复杂型脊髓拴系综合征患者的诊治策略

林和璞，修波，李萃萃，苏辉，张鹏飞，徐如祥

脊髓拴系综合征是一种常见的以脊柱及脊髓发育畸形为主要表现的疾病，以先天性为主，少数患者为后天患病[1]，本研究讨论患者均为先天性发育畸形，该病影像学表现多样，主要有脊髓低位、脊髓末端脂肪瘤、脊髓脊膜膨出(脊膜膨出)、脊髓空洞症、脊髓纵裂、脊柱裂，少数患者合并骶管囊肿[2]，而复杂型脊髓拴系综合征是在常见类型的基础上，伴有脊髓及神经根粘连复杂多变、腰骶尾椎严重畸形，甚至脊椎过度前凸、后凸畸形、扭转变形或椎管严重狭窄等，几乎无法分辨正常解剖结构[3]。这些患者的临床症状通常表现严重，影像学表现复杂，大大增加了手术治疗难度。本研究回顾性分析了解放军总医院第七医学中心神经外科2015年1月—2018年12月期间收治的复杂型脊髓拴系综合征患者的临床资料，以期提高临床同道对复杂型脊髓拴系综合征患者的临床症状、影像学表现、治疗策略等方面的认识。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 共纳入复杂型脊髓拴系综合征患者89例，其中男32例，女57例；年龄3个月～ 65岁，平均年龄(23±2.3)岁；有下肢功能障碍表现的患者72例，大小便异常78例，性功能障碍34例，皮肤异常87例，脊柱畸形25例。纳入标准：(1)均为先天性脊髓拴系综合征患者；(2)致栓因素三种以上患者；(3)近3年症状加重。排除标准：(1)后天获得性脊髓拴系综合征患者；(2)曾行脊髓拴系相关手术患者；(3)致栓因素2种及以下患者；(4)检查资料不全的患者。本研究已经通过解放军总医院第七医学中心医学伦理委员会的批准。

1.2 临床症状和体征 患者主要症状为大小便功能障碍、双下肢功能障碍、性功能障碍等，符合节段高的神经受损，节段低的神经不可避免受损的理论。具体表现包括尿频、尿急、尿无力、淋漓不尽、排尿困难、尿潴留、尿失禁等；大便干燥、排便不规律、排便困难、大便失禁等；双下肢疼痛麻木等感觉异常，双下肢无力、双足畸形、下肢肌肉萎缩甚至瘫痪；勃起功能障碍等。主要体征包括腰骶部皮肤包块、肉赘或皮肤凹陷、局部皮肤色素沉着、毛发异常分布等；脊柱侧弯，甚至后凸畸形。所有患者近3年内均有不同程度的症状加重。

1.3 影像学表现 所有患者均行腰骶椎MRI检查，主要影像学表现有脊髓低位、脊髓末端脂肪瘤、脊髓脊膜膨出(脊膜膨出)、脊髓空洞症、脊髓纵裂、脊柱裂，少数患者合并骶管囊肿，而复杂型脊髓拴系综合征是在这些常见影像学异常的基础上，伴有脊髓末端及神经根粘连严重、腰骶尾椎明显畸形，甚至脊椎过度前凸、后凸畸形、扭转变形或椎管严重狭窄等，几乎无法分辨正常解剖结构。CT检查结果显示，腰骶椎棘突及椎板部分缺如，椎管内骨刺形成，畸形游离骨，椎管狭窄或病理性扩张，腰骶尾椎前凸、后凸、侧弯或扭转畸形等。

1.4 其他检查 所有患者均行膀胱残余尿超声、双下肢肌电图及尿动力学检查，为评估患者手术前后的情况提供客观检查资料。

1.5 手术治疗 复杂型脊髓拴系综合征患者中造成脊髓拴系的主要原因包括终丝病理性增粗及脂肪瘤化(终丝型)、蛛网膜粘连包裹(蛛网膜型)、脊髓脊膜膨出/脊膜膨出(膨出型)、脊髓末端脂肪瘤(脂肪瘤型)、脊椎畸形卡压(骨型)、脊髓纵裂(纵裂型)等。复杂型脊髓拴系综合征通常是由两种及两种以上的致栓因素导致，不同患者致栓因素不同，影像学表现复杂多变，手术需根据不同致栓因素采取不同的手术策略，故每个患者的手术治疗方案不尽相同，即个体化治疗策略。

1.6 随访 术后早期观察患者大小便及双下肢功能障碍恢复情况，并进行检查评估。随访时间12～60个月不等，并行腰骶椎MRI复查，及膀胱残余尿超声、双下肢肌电图及尿动力学检查。

2 结 果

2.1 诊疗策略及手术效果 终丝病理性增粗及脂肪瘤化(终丝型)、蛛网膜粘连包裹(蛛网膜型)、脊髓脊膜膨出/脊膜膨出(膨出型)、脊髓末端脂肪瘤(脂肪瘤型)、脊椎畸形卡压(骨型)、脊髓纵裂(纵裂型)是脊髓拴系综合征常见的致栓因素，而复杂型脊髓拴系综合征往往包含两种及两种以上致栓因素，使疾病变得更加复杂，大大增加了手术难度。本研究中，有终丝型表现的患者80例，蛛网膜型74例，膨出型56例，脂肪瘤型43例，骨型25例，纵裂型18例。从统计数据来看，几乎所有的患者含有终丝型和蛛网膜型致栓因素，特别复杂的脊髓拴系综合征则可能存在四种以上的致栓因素，致栓因素越多，手术难度越大，而一旦致栓因素含有骨型和纵裂型，手术难度往往更大。针对不同致栓因素所采取的个体化诊治策略见表1。患者术后早期及长期随访的手术效果分析见表2。致栓因素越多的患者一般代表病情更复杂，手术难度更大，手术风险更大，术后并发症发生率更高，从研究数据来看，术后早期及长期随访结果也符合这一规律；经过科学的康复治疗，长期随访显示大部分患者出现症状改善，包括术后早期已经改善患者恢复更加良好、稳定患者较术前改善、加重患者恢复到术前水平等。

表1 复杂型脊髓拴系综合征患者中不同致栓因素的个体化诊治策略

表2 复杂型脊髓拴系综合征患者手术效果统计

2.2 典型病例资料分析

2.2.1 病例1 患者，女，9岁，因“发现腰骶部包块伴双足畸形9年，大小便异常8年”于2016年6月13日入院。患者自幼双足内翻畸形，多次行双足矫形手术，术后早期好转后再次出现内翻畸形；自幼大便次数多，3～4次/d，间断排便困难，排尿困难、尿无力、淋漓不尽。体征及神经查体：腰骶部包块直径约0.5 cm，表面有毛发分布。肛门松弛。脊柱侧弯，双足内翻畸形，双踝关节僵硬、活动度差，右足较重。双下肢痛、温、触觉减退，尤其双足较重；右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅳ+级。诊断：(1)脊髓拴系综合征；(2)腰骶椎脊柱裂；(3)脊髓纵裂；(4)脊膜膨出；(5)脊柱侧弯。患者致栓因素包括终丝型、膨出型及纵裂型。手术采用脊髓纵裂骨嵴切除、终丝离断、硬脊膜修复等手段，达到脊髓拴系松解的目的。见图1。

A、B：术前腰骶椎MRI T2加权像(矢状位及轴位)，骨嵴导致脊髓纵裂； C、D：术中显露骨嵴及切除骨嵴后； E、F：术后复查，可见骨嵴切除，脊髓松解满意

2.2.2 病例2 患者，女，4个月，因“出生后发现腰部凹陷进行性扩大4个月”于2017年12月3日入院。患儿出生时发现腰部皮肤凹陷，直径约5 mm，深度约0.2 mm，逐渐扩大到直径约6 mm，周围可见点状红色皮疹。大便3～4 d/次，质软。体征及神经查体：腰部可见一直径约6 mm、深约0.2 mm的皮肤凹陷，周围可见点状红色皮疹。肛门松弛，肛门反射消失。四肢活动未见异常。入院诊断：(1)脊髓拴系综合征；(2)脊髓脊膜脂肪膨出；(3)先天性脊柱裂。患者致栓因素包括终丝型(双终丝)、膨出型、脂肪瘤型、蛛网膜型。手术采用脊髓脊膜膨出松解后还纳椎管、脂肪瘤次全切除、终丝离断、脂肪瘤腔闭合，达到彻底松解脊髓拴系的目的。见图2。

A、B：术前腰骶椎MRI T2加权像(矢状位及轴位)，脊髓脊膜膨出； C：术中显示双终丝； D：脂肪瘤切除后封闭瘤腔避免术后粘连； E、F：术后复查，可见脊髓还纳椎管内，硬脊膜修补完整，脊髓松解满意

2.5.3 病例3 患者，女，36岁，因“腰骶部包块切除术后伴便秘34年，双足畸形术后20余年，双下肢无力、间断小便失禁进行性加重2年余，明显加重2月余”于2017年3月8日入院。患者出生时发现腰骶部包块，当地医院给予切除。患者自幼便秘，6～7 d/次。20年前因双足内翻畸形多次行双足畸形矫正术，术后患者左足及左踝不能活动。2年前患者出现双下肢无力且进行性加重，左下肢加重明显，同时伴有小便失禁、淋漓不尽。2个月前左下肢无力明显加重，走路不稳，尿失禁较前加重，夜间遗尿。体征及神经查体：腰骶部可见长约10 cm手术疤痕，右足跟可见长约6 cm横行手术疤痕，左踝及左小腿可见长约6 cm三条纵行疤痕。左下肢及右小腿、右足及鞍区痛、温、触觉减退；双足内翻畸形，左足较严重；右足趾及右踝肌力Ⅱ级，右大腿及右小腿肌力Ⅳ+级；左踝及左足趾肌力0级，左大腿及小腿肌力Ⅲ+级。入院诊断：(1)脊髓拴系综合征；(2)脊髓脊膜膨出；(3)椎管内脂肪瘤；(4)先天性脊柱裂。患者致栓因素包括膨出型、脂肪瘤型、蛛网膜型。手术采用脊髓脊膜膨出松解后还纳椎管、脂肪瘤次全切除、蛛网膜粘连松解，达到彻底松解脊髓拴系的目的。见图3。

3 讨 论

复杂型脊髓拴系综合症的特点主要包括：(1)脊髓及神经根粘连更加紧密，被蛛网膜、脂肪瘤等组织包裹紧密；(2)腰骶椎畸形复杂，尤其脊椎过度前凸、后凸畸形、扭转变形或椎管严重狭窄等，使解剖结构更加复杂，甚至难以辨别正常的脊髓及神经根，从而极大地增加了手术难度[4]。复杂型脊髓拴系综合症患者的影像学表现较常见类型的患者更加多样复杂，造成拴系的因素繁杂，有时甚至难以辨别，因此手术方案的选择也是千差万别[5]。因此个体化手术治疗在复杂型脊髓拴系综合征患者的治疗中更加重要。

研究资料表明，脊髓拴系综合征畸形越重，手术风险越大，如何量化评估脊髓拴系综合征的复杂程度是一个热点和难点问题[6]。分析引起脊髓低位和脊髓活动度差的原因，并进行分类总结，概括为6大致栓因素，再通过分析每个患者所包含的致栓因素数量，可初步评估患者病情的复杂程度[7]。本研究对89例复杂型脊髓拴系综合征患者进行数据分析，表明致栓因素越多的患者病情越复杂，手术难度更大，手术风险更大，术后并发症发生率更高。另外即使相同数量的致栓因素的患者，也有较大的表现差异，因此个体化治疗是目前亟需深入研究的课题[8]。

针对导致脊髓拴系的不同因素，采取不同的手术策略：(1)终丝型，需要将终丝组织彻底离断(尤其是内终丝，单纯切断外终丝不能达到拴系松解的目的)[9]；(2)蛛网膜型，蛛网膜粘连剥离，首先需要辨别脊髓、神经与蛛网膜，在对脊髓末端及马尾神经粘连剥离松解的同时，避免损伤[10]；(3)脂肪瘤型，脊髓末端脂肪瘤往往包裹末端脊髓，在切除过程中避免损伤包裹在脂肪瘤中的脊髓和神经，在安全的前提下最大可能切除脂肪瘤，必要时可残留少量脂肪瘤，但必须彻底剥离脂肪瘤与周围组织的粘连[11]；(4)骨型，在保证脊椎稳定性的基础上尽可能切除或磨除造成卡压的畸形骨，必要时同时做脊椎内固定手术[12]；(5)纵裂型，造成脊髓纵裂的因素主要包括畸形骨、纤维软骨和纤维系带，脊髓纵裂的部位往往位于脊髓拴系的上方，需准确定位，避免手术切口过长，虽然纵裂的脊髓无法恢复，但解除脊髓卡压使其恢复游离状态，能够降低脊髓末端的张力[13-14]；(6)膨出型，往往伴有脊柱裂，多数向后膨出，少数为向前膨出，将膨出的脊髓脊膜与粘连的皮下组织及肌肉彻底分离，将脊髓及神经还纳回椎管内，并严密修补硬脊膜，随着材料技术的发展，脊椎替代材料生物稳定性及生物相容性越来越优化，越来越多的患者选择修复脊柱裂，恢复椎管的完整性，增加脊椎的稳定性[15-16]。

复杂型脊髓拴系综合征通常由三种或三种以上致栓因素导致[17]。针对不同的患者采取不同的手术策略，最终才能达到脊髓拴系彻底松解的目的，这才是个体化治疗的意义[18]。例如终丝型+脊髓纵裂型，终丝组织松解手术位置位于S1-2，甚至更低，脊髓纵裂位于L1-2位置，那就需要做两个手术切口，将这两种因素均解除，才能达到手术目的[19]。对于复杂型脊髓拴系综合征患者，个体化手术治疗的意义在于在尽最大可能保护脊髓末端和神经的前提下，彻底松解脊髓拴系，达到阻止或延缓神经功能障碍加重的目的[20-21]。

本研究收集患者例数对于继续深入研究复杂型脊髓拴系综合征略显不足，仍需继续收集。神经发育畸形表现各异，除了继续研究脊髓拴系综合征严重程度的量化标准外，个体化治疗是否可以量化，也是进一步研究的目标。另外每种致栓因素对于脊髓及神经损伤的作用大小也需要进一步深入研究。

利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突。