肾上皮样肉瘤1例报道

田 璐，孙启甲，张 逸，范海涛

(吉林大学第二医院 泌尿外科，吉林 长春130041)

病理学中肉瘤是来源于间叶组织(或者向间叶组织分化)的恶性肿瘤，而上皮样肉瘤(ES)是其中具有上皮样细胞形态和免疫表型的一种较为罕见的软组织肿瘤，其发生率低，仅占肉瘤的不到1%[1]。ES可起源于任何解剖位置，吉林大学第二医院收治1例经病理证实的肾上皮样肉瘤患者，术后随访1年，现结合文献资料对其临床特点、诊治及预后进行初步探讨。

1 临床资料

54岁女性患者，主因左侧腰背部疼痛1月，全程无痛性肉眼血尿2周入院。当地医院泌尿系CT(图1、图2)示：左肾下极占位，考虑肾癌。ECT结果未见异常。既往有高血压病史6年。入院后反复发烧，高达38.8℃，发烧无规律。待完善胸部CT、血常规、血培养、贫血五项、网织红细胞、溶血筛查和骨髓穿刺等均未见明显异常，故可疑不除外肾癌肾外表现。遂行经腹左肾根治性切除术，术中见左侧肾肿瘤位于肾脏外侧中下部，突出肾表面，包膜完整，呈囊实性，囊性部分占90%，实性占10%，囊内见血性液体。

术后病理：切除左肾1个，肾脏体积11 cm×5 cm×5.5 cm，肾门连有部分输尿管，长9 cm，直径0.5 cm，肾组织剖开后，见肾下级肾实质内可见一灰黄肿物，肿物大小约5 cm×4 cm×2.5 cm，局部累及肾窦黏膜，肾周围带有脂肪组织，脂肪对应被膜不易剥离，脂肪内未见明显结节。(左肾)高级别恶性肿瘤(INI-1缺失性上皮样恶性肿瘤)，结合免疫组化染色结果考虑为上皮样肉瘤，肿瘤呈多结节性生长，脉管有浸润，肾皮质及髓质有浸润，肾窦黏膜及周围脂肪内有浸润，局灶肾周脂肪内见肿瘤浸润，输尿管断端及血管断端未见肿瘤，肾门淋巴结(0/1)未见肿瘤转移。免疫组化:CK(AE1/AE3)(+)、Vimentin(+)、CD10(灶+)、CAIX(-)、TFE3(灶+)、Ki67(阳性率20%)、CK7(-)、PAX-8(-)、EMA(部分+)、GATA3(-)、CK20(-)、p63(-)、INI-1(-)、34BE12(-)、P504s(-)、HMB45(-)、MelanA(-)、SMA(灶+)、Desmin(-)、CD34(部分+)、Myogenin(-)、CD31(-)、ERG(-)、FLI-1(-)、CK8/18(+)。

2 讨论

ES由Enzinger在1970年首先提出,可起源于任何解剖位置[2]，根据临床特征和组织学表现分为近端型和经典型[3]，经典型ES通常在四肢出现，主要发生部位是手和前臂，发生群体多为35岁以下的年轻人，男性比女性更多见[4],并且可能以结节状或多结节状生长，肿瘤经常出现结节中央坏死和上皮溃疡[5]。近端型患者平均发病年龄大于经典型(40岁以上)，发病部位多为骨盆、会阴、 腋窝、纵隔及生殖道等部位[6]，“近端型”上皮样肉瘤相比经典型很少见，且是更具侵袭性的肿瘤[7]。ES 主要是一种软组织肿瘤，尽管转移性血行播散可发生实体器官受累，但实体器官的原发性 ES 极为罕见。Martinez VP报道第3例肾上腺上皮样肉瘤[8]，而原发性肾上皮样肉瘤于2017年Alikhan MB首次报道[9]后，国内至今未见报道。

肾上皮样肉瘤的常见临床症状与肾癌相同，主要表现为腹部肿块、腰腹部疼痛和镜下或肉眼血尿，但患者的肾癌肾外表现更为突出。肾上皮样肉瘤的诊断具有挑战性，它在影像学上缺乏特征性表现，且在组织学上易与肉芽肿、上皮样及横纹肌样形态的肿瘤相混淆[10]。在组织病理学上，它是一种独特的恶性间充质肿瘤，具有间充质和上皮的双重分化。这种分化使肿瘤在组织学上可以伪装为良性、恶性和任何反应性的表现。ES的免疫组织化学特征相对独特，因为它强烈表达细胞角蛋白(图3)、EMA(图4)、波形蛋白(图5)，并且通常是CD34阳性[10](图6)。近年来多篇文献均提示INI-l蛋白缺失在ES中频繁出现，故相关证据表明在诊断上最有特异性的发现是肿瘤细胞中缺乏INI-1表达[7,11](图7)。本例中患者病理免疫组化显示：CK(AE1/AE3)(+)、Vimentin(+)、EMA(部分+)、CD34(部分+)、INI-1(-)，结合患者免疫组化染色结果考虑为上皮样肉瘤。

上皮样肉瘤患者临床结局的相关报道仍然很少[2]。由于其罕见的发病率，并且缺乏专门的临床试验，因此几乎没有关于ES最佳治疗的具体建议和指南[10]。但是ES因其侵袭性生长和易复发转移的特点[12]，临床治疗以手术扩大切除术为首选治疗方式，尤其在非转移性局限性ES患者中，以最佳切缘(R0)进行完整的手术切除仍是治愈性治疗的主要手段[11]，部分患者接受辅助大剂量化疗或放疗以帮助预防局部复发。目前，有文献报道：近端型ES的预后差于经典型[13]，预后因素可能与以下有关：肿物的位置、大小、年龄、性别、血管侵犯程度和肿瘤转移等因素[10]。本例患者术后随访3月、6月均未见复发转移，随访同时患者规律进行放疗治疗，随访至1年(图8)时，影像学上显示复发，患者拒绝再次行手术治疗，由于经济原因未进行基因检测和靶向治疗，现规律服用中药抗癌药物，疗效欠佳。