威廉姆斯综合征超声心动图表现1例

孙硕文，李 帅，李思靓，袁建军

(郑州大学人民医院 河南省人民医院超声科，河南 郑州 450003)

女性患儿，14个月，家长发现心脏杂音1年；胎儿期因生长发育异常接受染色体微阵列分析检测，7q11.23区段检出1 443 kb缺失片段，诊断为威廉姆斯综合征(Williams syndrome， WS)，后足月顺产，出生时体质量3.1 kg，Apgar评分9分，出生后未接受相关治疗，行为发育较为迟缓；父母体健，否认家族遗传病史。查体：言语、行走不能，面颊饱满，下颌小、人中长，口宽唇厚，鼻小、上翘，牙缝宽，牙釉质发育不良(图1A)；胸骨左缘第3肋间及胸骨右缘第2肋间闻及Ⅱ～Ⅳ级收缩期杂音。外院实验室检查：血钙2.61 mmol/L，游离三碘甲腺原氨酸6.45 mmol/L。超声心动图：右肺动脉起始部狭窄，最窄处2.6 mm，远端宽约4.4 mm，左肺动脉起始部宽约8.4 mm，分叉上方7 mm处管腔狭窄处内径3.1 mm；主动脉起始部管壁增厚，前壁1.9 mm，后壁1.5 mm，管腔宽约5.1 mm；主动脉瓣瓣尖活动稍僵硬；频谱多普勒示右肺动脉起始部、左肺动脉远端及主动脉瓣远端血流速度增快，收缩期峰值流速分别为3.9、3.0及3.5 m/s(图1B～1D)。超声提示：主动脉瓣上、左肺动脉远端及右肺动脉起始部狭窄，主动脉瓣尖活动稍僵硬。结合临床，考虑WS致心血管改变可能。

图1 WS A.照片示患儿呈特殊面容； B、C.频谱多普勒大动脉短轴切面图示右肺动脉起始部(B)及左肺动脉(C)狭窄； D.频谱多普勒胸骨旁左心室长轴切面图示主动脉瓣瓣上狭窄

讨论WS为常染色体显性遗传的基因(7号染色体q11.23区)缺失综合征，在活产婴儿中的发生率约1/7 500；患者可出现典型的“精灵”面容，伴智力障碍、心血管疾病、结缔组织疾病及高钙血症等。心血管并发症是导致WS患者死亡的主要原因。血管异常的主要标志为动脉狭窄性病变，约55%表现为主动脉瓣瓣上狭窄，60%出现肺动脉分支狭窄，还可出现室间隔缺损、二尖瓣脱垂及主动脉瓣关闭不全。基因检测为诊断WS的金标准，但临床诊断标准的适用度更佳，其中尤以特殊面容及心血管畸形的诊断权重最高。本例经胸超声心动图发现患儿出现早期心血管畸形，包括主动脉瓣瓣上狭窄及左、右肺动脉狭窄。超声评估WS复杂心血管异常具有较高的敏感度及特异度，可辅助临床正确诊断，降低漏诊率。