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无创DNA产前检查给孕妈最贴心的关爱

2022-04-07唐坤强

家庭医学·下半月 2022年3期
关键词:整倍体产前检查三体

唐坤强

随着生活水平的提升,人们对下一代寄予的期望越来越高。因此,在孕育新生命时,除了满怀憧憬之外.还担心胎儿的健康。先天愚型、四肢不全、怪胎之类,令准妈妈们充满了忧虑。如何才能生育一个健康可爱的宝宝呢?重要的环节就是产前检查。在许多产检项目里,无创DNA产前检查受到人们的广泛欢迎。

不创DNA产前检查的优点

1.早期。无创DNA产前检查可以在更早的时间检查,然后根据结果采取针对性的措施。

2.安全。以往所采取的产前诊断方法,包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术等均是介入性的,可能增加流产风险,抑或增加胎儿的宫内感染风险。无创DNA产前检查由于采取了最新的科技,仅取得少量的母体外周血即可,从而保证了母婴的安全。

3.准确。通过严谨的临床验证,无创DNA产前检查与其他检测手段相比,准确性更好。

4.无创。无创DNA产前检查整个过程都不会对母婴造成伤害,明显无创。

何为无创DNA产前检查

无创DNA产前检查,是指产前检查胎儿的染色体非整倍体,具有无创性。其检查方法采集孕妇的外周血,通过二代测序技术,分析母血内游离的胎儿DNA片段,从中计算出胎儿患上染色体非整倍体疾病的概率。

母血里游离的胎儿DNA,一般是从胎盘里的凋亡细胞里产生的,因而实际上无创DNA查的是胎盘的遗传物质。但由于胎盘和胎儿均源于相同的受精卵,所以二者的遗传物质是一样的。假设胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征),其母血里21号染色体中DNA的比率可能会相应上升。无创DNA通常用于检测13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征。此三种综合征为比较多发的染色体非整倍体疾病。

无创DNA产前检查的适宜人群与禁忌人群

虽然是无创检查,但亦有适宜人群与禁忌人群。

以下三类孕妇最适宜做无创DNA产前检查(1)孕妇经过血清学检查,结果表明胎儿患上染色体非整倍体的风险值为高风险切割值与1/1000之间;(2)孕妇存在介入性产前检查禁忌证,比如Rh阴性血型、发热、出血倾向、先兆流产,或处于慢性病原体感染活动期等;(3)孕期超过20周+6天,失去了最佳血清学检查时间,却需要对21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征风险进行评价的孕妇。

有以下情况者为无创DNA的慎用人群(1)在早孕期及中孕期开展产前检查的风险较高;(2)预产期年龄不小于35岁;(3)体重指数超过40,即重度肥胖;(4)双胎妊娠;(5)分娩过异常染色体胎儿,但夫妇染色体异常的除外;(6)受孕方式为体外受精-胚胎移植;(7)医生认为对检查结果有不良影响的其他情况。

无创DNA的禁用人群 (1)孕周少于12周;(2)夫妻中有一方存在明显的染色体异常;(3)超声检查表明胎儿存在异常结构,要开展产前诊断;(4)1年以内进行过异体输血、异体细胞治疗、移植手术等;(5)孕期并发恶性肿瘤;(6)家族中存在基因遗传病史抑或胎儿存在基因疾病的较高风险;(7)医生认为对检查结果有不良影响的其他情况。

无创DNA的最佳产前检查时间

由于孕8周胎儿的DNA能游离于母体的胎盘。因此,最早在孕8周即可从母体外周血内检查出游离的胎儿DNA。当然,若是想检查得更加准确,最好于孕12周-22周+6天范围内开展无创DNA检查。孕22周+6天之后開展无创DNA检查可能给孕妇带来危险。因为此时查出问题,就必须进行侵入式产前检查,比如抽羊水等。而此时已非最佳的抽羊水时机,难以保证产前检查结果的准确性,进而让胎儿失去了最佳检查的时机。

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