超声检测NT 增厚与静脉导管频谱异常在胎儿复杂心脏畸形筛查中的应用对降低缺陷儿出生率的价值分析

朱巧平

（云南玛莉亚医院，云南 昆明 651000）

0 引言

先天性心脏病为临床常见的一种先天性畸形，复杂性先天性心脏病在产后实施手术治疗纠正困难，且预后效果不佳，对于先天性心脏病患儿而言，产前诊断具有重要意义。复杂型先天性心脏病是指大动脉转位、心内膜垫缺损、主动脉弓缩窄、右室双出口、肺动脉重度狭窄或闭锁、法洛四联症等，使用超声心电图诊断，通过观察NT、静脉导管频谱异常情况，有效检出疾病[1]。本文将以近年来100例胎儿为对象进行研究，探究超声检测NT增厚与静脉导管频谱异常在胎儿复杂心脏畸形筛查中的应用对降低缺陷儿出生率的价值，详细如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究对象为复杂心脏畸形胎儿，共计100例，研究时间为2019年1月-2020年6月。所有产妇中，年龄为20～35岁，平均（26.87±1.65）岁；孕周为11～26周，平均（17.23±1.62）周；孕次为1～5次，平均（2.35±0.41）次；产次为0～4次，平均（1.32±0.28）次；胎儿性别为：男45例，女55例。纳入标准：资料齐全；认知正常；孕期体检正常，无其他合并症；并签署知情同意书。排除标准：多胎妊娠；孕期合并症。

1.2 方法

所有孕妇在产前实施心脏超声筛查，操作如下所示：使用设备为超声监测仪（生产厂家：美国GE公司），探头频率设定为3MHz～5MHz。在检查过程中，首先需对胎儿发育正常进行明确以及附属物的完整性；随后，对胎儿胎位进行定位，标准面选择为动脉导管弓切面、主动脉弓切面、左右室流出道切面，对探头方向、扫描位置不断调整，获取下腔静脉、上腔静脉的主动脉弓图像、长轴切面图像、左右心室流出图像。在检查时，关注胎儿动静脉、心房心室间连接正常情况，使用彩色多普勒超声检查，留存胎儿的NT厚度、静脉导管频谱等数据，NT值为2.5mm及以上，即为NT增厚。

1.3 观察指标

详细观察影像学特点，记录NT增厚、静脉导管频谱异常发生情况，进行对比分析。

1.4 统计学分析

本研究数据应用SPSS 20.0软件分析，对于计量资料，检验方式为t检验，±表示，计数资料用χ2检验，用%表示，组间比较，差异显著性水平均为：P＜0.05。

2 结果

2.1 诊断准确率比较

100例患儿中，NT增厚检出93例，占比93.00%；静脉导管频谱异常94例，占比94.00%。NT增厚率与静脉导管频谱异常率比较，统计学意义不存在（P＞0.05）。如表1所示。

表1 两组患儿诊断准确率比较(n，%)

2.2 胎儿心脏畸形类型分析

100例异常先天心脏畸形患儿中，心脏畸形类型如表2所示。

表2 胎儿心脏畸形类型分析(n，%)

3 讨论

3.1 胎儿复杂心脏畸形现状分析

先天性心脏病为临床常见儿童疾病，具有较高发病率，与遗传因素、外部环境因素存在相关性。先天性心脏病属于先天性畸形，表示在胚胎发育时期因心脏、大血管发育异常或形成障碍引起解剖结构异常，或在出生后应自动关闭的通道未能够闭合情形。先天性心脏病是在母亲怀孕过程中受到一些不良因素的影响，加上可能原有的一些家族遗传方面的问题，造成出生后患儿出现心脏发育方面的异常。先天性心脏病有很多种类型，分为简单先心病和复杂先心病。一般最常见的房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄，都属于简单型先心病。这种简单型先心病大部分都能根治，且在治疗后基本痊愈；还有就是复杂的先心病，复杂的先心病包括法洛氏四联症，包括肺动脉闭锁、大动脉转位，还有一些更复杂的畸形。通过外科手术能够达到一定的治疗和姑息治疗的目的，有一部分能够存活，有一部分效果不一定太好，这是先天心脏病的范畴[2]。

先天性心脏病具有较多发病形式，轻症患者无明显不良反应，重症患者极易引发休克、死亡等。很多新生儿因产后对于先天性心脏病诊断延迟认识不足，错过最佳手术时机，引起死亡。研究指出，新生儿因先天性心脏病死亡者，出生后1周死亡率最高，约为70%，由此可见，先天性心脏病患儿的产前诊断十分重要，有助于在产后及时得到正确治疗，降低死亡率。

先天性心脏病在分型时，依据临床表现不同可分为非发绀型、发绀型；以病理生理变化进行区分可分为右向左分流型、左向右分流型及没有分流型；另外，先天性心脏病还可依据心脏畸形病种类型，使用三节段诊断法实施分类。当前，临床在针对先天性心脏病胎儿进行分型时多采用系统分类法、三节段诊断法。出生后先天性心脏病胎儿的临床分型为胎儿选择手术方式提供依据。产前先天性心脏病胎儿诊断与分型是为孕妇与家属提供选择的依据，尤其是试管婴儿、高龄产妇等特殊人群，该类产妇在得知胎儿患有先天性心脏病以后，通过分型诊断了解该类型需采用哪种治疗方式，且治疗效果等。胎儿先天性心脏病者并非所有类型在出生后实施介入治疗或手术外科治疗都可完全矫治，且取得满意疗效。对于复杂性先天性心脏病患儿，使用超声诊断确诊以后，在出生以后无法或者很难使用手术治疗取得解剖型矫治，如三尖瓣闭锁胎儿，在出生以后无法实施外科手术矫治，且伴随肺部感染、心力衰竭等不良事件[3]。

当前，临床在诊断胎儿复杂心脏畸形时多采用超声诊断，如NT检测、静脉导管频谱异常检测，操作简单，诊断准确率高。

3.2 产前诊断应用现状

产前诊断指于胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，以了解胎儿于子宫内的情况。产前诊断可以通过观察胎儿是否出现畸形，分析胎儿的染色体核型，监测胎儿的生化检查项目与基因，对胎儿是否伴有先天性疾病及遗传性疾病作出诊断。出生缺陷表示出生时存在地胎儿（人类胚胎）在功能、结构方面异常，是婴儿在母体子宫中出现异常发育。研究指出，胎儿出生缺陷为围产儿死亡、儿童残疾的一个主要原因，给家庭、社会造成经济负担。有学者提出，我国肉眼可见出生缺陷种类较多，约为101种，每2000万新生儿中先天性畸形儿约为20～30万人，且先天残疾、智力缺陷儿童逐年增多，在出生总人口中约占4%～6%[4]。研究数据表明，35岁以上高龄孕妇，出现出生缺陷的概率比普通孕妇增加2～4倍，主要是染色体异常引起的出生缺陷。如，唐氏综合征，对于普通孕妇而言，唐氏综合征发生率大约为1/700，孕妇超过35岁，发生率会大大增加，35岁约为1/270，40岁约为1/100，45岁约为1/25。

部分疾病被诊断出之后，可以对胎儿进行宫内治疗，而亦有部分疾病被诊断出以后，孕妇可能需要选择流产。目前比较先进的产前诊断的方法可以通过胎儿的羊水、血液或者绒毛进行原位基因杂交，对胎儿的全基因组进行检测，以提高出生缺陷的检测率。染色体病作为临床常见出生缺陷疾病，缺乏有效治疗方法，只有及时进行产前诊断，预防出生缺陷。染色体核型分析技术主要用于诊断染色体异常，且属于诊断金标准，可明确胎儿的流产原因，并诊断遗传疾病，具有显著应用价值。当前，我国分子细胞遗传学技术、测序技术发展迅猛，不断更新，产前诊断技术在临床广泛使用，如荧光原位杂交技术、无创产前诊断技术等，为诊断和治疗遗传病提供参考依据。

在产前筛查技术中，无创DNA产前诊断技术有效、安全、可靠，其作用机制为，在孕妇妊娠期检测孕母血浆中游离胎儿DNA，诊断胎儿的染色体非整倍疾病发生风险，对技术类型综合评估。有学者选取孕妇9964例进行研究，选取10574例胎儿进行研究，实施系统化诊断，研究结果可见，游离胎儿DNA具有较高准确率，因采集母体外周血液，大幅度降低流产率。还有学者提出，无创DNA产前诊断技术诊断具有较高敏感性与特异性，分别是100%、97.80%。还有学者提出，无创DNA产前诊断技术特异性、敏感性较高，且是无创操作，然而，实际操作过程中不可完全取代唐氏筛查，也无法完全取代染色体核型分析诊断，仅仅是一种高精确度筛查方法。

3.3 胎儿复杂心脏畸形的超声诊断

近年来，我国科学技术不断发展，超声设备逐渐完善，超声技术也逐渐应用成熟，先天性心脏病的很多类型可在产前检出，有助于产妇结合实际情况分娩。当前，我国很多医院实施胎儿心脏超声诊断，新生儿出生缺陷明显减少。超声心动图可清晰显示房间瓣、心脏腔室、间隔与大血管等结构，并清楚显示出房间瓣、心脏腔室、间隔与大血管活动情况，在严重畸形先天性心脏疾病患儿中具有较高诊断价值[5]。复杂心脏畸形在孕早期存在心功能变化，引起静脉导管频谱形态异常，若孕早期无法直接观察到胎儿的心脏结构时，可通过静脉导管频谱异常预测疾病。

孕期的NT检测是彩超，彩超主要看胎儿颈后透明带厚度，判断胎儿是否有染色体方面或者唐氏儿的问题，NT检查的检测时间在怀孕11～13周加6天，这个时间为NT检测时间。通过这个检查可以初步判断胎儿，是否有染色体方面的问题，正常情况下NT数值小于3mm为正常，大于3mm提示有唐氏儿和染色体异常可能性大，NT数值越高反应危险程度越大。进一步检查是到医院，在孕中期可以做中期唐筛来进一步检测。如果中期唐筛也提示有高风险，进一步确诊可以到医院做无创DNA和染色体检查，进一步明确诊断。因此，NT检查是孕早期非常重要的检查项目。本次研究中，针对复杂心脏畸形患儿实施超声诊断结果可见，100例患儿中，NT增厚检出93例，占比93.00%；静脉导管频谱异常94例，占比94.00%。NT增厚率与静脉导管频谱异常率比较，统计学意义不存在（P＞0.05）。有学者选取孕妇进行研究，在孕早期实施超声诊断，证实了静脉导管频谱异常诊断心脏畸形的敏感度是67.10%。还有学者提出[6]，对于NT正常或异常孕妇，均应当实施静脉导管血流检查，以便及时筛查心脏畸形。彩色多普勒超声诊断可有效识别静脉导管，与周围血流信号相比，颜色亮度更高，获取率约为94%～100%，因此，在孕妇妊娠11～13周时使用超声检测胎儿的静脉导管为有效诊断方式，有助于及时检出先天性心脏病患儿，降低缺陷儿的出生率。NT增厚胎儿采用静脉导管频谱检测，先天性心脏病患儿的检出率明显提高，因此，可在孕妇妊娠11～13周时检测胎儿的NT厚度与静脉导管血流频谱[7]。

综上所述，复杂心脏畸形在产前超声检测中，可通过监测NT增厚与静脉导管频谱异常，有效检出疾病，及时采取措施进行干预。