上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科简介

上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢专业成立于1978 年。在学科带头人陈瑞冠教授、沈永年教授、顾学范教授等带领下，经过40 余年发展，儿内分泌遗传代谢专业成为国家“211”工程上海第二医科大学“儿科学”的重点专业之一，是上海市教委“遗传代谢病研究基地”、国家卫生部“上海-中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，是上海市儿童罕见病诊治中心、上海市新生儿疾病筛查中心的重要组成部分；同时也是我国第一批儿科博士、硕士授予点和博士后流动站，中华预防医学会儿保分会新生儿筛查学组第一任组长单位、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组第二任组长单位。

2020 年依托新华医院和上海市儿科医学研究所正式建科，由邱文娟教授担任科室副主任主持工作。本科室现有医务人员16 名，其中主任医师5 名，副主任医师1 名；博士生导师2 名，硕士生导师3 名。在儿童内分泌遗传代谢病及新生儿疾病筛查等领域的临床科研教学水平居国内领先地位。

核心特色：

临床方面，在国内率先开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的新生儿疾病筛查工作；率先建立串联质谱技术开展遗传性代谢病的新生儿筛查及临床诊治工作，开展30 余种遗传代谢病的酶学检测及200 余种遗传病的产前诊断；常规开展遗传病的全基因芯片、二代测序检测。同时，依托新华医院儿童及成人各专业优势资源，聚集人才，协同创新，组建疑难病罕见病多学科诊疗团队，建立一套以患者为中心的全生命周期诊疗服务体系。在矮小症、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、黏多糖贮积症、尼曼匹克病、戈谢病等内分泌及遗传代谢病的临床诊疗居国内领先水平。先后主持及参与制订《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》、《高苯丙氨酸血症的诊治共识》《罕见病诊疗指南（2019 年版）》等诊疗指南及专家共识十余部。

教学方面，承担上海交通大学医学院本科生及研究生的儿科学教学，是上海市卫健委临床医师规范化培训及专科医师培训基地。近10 年来为全国各省市培养临床和检测专业人员300 余名。

科研方面，承担参与了国家863 计划、国家科技部重点专项、国家科技基础性工作专项、国家科技支撑计划等，先后获得国家自然科学基金项目27 项，获国家级及省部级科技进步奖12 项，近10 年发表SCI 论文110 余篇。主编《新生儿疾病筛查》《新生儿遗传代谢病筛查》及《临床遗传代谢病》等专著。