罕见病筛查方案

李叶

戴森作为全球科技公司，致力于以颠覆传统的创新产品与精益求精的前瞻科技，以解决人类当下亟待解决的各种问题。在其创始人詹姆斯·戴森看来，解决问题是年轻人天生所擅长的事。面对如影随形的挑战，他们蓄势待发。詹姆斯·戴森于2005年创办戴森设计大奖（James Dyson Award），旨在鼓励有望成为未来工程师和发明家的年轻人，通过工程和科学为当前和未来的问题创造解决方案。

自2016年进入中国以来，戴森设计大奖已经激励1万多名中国大学生用创意来解决生活中的实际问题，并为那些极具创新思维的参赛者提供了展示自我的国际舞台和媒体曝光。纵观往届优秀获奖作品，涌现诸多针对可再生能源、新型可持续性塑料、医疗和癌症筛查相关课题的解决方案。年轻工程师视改变世界为己任，并于此开启通往发明创新世界的大门。

戴森设计大奖中国赛区2022年冠军由来自华东师范大学的院旺、李辛、马圣进、王靖团队获得，其获奖作品为CareRare罕见病筛查方案。目前，罕见性遗传综合症（罕见病）并不罕见，全球已知罕见病近7000种，在我国约有2000万罕见病患者，且每年新增约30万患者。但目前罕见病患者多面临漏诊误诊问题，平均每一位罕见病患者在最终得到确诊前要经历7.6年，被误诊两到三次，而这常常伴随着高额的经济支出和不可逆转的建康损害。

CareRare提供了一种快速，无痛，低成本，可在大范围人群中开展的罕见病筛查方案，并针对其“易漏易误诊”痛点研制出罕见病筛查一体机。该产品可根据患者的形态特征构建罕见病患者的形态模型，从多种罕见病中大幅缩小可能罹患的病种范围及可疑区域，再结合病症描述词条及人类基因表型库（HPO），给出诊断意见，辅助诊断及治疗，提供辅助诊疗的全流程服务。

谈及项目的发展进程和未来规划，院旺及团队为CareRare设计了金字塔结构的商业模式。“我们已经与三家三甲医院展开相对成熟的合作，并计划与上海多家医院开展试点。其次，我们认为产业链的布局也尤为关键，后续我们团队还将不断迭代研发大型诊疗设备，并且通过小程序、App等为罕见病患者群体免费提供资源与服务。此外也会拓宽领域、扩充客群，以实现进一步为医疗机构和罕见病患者提供多元和专业的资源与服务。”院旺团队在采访中说道。

戴森设计大奖评审团亦对冠军作品给予高度评价。戴森硬件工程师团队负责人胡宏飞认为，CareRare不仅展示了杰出创意，更是一种对社会的关注以及解决该问题的迫切使命感。除此之外，作品具有前沿的商业可行性，蕴含着巨大的发展潜力。戴森高级质量工程师马越峰则赞赏CareRare对社会中容易被忽视的医疗健康问题的关注，“当下人们会致力于解决大多数人所面临的问题，而这组选手却选择将目光聚焦在少数群体的需求上。在向罕见病群体展现人性化与社会关怀的同时，也让看到该作品的人感到眼前一亮。”

《设计》

CareRare罕见病筛查方案设计团队

《设计》：是什么契机促使你们开始研发CareRare罕见病筛查方案？在研发初期的调研中发现了哪些用户需求和痛点？

李辛：我们设计这个软件的初衷是为了帮助罕见病患者的诊断。很多罕见病患者其实都具有特异性的面容，通过我们的面容辅诊系统建立各种遗传综合症的面容识别的模型，可以帮助医生及早判定诊断方向，也可以帮助患者减少就诊时间。比如在美国很多罕见病患者要经历很漫长诊断过程，其实我们方案可以帮助他们很多。我们在整个研发过程中也看到了很多用户（包括罕见病患者用户）的需求，他们也希望可以参与其中，可以去体验，这也是我们在设计过程中不断改良的方面。

《设计》：请介绍下团队成员及具体分工协作的情况。研发过程中都涉及到哪些领域的知识和技术？

院旺：我们的团队是一个非常稳固的三角形，他们分别来自计算机、工业设计和医疗领域。我是计算机领域的技术负责人，李辛博士是医学口的临床医生代表，负责医学领域的数据收集和临床验证。其他团队成员多数来自工业设计领域。

李辛：在我们作品设计过程中，医学知识其实应用了很多，主要包括医學遗传学、内分泌代谢方面和现代基因检测的技术。

《设计》：CareRare罕见病筛查方案中有很高的医学技术含量，那么这是一个设计方案还是技术方案？设计（工业设计、交互设计等）在方案中发挥多大作用？

李辛：我们这个产品应用了很多前沿的遗传学知识，包括遗传病的诊断、基因检测技术、包括不同遗传病它的面容的特征，这些都是最新的文献，这个可能是一个技术层面的东西。但是我们把这些技术融合起来，通过人工智能方法建立不同遗传病的识别的模型，用于遗传病诊断，我觉得其实这是一个很好的设计，一个在技术上面的更佳的设计，应该是一个融合的产品。

院旺：我们认为这是一个建立在技术上的方案呈现，当然我们确实运用了非常多的医学知识。

刚才讲到的医学和计算机领域的知识，它们形成了一个算法基础，但是距离这个算法基础走出实验室到临床落地，产品还有很长的路要走。比如我们希望和患者建立一种无感的交互，刚开始采用的是单个摄像头，到后面建立了多个摄像头围绕着患者。同时，为了减少和用户的交互，我们会在诊室的四周布控这种监控摄像头，在不需要患者配合的情况下能够完成面容和肢体的建模，当然也需要医生的帮助，我们为医生建立了自己的HPO数据库，只需要为数据输入一些平时运用的临床话术，比如说“矮小”这类日常用到的词汇，就会极大提高准确性。所以我们认为，在技术基础之上形成产品的过程是一个设计的方案。

《设计》：CareRare罕见病筛查方案从概念到原型用了多长时间？最具挑战性的阶段是哪个部分？是如何攻克的？从概念产生至今，产品经过了多少次迭代？

李辛：我们从开始思考设计到现在设计出原型花费了三年多的时间，这个过程中有很多比较困难的地方。最开始采集患者的原型照片其实是一个非常枯燥、工作量非常大的过程，在这个阶段，有很多医学生、研究生和老师提供了很多帮助。截至目前，我们收集的包括国内遗传病的照片和国外公共数据库的患者照片已经有一万多张，可能是目前国内最大的量。收集过程耗费了很长时间，而且这些遗传病有比较特别的面容特征，在建模过程中应用可能还会有一些困难。

院旺：拿到数据之后要有一个不断迭代的过程，刚开始我们认为只需要考虑患者面容特征，面容特征是我们以眉毛、耳朵划成的一个区域检测。除了这个区域内的病症，我们在后期加上了额头、肢体、关节这些部位，用来丰富我们之前的技术手段。随着技术的不断推动，我们还要把方案落地成产品形式在医院中推广，还要涉及到和医生的交汇，因为我们不希望产品徒增医生的工作量，我们的目的是为了减少医生的工作压力，帮助医生提高效率。如果我们反而变相增加了医生的工作量，这就是一个不科学的方案，所以我们为此做了很多迭代。从一开始的实体机器，到嵌入医生的、临床的、通用的服务器上，再到现在做到了和患者无感的交互，这都是产品不断迭代的过程。

《设计》：设计一件医疗器械会面临来自哪些方面的挑战？CareRare罕见病筛查方案距离未来广泛投入市场还需要经过哪些关卡？

院旺：我觉得有三方面，一方面是医生，一方面是政府的引导，另一方面是患者的信赖。在政府政策方面，作为医疗器械它要保证安全性、可靠性，一定要得到国家医疗器械的认证，目前我国有一类二类等医疗器械。这种创新性的工作可能不在已有的分类当中，所以我们为此花费了很大的精力为它设计评价方案，我们设计的指标需要得到不断的验证，这需要和食品药品监督局等相关部门做非常频繁且良好的沟通，需要很大的工作量。

在患者层面，其实很多患者非常注重对自己隐私的保护。我们告诉患者“您一定放心，不会拿您的隐私做任何本次任务以外的事情”，但是患者还会有顾虑，所以到目前为止我们的产品形成了“患者的隐私数据不走出诊室”的方案，这样才能够让患者对于隐私保护问题有所认可。李辛博士从临床医生的角度也会对产品有所期待，或者对于不足也会有一些建议。

李辛：我们这个产品和医生传统的诊疗行为差异非常大，比如我拍一个X光片做一个超声波，大家觉得这个非常有意义，但也要区分是什么疾病。我们投入很多精力设计的这个产品在疾病诊断上有非常重要的作用，像火眼金睛一样。但是，如果我跟一个患者说，我有准确率非常高的产品，患者是有很大疑问的，包括我们跟一些不理解这个项目并且没有遗传学背景的同行去交流的话，他们也会有很大的疑惑。所以，在很多医院落地推广的过程中，我们需要深度解释此产品的优势，这方面还是比较困难的。

《设计》：基于CareRare罕见病筛查方案所取得的成果和启发，团队是否还将继续深耕相关医疗产品的研发？

院旺：我们这个产品目前推广到市场的是一个非常早期的1.0版本，目前做到了罕见病的快速筛查。刚开始在临床实验中发现了很多案例，比如很多孩子和父母一起来，而我们主要关注对象是孩子本身。大概在去年，我们希望把对象从孩子变为其父母，也做了很多实验，发现这个想法是可行的。目前，我们在功能上能够实现快速筛查，下一步产品推向市场，它会从筛查变成预防，也就是将对象从孩子变成其父母，便能够成为适龄青年婚检孕检时使用的一个免费但有效的检测手段。

《设计》：为什么会选择参加戴森设计大奖，在准备比赛的过程遇到了哪些挑战，是怎样克服的？

院旺：戴森设计大奖是我经常在朋友圈刷到的比赛，这个品牌非常响亮，我们希望借助本次大赛对产品进行宣传。

从我们产品的名字“CareRare”中能够发现，它关注的是一个不太常见的群体，但其实在我国罕见病群体并不罕见。对于患有罕见病的孩子来说，这个概率可能是从千分之一变成了百分之百。目前中国有两千万的罕见病患者，由于罕见病患者的发病率、致死率都会较高，可能很多孩子活不到成年，這对于家庭来说是非常大的灾难。所以我们认为，就算我们身边没有看到这样的孩子，我们也要以发现及关注的心态来面对这个群体，他们确确实实生活在我们周围，我们想为他们做重要且有意义的事情，解决他们从生活到后续治疗到学习和就业等一系列问题。因此我们希望产品通过戴森设计大奖得到的宣传，希望有更多志同道合的朋友和我们一起做这件事情。

我们提了一个颠覆性的方案，解决了一个社会痛点问题，并且这个方案考虑的患者是之前没有走入大家视野的，确实有直击人心的感觉，这也是我们的产品优势。所以我认为这可能是大家比较关注我们并且给了我们这么好评价的原因。

《设计》：参与戴森设计大奖带来了怎样的收获，是否从评委的点评与反馈中获得启发？针对作品的性能和设计，团队还将进行哪些方面的优化和改良？

院旺：在比赛当中我们和评委有非常深入的交流，他们给我们提供了很多行之有效的建议。比如说我们可以和基因检测机构或者药企做一些合作，在产品打磨上和用户交互上可以更进一步。

李辛：我们现在主要优化改良两个方面，第一我们想不断改良产品性能，除了让患者和医生感受到实用以外，也希望在精确度诊断模型上做进一步优化。除此之外，提升患者和医生的使用体验感也是我们一直在坚持做的一件事。

《设计》：获得本次戴森设计大奖中国赛区冠军后，团队成员的心情如何？接下来你们还将继续参与国际大奖的角逐，对未来的比赛有何期待？

院旺：虽然对自己很有信心，但是能够拿到今年戴森设计大奖的中国赛区冠军确实是意想不到，我们非常开心。希望下一步能够进入国际大奖的决选，让更多评委知道我们在做的事，了解并认可我们要做的事情。当然，我们还希望能够得到更多专家评委的意见和建议，不断打磨我们的产品，得到更好的结果。