局灶性纤维软骨发育不良导致儿童肱骨近端内翻畸形的诊治

苏菲 吴永涛 李敏 陆清达 马益善 王晓威 颉强

作者单位：710000 陕西，西安交通大学附属红会医院儿童骨病医院、西北大学生命科学与医学部骨骼发育畸形与损伤修复研究中心、陕西省儿童骨骼畸形与损伤疾病临床医学研究中心

儿童肱骨内翻是一种临床少见的畸形，是指肱骨近端内翻角度增大，多见于儿童及青少年，其可能病因包括感染、产伤或创伤后畸形、骨发育不良等，目前尚未明确。患肢常常伴有肩关节前屈和外展受限以及双上肢不等长等特征，X 线片上可见患肢肱骨近端颈干角减小，而健侧则正常。Kohler描述了肱骨近端内翻的影像学标准，包括颈干角 <140°，肱骨大结节高于肱骨颈上缘及关节面。儿童骨骼局灶性纤维软骨发育不良 (focal fibrocartilaginous dysplasia，FFCD) 是一种发生于长骨干骺端非常少见的良性病变，1985 年墨尔本皇家儿童医院 Bell 等首次报道 3 例胫骨近端 FFCD 导致的胫骨内翻畸形。此后相继有文献报道，涉及下肢及上肢，最常见为胫骨近端、股骨远端，上肢肱骨、尺桡骨、指骨少见，也有脊柱及肋骨处病变的相关报道。有关肱骨近端 FFCD 的介绍，首次由 Lincoln 等于 1997年进行了相关报道，Eren 等报道了 2 例肱骨近端FFCD 患者，伴有患肢短缩及肱骨近端内翻成角畸形，并有典型的影像学表现。目前国内外对于肱骨内翻畸形的相关文献，大多数患者均无明显的感染及外伤病史，起病隐匿，往往出现局部畸形，或者肩关节活动受限才进行就诊，此时大多数患儿已接近或者进入青春期。鉴于此，对于这部分患者，考虑肱骨近端 FFCD 导致肱骨内翻可能，笔者进行了相关资料收集并进行研究，旨在分析总结其影像学特点，提高早期诊断率，继而进行早期干预，减缓或者预防畸形进展，改善患肢功能及外观。

资料与方法

一、纳入标准与排除标准

1.纳入标准：(1) 经专科医师确诊的儿童肱骨近端内翻畸形；(2) 症状体征明显：如局部疼痛、肩关节活动受限及畸形明显等；(3) 影像学显示肱骨近端病变明显；(4) 影像学资料齐全，依从性好。

2.排除标准：(1) 外伤、感染、骨骺发育不良等造成的肱骨近端内翻畸形；(2) 严重系统性疾病或者精神和疾病不能配合随访。

二、一般资料

回顾性分析我科 2005～2018 年收治的儿童肱骨内翻畸形患儿的临床资料，共 12 例，排除感染因素导致的肱内翻 1 例以及 1 例失访患者，最终纳入10 例。其中男 7 例，女 3 例；年龄 10～14 岁，平均 12.1 岁；均为单侧发病，左侧 7 例，右侧 3 例。患儿出生情况均正常，无产伤史、肢体活动减少史和外伤病史，主要就诊原因为肩关节活动受限及双上肢不等长。就诊时患侧前屈上举角度 60°～110°，平均 60.7°；外展角度 30°～60°，平均 45.5°；术前上臂长度差异 5～8 cm，平均 6.5 cm。入院后完善 X线、CT 及 MRI 等检查，并进行相关的测量，包括肱骨近端颈干角、双侧肱骨长度等。

三、诊断与治疗方法

本组 10 例肱骨近端均向内侧成角畸形，X 线片上清楚显示肱骨近端干骺端的内侧皮质伴有边缘硬化的透亮骨质缺损带，且出现成角畸形，肱骨近端颈干角变小，由于当时对 FFCD 缺乏认识，对这些病例没能做出明确诊断。MRI 可见肱骨近端内侧长 T、短 T信号影，提示致密纤维结缔组织存在。CT 可见成角畸形在肱骨近端干骺端的内侧皮质伴有边缘硬化的透亮骨质缺损带处最明显。通过查阅文献资料逐渐认识 FFCD 及其 X 线、MRI 特征。回顾性分析肱骨近端病变伴有肱骨内翻者的病历资料、X线片、MRI 与病理资料，诊断为 FFCD 导致儿童肱骨近端内翻畸形。

所有患儿均行病灶切除+肱骨近端内侧开放式的外翻截骨矫形接骨板内固定术。手术过程如下：患儿仰卧位，采用改良的沙滩椅位置，为保证术中透视成像质量，应将整个肱骨近端处在可透视范围内。常规消毒，范围包括患侧肩部和整个上肢，铺无菌手术巾。采用肩关节前方三角肌 -胸大肌入路显露肱骨近端，注意保护肱骨近端骺板。可见肱骨近端内侧条索样组织附着，予以切断并尽可能彻底切除并留送病理检查。直视下定位，并经透视确定后使用摆锯在肱骨近端畸形最明显也就是缩窄处进行截骨。采用外翻截骨术，截骨完成后调整肱骨近端骺板恢复正常角度，通过透视后可确定肱骨近端骨骺线变水平以及肱骨大结节低于肱骨头即可，内侧张开部分均未行植骨。截骨完成后在肱骨近端外侧放置接骨板，螺钉固定，尽量将接骨板放置在螺钉避免穿透骺板的地方。术中检查固定后肩关节的活动情况，确保肩关节的前屈和外展功能得到改善。

术后采用支具固定，保持肩关节外展 90° 位置。术后 4～6 周根据截骨愈合情况开始进行功能锻炼，术后 4 周、8 周、3 个月、6 个月、12 个月分别进行 X 线检查评价截骨是否愈合，肱骨内翻畸形矫正是否满意，肢体短缩功能有无改善，每次复查均需要评价肩关节前屈上举及外展功能。

四、评价指标

记录患儿截骨愈合情况及愈合时间、肱骨颈 -干角；肩部疼痛、伤口感染、神经损伤等并发症；肩关节外展角度、前屈上举角度。

五、统计学处理

采用 SPSS 22.0 软件对数据进行统计学分析，计量资料采用配对检验，<0.05 为差异有统计学意义。

结果

本组随访时间 12～48 个月，平均 31.1 个月。纳入病例基本信息及特征详见表 1。术后复查期间均获得截骨愈合，时间 3～6 个月，平均愈合时间为4.2 个月。术后末次随访肩关节活动外展 85°～90°，平均 89.6°；前屈上举 165°～180°，平均 172°；术前肢体长度差异 4～7 cm，平均 5.6 cm。术前术后影像学复查相关测量角度及患肢功能，差异有统计学意义 (<0.05) (表 2)，但是术前与术后患肢长度差异无统计学意义 (>0.05) (表 2)。患儿及家属对手术效果均满意，已经能满足日常及体育活动要求，未出现肩部疼痛、伤口感染、神经损伤等并发症。术后病理 6 例为纤维组织，2 例为纤维软骨组织，2 例为纤维软骨和纤维组织的混合 (表 1)。典型病例见图 1。

图1 患儿，男，13 岁，因左肩关节活动受限及外观异常就诊 a：左肩关节外展 40°；b：左上臂短缩 5 cm；c：X 线片示肱骨内翻畸形、颈干角减小、肱骨近端内侧可见皮质缺损及凹陷；d：MRI 示肱骨近端内侧致密纤维结缔组织信号影，连接关节软骨和干骺端；e：于我院行病灶切除+肱骨近端内侧开放式外翻截骨矫形接骨板内固定术；f：术后病理结果显示纤维组织和纤维软骨的混合；g、h：术后随访期间可见肱骨无内翻畸形，截骨愈合良好；i：肩关节外展 90°；j：前屈上举 175°；k：患肢短缩 4.5 cmFig.1 A 13-year-old boy with limited shoulder ROM and abnormal appearance a:Abduction at 40°;b:Limb length discrepancy of 5 cm;c:Preoperative X-ray showed proximal humeral varus,decreased humeral neck-shaft angle and medial cortical defect in the proximal humerus;d:Dense fibroconnective tissues on MRI;e:Lesion resection and medial open valgus osteotomy of the proximal humerus with internal fixation using plate and screws were performed;f:Postoperative pathology revealed a mixture of fibrocartilage and fibrous tissue;g -h:Postoperative radiographs showed osteotomy union with no varus deformity;i:Abduction at 90°;j:Elevation forward at 175°;k:Limb length discrepancy of 4.5 cm

表1 病例相关基本信息及特点Tab.1 Basic information and characteristics of patients

表2 术前及术后患肢功能及影像学指标比较Tab.2 Comparison of function and imaging measurement of the affected limb before and after operation

讨 论

FFCD 是一种少见的良性病变，常发生于管状骨干骺端，1985 年由 Bell 等首次报道后，Lincoln等于 1997 年进行了肱骨近端 FFCD 的相关报道，Albiñana 等也进行了报道，但研究例数均较少，最多只有 2 例。本组纳入 10 例，相对这一少见病而言体量已较大。

文献报道中有关下肢的 FFCD 患儿，常常在儿童早期出现症状，局部畸形导致下肢功能问题，如双下肢不等长、跛行步态以及局部成角畸形引起的早期表现，这一部分患儿往往就诊时年龄较小。而上肢受累的 FFCD 患儿，往往在年龄较大时才有临床表现，导致就诊较晚，主要原因在于上肢骨骼如肱骨近端的 FFCD，往往隐蔽性较大，相比下肢而言其适度的短缩和成角畸形不会导致严重的功能障碍表现。本组纳入的 10 例肱骨近端 FFCD 患儿就诊时 10～14 岁，平均 12.1 岁，已接近或者进入青春期，与国外文献中报道的相仿。

FFCD 主要见于长管状骨的干骺端，大体组织学表现为增厚的致密结缔组织紧密黏附在皮质缺损区骨膜上，连接干骺端，形成局部阻滞效应，随着骨骼生长，造成骨骼的成角畸形，以内翻畸形居多。有关 FFCD 的自然病史仍处于研究之中，其发病原因及预后因素尚未明确，对于胫骨近端的 FFCD 而言，有报道约 45% 的病例可自行纠正畸形，通过观察 FFCD 的发展过程，Jouve 等证实幼儿生长活跃的胫骨近端生长板可以矫正 ≤ 30° 的内翻畸形，但是肱骨和股骨的 FFCD 常不发生自行矫正，往往需要手术治疗。对于发现早、年龄较小的患儿，可采用创伤较小的束带切除术，去除阻滞效应，如果 FFCD 处在膝关节周围引起明显成角畸形，可在束带切除的基础上进行半骺阻滞术以逐渐矫正畸形，大龄 FFCD 患儿直接行截骨矫形术。

FFCD 的影像学检查具有特征性，往往可通过影像资料进行诊断。X 线片可见皮质伴有边缘硬化的透亮骨质缺损带，呈凹陷状的特征表现，CT检查并不能提供更多的信息。MRI 表现为与 X 线片相对应区域骨缺损区 T和 T加权序列的低信号，与骨延续长入干骺端形成束带，提示致密纤维结缔组织存在。本组研究纳入的 10 例肱骨近端 FFCD患儿的 X 线片、MRI 及 CT 影像学表现与国外文献报道具有相同的影像学特征。有关病变的术后病理学检查结果，可见纤维结缔组织、纤维软骨或者两者的混合，本组研究术后病理 6 例为纤维组织，2 例为纤维软骨组织，2 例为纤维软骨和纤维组织的混合。

肱骨内翻是一种少见的畸形，其特点是肱骨近端内翻成角增加和肢体长度的缩短。病因目前尚未明确，Ogden 等报道其可能病因包括感染、产伤或创伤后畸形、骨发育不良等，所有这些情况都会导致肱骨近端内侧骺板破坏，外侧骺板保持完整并继续生长，最终出现肱骨近端内翻畸形。此外由于肱骨近端的生长长度约占肱骨生长的 80%，因此上述改变通常伴随着患侧肢体进行性缩短。但目前文献中有关病史部分大多数患儿监护人都否认肱骨近端有任何外伤和感染病史，身体没有其它异常，因此，这些患儿肱骨内翻的真正病因尚不清楚。本组纳入的 10 例也均无感染、创伤、骨骺发育不良等相关病史。

从临床角度看，其最常见的症状为局部疼痛及肩关节活动受限，包括前屈上举功能及外展功能，主要由于肱骨大结节与肩峰撞击造成。但由于肩关节对功能障碍具有一定的代偿能力，因此患儿就诊年龄多在 10 岁左右，本组纳入的患儿就诊时为10～14 岁，平均 12.1 岁，患肢功能受限及外观畸形明显，术前肩关节活动外展 30°～60°，平均 45.5°，前屈上举 60°～110°，平均 60.7°，术前肢体长度差异 5～8 cm，平均 6.5 cm，与文献中报道的相仿。

本组 10 例均无感染、外伤等相关病史，肱骨近端内侧骺板无明显骨桥形成，X 线片可见肱骨近端内侧骨缺损区，国外文献曾推测此骨缺损区为关节软骨，该软骨异位至骺软骨区域时将无法骨化，笔者通过 MRI 检查证实，延伸至骨缺损区的为关节软骨，并有纤维组织结构连接，因此这种表现符合肱骨近端 FFCD 的表现。正是由于纤维软骨发育不良形成的束带造成牵拉阻滞效应，逐渐造成内翻畸形。国外有文献报道 2 例肱骨近端 FFCD，排除感染、创伤等相关病史，依据典型的影像学表现诊断为 FFCD。据此可提示在以后临床工作中，对于没有明确外伤、感染等病史的肱骨内翻，没有早期出现骨骺闭合的表现，如果有典型的影像学表现，可诊断为肱骨近端 FFCD。当然，病理结果虽不是诊断FFCD 的必要检查，但是将会更加支持这一诊断。

1985 年 Solonen 等报道了肱骨内翻截骨矫形手术的适应证，包括持续性疼痛、术前主动肩外展不能满足工作需要或不能满足手臂高于头部的业余爱好以及被动活动受限；然而一个禁忌证就是冻结肩。

1947 年 Lucas 等采用肱骨颈楔形截骨术治疗 2 例肱骨内翻患者，没有使用任何内固定物，而是使用石膏将肩关节固定于外展 90° 位置维持6 周，然后用平台夹板固定 5 周，2 例术后肩关节功能恢复良好，但此种方法需延长固定时间以确保截骨端的稳定，因此给患者带来明显的不适感，也会造成截骨角度的丢失及关节僵硬。肩峰切除术是Lloyd-Roberts在过去提出的另一种治疗方法，尽管作者将其描述为比截骨术更简单且具有令人满意的临床效果，但它是一种破坏性的治疗形式，会导致肩关节严重的畸形，而目前还没有好的随访结果。1997 年，Gill 等报道了一种使用闭合楔形截骨的肱骨近端外翻截骨术，术中采用克氏针和钢丝固定截骨端，术后所有患者的肩关节外展和前屈上举均有改善，肱骨近端颈干角由术前 90° 改善至术后 140°，随访 5 年畸形无复发。2007 年，Ugwonali等报道了 6 例使用张力带固定的外翻截骨矫正手术的病例，结果令人满意，然而有 2 例克氏针激惹造成软组织刺激症状。近几年有文献报道使用截骨矫形接骨板内固定的相关病例。

笔者的手术方案与上述方法不同，从肱骨近端内侧缺损处先切除病变并送活检，然后再行截骨术。考虑患侧上肢较对侧有短缩，如果行外侧闭合楔形截骨将进一步缩短上肢的长度，因此没有进行此种截骨术，而是采用内侧张口的开放式外翻截骨，使得肱骨近端骺板尽量保持水平。在内固定选择方面，考虑患儿年龄较大，使用了接骨板螺钉固定截骨端，与克氏针联合张力带相比可提供更稳定的固定强度，防止截骨角度的丢失。术后采用支具固定，保持肩关节外展 90° 位置，既可预防软组织粘连，同时缓解疼痛，也可使患儿去除外固定后能够轻易外展手臂高于头部及前屈上举上肢。术后4～6 周根据截骨愈合情况开始进行功能锻炼，定期复查，随访期间均获得截骨愈合，平均愈合时间为4.2 个月。患儿及家属对手术效果均满意，已经能满足日常及体育活动要求，未出现肩部疼痛、伤口感染、神经损伤等并发症。

本组患儿因肱骨近端 FFCD 造成的短缩在末次随访时平均为 5.6 cm，因上肢对于肢体短缩有着很好的代偿性，并不会对患儿的日常学习及生活产生太大影响，因此本组纳入的 10 例均暂未行肱骨延长手术。但是如果因 FFCD 造成的短缩发现时患儿年龄较大，骨骺已闭合，肢体短缩对外观及功能影响较大，可行肱骨延长术。

综上所述，对于排除感染、创伤等病因的肱骨内翻畸形，应考虑 FFCD 这一特殊的致病因素，通常可根据典型影像学表现诊断，术后病检结果将会更加支持这一诊断。因肱骨近端 FFCD 造成的肱骨内翻畸形，在病灶切除的同时，通过肱骨近端外翻截骨联合接骨板螺钉固定，可以矫正畸形并提供牢靠的固定，术后肩关节功能可得到明显改善。