缺铁性贫血背后的故事之地中海贫血

徐海涛

缺铁性贫血是最常见的贫血类型，按照细胞形态学分类属于小细胞低色素贫血。所谓小细胞就是指红细胞体积小（平均红细胞体积，MCV），低色素是指红细胞中的血红蛋白含量低（平均红细胞血红蛋白，MCH或/和平均红细胞血红蛋白浓度，MCHC）。小细胞低色素贫血一定就是缺铁性贫血吗？答案是否定的。

地中海贫血是另一种小细胞低色素贫血，又称地贫，是一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。虽然在我国以广西、广东和海南三省多见，但在其他地區也有散发（云南、贵州、福建、江西、四川、香港、台湾等地区），对这类疾病的筛查不容忽视。

据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，全球约有3.5亿人群为地贫基因携带者，中国有3000万人。在贫血专科，常常会遇见经铁剂规范治疗后红细胞体积或平均血红蛋白含量仍然低于正常，或铁剂治疗效果欠佳的缺铁性贫血患者，对此要警惕合并地贫。

1.静止型或轻型地贫没有明显的症状或症状轻微，无须治疗，不影响生活和工作，但可能遗传给下一代。此类地贫易被忽略，若未经检查，不知道自己是地贫基因携带者。

2.中间型地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需输血和祛铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至危及生命。

3.重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大，胸腔、腹腔积液，可能胎死腹中或出生后死亡：孕妇也会出现一些并发症，甚至危及生命。

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。如果两个地贫基因携带者男女结婚生育，有25%的概率生出重型地中海贫血患儿。因此，及时筛查地贫基因对于优生优育具有极大的意义。地贫基因筛查可以很大程度上避免中间型和重型地中海贫血患儿的出生，减轻家庭和社会的负担。

多数地贫基因携带者没有任何临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。建议前往血液科或贫血专科就诊，结合相关病史和血常规分析等简单易行的血液学指标，专科医生就可以发现地贫的可疑患者。地贫可疑者要进一步进行地贫基因筛查，以确诊是否为地贫以及地贫类型。如果确定为地贫基因携带者或患者，建议父母、兄弟、姐妹、子女等有血缘关系者也要进行地贫基因筛查，有生育计划者建议配偶也进行筛查。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。