS 因生长部位的特殊性及复杂性，往往引起不同的临床表现，Joo 等[4]报道了一例发生于右侧上颌窦内向同侧眼眶侵袭的横纹肌肉瘤，引起患者突眼并视神经受累。在Daniel 等[5]报道的一例鼻窦腺泡型横纹肌肉瘤中，肿块向周围生长引起视神经侵犯，导致患者失明以及眼球运动困难的眶尖综合征表现，本例患者仅表现为鼻塞、头痛等临床表现。在成人鼻腔及鼻窦RMS 中，所有RMS 组织学亚型都是侵袭性恶性肿瘤，其肿瘤特异性生存率较差。与其他部位相比，成人鼻腔及鼻窦横纹肌的预后更不利，五年生存率较低。目前多采用手术、放疗和化疗相结合的综合治疗方法以降低复发及转移率[6,7]，所以对于疾病的早期诊断至关重要。无创的影像学方法对于RMS 的诊断有重要意义，因国内外常以个案报道形式介绍此病，缺少对于腺泡型横纹肌肉瘤的影像学表现的归纳总结，我们通过报道这一例罕见的鼻腔内腺泡型横纹肌肉瘤，并结合相关文献，对于这种亚型的RMS的影像学及临床特点进行分析讨论。

RMS 具有一般软组织恶性肿瘤的影像学表现，在CT平扫中表现为等、稍低密度肿块；在MRI上表现为：T1WI呈等信号，T2WI呈中等至明显高信号，T1增强扫描呈明显不均匀强化。在腺泡型横纹肌肉瘤中，通过磁共振T2WI序列扫描，病灶表现为明显的异质性和极高信号，钙化与出血的影像学征象在头颈部RMS中很少见，肿瘤对于周围骨质的破坏较为常见[8]。在DWI 序列中，病灶多呈弥散受限表现，可能与肿瘤细胞胞浆含量少，肿瘤细胞生长密集有关[9]。增强检查可以明确肿块范围及对周围组织的侵犯程度，腺泡型横纹肌肉瘤在对比剂增强扫描中呈不均匀明显强化，可出现较特征的线环状、簇状或菊花瓣样强化，并可见肿块内小囊性未强化区域，系组织囊变坏死区域，程度较轻，与病理学中瘤巢内细胞坏死脱落形成腺泡表现一致[10]。本例影像学表现与文献报道的影像学特征基本一致。影像学对于病灶大小范围及转移情况的准确评估可以对不同的治疗方案进行指导，且可为手术提供精确的定位。

发生于鼻腔的横纹肌软组织肉瘤，需要与淋巴瘤、鼻腔黏膜黑色素瘤及内翻性乳头状瘤相鉴别。鼻腔鼻窦淋巴瘤好发于鼻腔前部，骨质破坏较轻，肿块信号较均匀，增强扫描呈轻至中等强化，强化程度低于鼻甲黏膜，临近皮肤会发生改变[11]；鼻腔黏膜黑色素瘤起源于胚胎发育期从神经嵴迁移到鼻腔和鼻腔黏膜的黑色素细胞，多起源于鼻腔，以鼻腔中后段多见[12]。在MRI 上因黑色素成分可有特征性T1WI 高信号，T2WI低信号表现，增强扫描呈轻中度不均匀强化，可见周围骨质浸润；内翻性乳头状瘤多发生于鼻腔侧壁，以膨胀性生长为主，CT可在肿瘤基底部发现硬化边，其特征性表现为MRI增强扫描中呈栅栏状强化，也称脑回征[13]。

病例随访：患者于2021 年2 月26 日在静吸复合麻醉下行鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正术+左侧上颌窦、筛窦开放引流术+左侧鼻腔鼻窦肿物切除术及下鼻甲切除术，术程顺利，术后给予补液、止血等对症支持治疗，术后恢复良好，于2021 年3 月1日出院。3个月后进行电话随访未提示复发征象。

综上所述，鼻腔腺泡状横纹肌肉瘤在临床中较为罕见，临床中疾病进展迅速，恶性度高，与其他鼻腔恶性肿瘤在影像学表现中具有很大的相似性，但其T2WI 序列信号增高及在增强扫描中较为独特的线样、簇状强化特征，使其具有一定的影像学特点，在临床工作中遇到鼻窦鼻腔的肿块疾病时，需将其纳入鉴别诊断中，但其最终确诊仍需依赖病理学检查，所以仍需进一步探索其影像特征。

作者利益冲突声明：全体作者均声明无利益冲突。