推行无创产前基因免费筛查与诊断完善出生缺陷防治工作

农工界别小组

据《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷的总发生率已达5.6%。在三孩生育政策背景下，高龄、高危孕产妇增多，新生儿出生缺陷发生的风险也随之增大。因此，出生缺陷的产前筛查尤其重要。

从技术层面来看，当前的产前检测技术主要有三种：血清学产前筛查、羊水穿刺诊断、无创产前基因筛查。其中，血清学产前筛查成本低、假阳性高；羊水穿刺诊断准确率高，但可能引发出血、流产；产前基因筛查检出率高、安全无创，但并未普及。

目前，产前基因筛查普及率低的主要原因有：一是筛查费用较高。该费用约为1500 至2000 元，多会被经济条件相对较好、个人主观意愿较强的孕妇家庭选择。二是政府补偿机制尚不完善。部分省市产前筛查基本采取自费形式，影响了孕妇参加产前筛查的意愿。三是检测诊断服务能力有待提高。不少医院没有产前诊断门诊，不具备无创产前基因筛查检测能力，需要外送检测并上传至上一级医院作进一步诊断，检测周期较长。

为减少由于出生缺陷而造成的家庭层面以及社会层面的经济负担，建议在全国实施无创产前基因免费筛查与诊断项目，符合临床适用条件的孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测和诊断服务。具体举措如下：

一、加强部门联动，推进筛查项目顺利实施。一是建立政府主导、国家卫健委牵头、相关部门协作、全社会参与的工作机制，将免费筛查项目纳入各级政府年度目标考核内容，定期对项目实施情况进行考核，促进项目管理更加科学规范。二是采取纳入医保、财政专项拨付、各级财政按比例分级承担等方式，建立稳定的支付保障制度。三是对产前基因筛查项目中的实验室基因检测、产前诊断机构承担的相关服务实行集中招标采购，推进项目规范化、标准化实施和管理，发挥规模效益，合理降低成本。

二、完善服务网络，提升产前筛查与诊断服务能力。一是建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备检测能力的医疗机构为技术支撑的孕妇无创产前筛查与诊断网络，实行筛查、诊断、治疗全程规范化管理，为预防出生缺陷提供信息化支撑。二是加强对高风险对象转诊、实验室质量控制、结果汇总分析、服务对象跟踪随访的信息化管理，切实保证产前筛查和诊断的服务质量和信息安全。三是建立对口支援、远程会诊和医疗协作机制，积极为专业技术人员提供规范化培训，提升检测和诊断服务能力，提高产前筛查和产前诊断的能力和水平。

三、加强市场监管，切实保障孕妇的合法权益。一是严格按照国家卫健委《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断监督管理的通知》要求，指导有关机构规范有序地开展筛查与诊断，切实保障孕妇知情权和选择权，严格保护孕妇隐私。二是强化母婴保健专项技术监管，将开展孕妇无创产前基因检测服务的产前筛查和诊断机构作为母婴保健专项技术监督管理的重要内容，严厉查处医疗机构不具备资质、超范围违规开展无创产前基因采血和检测以及其他侵害公民个人权益的违法行为。