《请您诊断》病例154答案:左肩部少见软组织透明细胞肉瘤

赖丙林， 钟庆平， 彭吉东

图1 T2WI抑脂横轴面图像示左肩部不规则形软组织肿块，边界不清，信号不均匀，呈长、短T2异常信号，并可见液-液平面。 图2 T1WI横轴面图像示左肩部不规则形软组织肿块，边界不清，信号不均匀，呈长、等T1异常信号。 图3 T1WI冠状面图像示左侧肩胛骨膨胀性骨质破坏，周围软组织呈片状等T1信号影，并可见斑片状长T1信号影。图4 T2WI冠状面图像示左侧肱骨未见明显骨质破坏，肩胛骨骨质破坏，可见大片状稍长T2信号影及片状短T2信号影。 图5 增强扫描横轴面图像示左肩部软组织肿块呈明显不均匀强化，坏死及出血区无强化。图6 增强扫描冠状面图像示左侧肱骨未见骨质破坏，肩胛骨破坏区呈明显不均匀强化，囊变、坏死及出血区无强化。 图7 增强扫描矢状面图像示左肩部软组织肿块呈明显不均匀强化，囊变区无强化。 图8 CT冠状面重建图像示左侧肩胛骨及关节盂见膨胀性骨质破坏，周围软组织肿胀。 图9 镜下示瘤细胞片状分布，梭形细胞区域可见巢状排列；瘤细胞呈类圆形或短梭形，核大、核仁可见，核染色质粗块状，胞浆嗜酸性(×200，HE)。

病例资料患者，男，16岁，左上肢疼痛、活动受限4月余，加重1周，夜间痛为主。查体：患者体型消瘦，左肩背部及关节间隙后方局部肿块隆起，局部压痛，边界不清，质中，活动度差，肩关节各向活动受限，邻近皮肤无色素沉着。MRI示左侧肩胛骨及关节盂见膨胀性骨质破坏，并可见不规则软组织肿块形成，边界不清，信号不均匀，呈长T1、长/短T2异常信号，并可见液-液平面，范围约10.1 cm×8.6 cm×7.7 cm，肿块与肩胛下肌、冈下肌分界不清(图1～4)，增强扫描可见不均匀明显强化(图5～7)。左腋窝及左侧锁骨上窝可见多发增大淋巴结影。左肩关节周围软组织见大片状稍长T1、稍长T2信号影。MRI疑诊为毛细血管扩张型骨肉瘤。CT示左侧肩胛骨及关节盂见膨胀性骨质破坏，周围软组织肿块形成；左侧肱骨头骨质未见异常，左侧肩关节尚在位(图8)。

手术及病理：肉眼见肩胛骨肿物一块，呈灰红色组织，肿物与骨组织相连，肿物大小约13 cm×10 cm×7 cm，切开肿物见直径4cm囊腔，内见大量暗红色液体，部分区域见坏死物。镜下见部分瘤细胞呈短梭形，核长形，染色质强嗜碱性、深染，胞浆少。部分瘤细胞呈类圆形或上皮样，核大、圆形、类圆形，核仁可见，核染色质粗块状，胞浆可见，嗜酸性。瘤细胞片状分布，梭形细胞区域可见巢状排列，类圆形细胞弥漫分布(图9)。肿瘤组织免疫组化结果:Bcl-2(+),CD99(-),CK(-),CK1(-),CK19(-),Desmin(-),EMA(-),HMB-45(+),S-100(+),Ki-67(+),MyoD1(-),Vimentin(-),SMA(-)。病理诊断：软组织透明细胞肉瘤。

讨论软组织透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma，CCS)是一种罕见的恶性肿瘤，约占软组织肉瘤的1%，因该肿瘤分泌黑色素细胞，又称软组织恶性黑色素瘤[1]。 CCS的来源尚有争议，大多数学者认可的一个观点是起源于神经嵴，发展于肌腱和腱膜。CCS可发生于任何年龄，好发于20～30岁，无明显性别差异[2]。CCS主要位于带有肌腱的深层软组织中，与邻近筋膜或腱膜密切相关。CCS主要发生于四肢及关节，约占83%～97%，最主要的发病部位为足部及踝部软组织内，其次为膝部、大腿、手及躯干[3]。笔者总结相关文献，认为CCS具有以下影像学特点：在CT上多表现为结节状或团块状软组织肿块，当病灶小于3 cm时，边界清楚，密度均匀，增强扫描呈均匀强化；当病灶较大时，密度多不均匀，可伴有囊变坏死区，侵犯骨时呈溶骨性破坏改变，增强扫描呈明显不均匀强化。CCS的MRI特点与肌肉软组织肿瘤相似，表现为结节状、团块状软组织肿块，T1WI呈等、低信号，T2WI呈稍高信号；当肿瘤较大时，信号不均匀，病灶内部信号的均匀性取决于组织内有无囊变、液化、出血及黑色素含量；因肿瘤分泌黑色素细胞，当黑色素含量较高时，T1WI信号强度高于肌肉组织，而T2WI信号减低；邻近骨质受侵时，骨质破坏区可见片状长T1、长T2信号[1-4]。本例的MRI表现与该肿瘤局部血供丰富、反复出血、恶性程度高有关，本例发生在肩部较少见，其信号特点与发生在该部位的骨肉瘤相似，故术前误诊为毛细血管扩张型骨肉瘤。CCS与其他软组织恶性肿瘤如骨肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等鉴别困难，确诊需借助病理学检查。