大腿Merkel细胞癌一例影像表现及文献复习

王涛，杨海涛，蔡吉勇，蒋兴红

作者单位：1.重庆医科大学附属第一医院璧山医院(重庆市璧山区人民医院)放射科，重庆402760；2.重庆医科大学附属第一医院放射科，重庆400016

本文为回顾性研究，经过重庆医科大学附属第一医院伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准文号：2022-K30。

Merkel 细胞癌(Merkel cell carcinoma，MCC)是一种罕见的、高侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤，多见于老年男性，最常出现在阳光暴晒的地方，以头颈部常见，其次为四肢，多发生于皮肤或皮下间隙，呈孤立性结节或软组织肿块。虽然MCC罕见，但全球发病率一直在上升。笔者在临床工作中遇到一例大腿MCC 的病例并查阅相关文献予以报道，以提高对于该病的认识及诊断。

患者男，66 岁，无意中发现左大腿近端肿块3 年，直径约3 cm，无疼痛和压痛；1月前自觉包块增大，半月前出现左下肢肿胀，呈凹陷性，2020年5月到重庆医科大学附属第一医院就诊。查体可见左大腿近端皮肤隆起，可触及直径约8 cm 包块，质硬韧，边界欠清，活动度差，无明显压痛。MRI 表现为左大腿根部、腹股沟区肿块，明显分叶状肿块，边界清晰，T1WI呈不均匀稍低信号，其内可见小片状稍高信号，T2WI呈不均匀高信号，中央可见更高信号及小点状低信号，邻近肌肉受压推移，界限清晰，周围皮下脂肪间隙明显水肿，左侧腹股沟淋巴结肿大(图1)。PET-CT表现为左侧腹股沟区软组织密度肿块，代谢活性明显增高，标准摄取值(standard uptake value)最大值达12.5，平均值为4.7，考虑恶性肿瘤(图2)。术中见肿瘤大小约11 cm×9 cm×6 cm，界尚清，底部包膜完整，切面灰白浅黄质中，局部黏滑感，可见出血及坏死。术后病理证实为Merkel细胞癌，淋巴结肿瘤转移(2/5) (图3)。

讨论 MCC 是皮肤罕见恶性肿瘤，具有神经内分泌功能，目前全球发病率为1～16 例/100 万人每年，且每年在不断增加[1]。临床上以老年人暴露于阳光部位常见，主要好发于头颈部及四肢，常见于真皮层，也可见于表皮至皮下组织的任何一层[2]。

MCC 的发病机制尚不清楚，但有两种假设：(1) Merkel 细胞多瘤病毒(Merkel cell polyomavirus，MCPyV)克隆整合到真皮定位的前体细胞中；(2)紫外线照射表皮内干细胞或Merkel细胞，使细胞内基因突变或复发性肿瘤蛋白53和RB转录辅抑制因子1 突变[3]。有证据表明，紫外线相关的MCC 起源于表皮祖细胞，而MCPyV 相关的肿瘤可能起源于非上皮细胞，或者来自皮肤附属物前体细胞[1]。免疫抑制(如：器官移植、淋巴增生性恶性肿瘤、HIV 感染)的患者也是患病的高危因素，Xin等[4]报道了一例肝移植术后6年发现小腿MCC。

MCC有一定的临床特征。有研究表明89%的MCC患者表现为五种临床特征中的三种或三种以上，即：无症状或无触痛、迅速扩大、免疫抑制、年龄大于50 岁、皮肤白皙者的紫外线暴露部位[5]。由于MCC皮肤表现是非特异的，但又具有高侵袭性，可以在疾病早期就进行淋巴结转移，进而远处转移。Song等[6]提出区域淋巴结是MCC 最常见的第一个转移部位，腹部脏器和远处淋巴结在远处转移疾病中经常早期累及，而肺和大脑很少是第一个远处转移部位。及早发现、诊断可以明显提高患者愈后及生存率。对于疾病分期，目前采用AJCC第8版TNM分期系统[2]。MRI 检查有助于临床疾病分期，PET-CT 及前哨淋巴结活检更能提高或改变临床分期，它们可以检查出临床阴性而淋巴结隐匿性转移病变。

虽然MCC 常见于真皮层，但来源及生长方向不同可有不同的影像表现不同。MRI 上肿瘤主要位于皮肤及皮下脂肪层，常呈分叶状肿块，生长迅速容易发生缺血、坏死，信号不均匀，增强呈不均匀明显强化。病灶内出血、坏死及囊变，表现为T1WI 高信号或T2WI 高信号；周围淋巴浸润及血管改变，MR 上呈条絮状长表现为条絮状长T1 长T2 信号。M Rojoa 等[7]报道了一例上肢的MCC，临床上表现为上肢无痛、紫红色皮肤结节，表面有溃疡、结痂，MRI影像表现为T1WI低信号，与周围肌肉分界清晰。原发性的MCC 有一定的影像学特征，通常表现为皮肤或皮下结节(无蒂或真菌样皮肤结节或肿块)和局灶或弥漫性皮肤增厚，这些影像特征MRI 均可以很好显示，但仍需与隆起型皮肤纤维肉瘤和皮肤恶性肿瘤如鳞癌、黑色素瘤鉴别。本病例所示皮下软组织肿块型MCC 需要与软组织恶性肿瘤如脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、多形性未分化肉瘤等鉴别[8]。这些肿瘤除了部分典型的如脂肪肉瘤内可见脂肪密度或信号，黑色素瘤呈典型黑色素信号外，大部分在MRI 比较类似，难以进行有效的鉴别诊断。当然，影像学对于MCC 管理主要用于分期。MRI 有着出色的软组织分辨力，可以清晰显示与周围结构关系、邻近组织有无明显受侵，以及病灶内出血坏死，还可以发现肿大淋巴结及远处转移病灶，但不能识别临床隐匿性淋巴结转移。PET-CT 可以有效提高检测临床隐匿转移能力。故MRI 及PET-CT 均有利于MCC 分期及治疗后随访监测。

对于MCC 临床管理，因疾病分期不同而选择方案不同。对于局部病灶常以广泛手术切除病灶，为了减少局部复发风险，切缘可达2～3 cm，术后常合并辅助治疗。对于晚期病灶，常常采用系统性姑息治疗，辅助放化疗等[9]。最近研究提出免疫靶向治疗对于MCC治疗有明显疗效[1]。

综上所述，MCC 发病率低，临床表现不典型，MRI、PET-CT表现特异性较低，诊断需密切结合临床病史及组织病理检查。对于有免疫缺陷病史，皮肤及皮下无痛性肿块，短期迅速增大等症状的老年人，需尽早行细针穿刺活检及影像学检查。MR及PET-CT 对于疾病分期有明显作用。放射科医师遇到类似疾病时应考虑到MCC 的可能性，提高疾病诊断及准确分期，为临床治疗管理提供可靠依据。

该患者一年后局部复发，同层大腿及骨盆皮下多发转移。

作者利益冲突声明：全体作者均声明无利益冲突。