XXY型个体及同源四倍体形成的配子类型和比例辨析

福建 谢仁荣 张训正

(作者单位：福建省泉州市石狮市第三中学；福建省厦门外国语石狮分校)

部分师生对遗传试题中XXY型个体及同源四倍体形成的配子类型和比例的认识上存在误区，如认为XXY型果蝇产生配子时与常染色体中三体的分离情况一样，即其中两条染色体随机移往一极，而另一条移往另一极，因而产生四种配子的比例是X∶XX∶XY∶Y=2∶1∶2∶1；认为AAaa基因型的同源四倍体经过减数分裂产生AA、Aa、aa三种基因型的配子，且比例为1∶4∶1。本文对染色体分离的原理进行解释，以澄清误解。

1.XXY型个体形成的配子类型和比例辨析

【例1】果蝇的灰身和黑身分别受常染色体上的基因A、a控制，果蝇的红眼和白眼分别受X染色体上的基因B、b控制。已知含1条X染色体(XY，XO)的果蝇为雄性，含2条X染色体(XX，XXY)的果蝇为雌性，其余性染色体组成异常的果蝇均胚胎致死。性染色体组成为XO的雄果蝇在产生精细胞的减数第一次分裂后期，X染色体随机移向细胞一极。性染色体组成为XXY的雌果蝇在产生卵细胞的减数第一次分裂后期，任意2条性染色体配对后分别移向细胞两极，另1条性染色体随机移向细胞一极。回答下列问题：

现有一对基因型为XBXb和XbY的亲本果蝇杂交，F1中有1只性染色体异常的白眼雌果蝇，该白眼雌果蝇与F1中染色体正常的红眼雄果蝇杂交，得到F2。

F1中性染色体异常的白眼雌果蝇的基因型是________。F2的表现型及比例是________，F2的雌果蝇中染色体正常的个体占________。

【参考答案】XbXbY 红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇=4∶1∶1∶2 2/5

【解析】由题可知，一对基因型为XBXb和XbY的亲本果蝇杂交，F1中有1只性染色体异常的白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的基因型为XbXbY，该白眼雌果蝇与F1中染色体正常的红眼雄果蝇XBY杂交，得到F2，白眼雌果蝇XbXbY产生的配子及比例为XbXb∶XbY∶Xb∶Y=1∶2∶2∶1，正常的红眼雄果蝇XBY产生的配子及比例为XB∶Y=1∶1，结合题目所给的信息，排除胚胎致死型果蝇，F2的表现型及比例为红眼雌果蝇∶白眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇=4∶1∶1∶2，其中F2的雌果蝇中，染色体正常的个体占2/5。

【例2】某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)。下列叙述正确的是

( )

A.患病男孩同时患有多基因遗传病和染色体异常病

B.若患病男孩长大后有生育能力，产生含Y染色体精子的比例理论上为1/3

C.患病男孩的染色体异常是由于母亲减数第一次分裂时X染色体未分离

D.患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母

【参考答案】D

【解析】基因型XbXbY个体长大后若有生育能力，在减数第一次分裂后期过程中，3条性染色体中的任意2条移向一极，剩下的1条性染色体移向另一极，理论上可产生4种类型的精子，相关比例为Xb∶XbXb∶XbY∶Y=2∶1∶2∶1，含Y染色体的精子包括“XbY”和“Y”两种类型，因此产生含Y染色体精子的比例理论上为1/2，B选项错误。

上述试题取自近两年某地的质检卷。从例1的题干和解析中可看出命制者认为：性染色体组成为XXY的雌果蝇在产生卵细胞的减数第一次分裂后期，任意2条性染色体配对后分别移向细胞两极，剩下的1条性染色体随机移向细胞一极。白眼雌果蝇XbXbY产生的配子及比例为XbXb∶XbY∶Xb∶Y=1∶2∶2∶1。

【观点辨析】Bridges发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇的杂交子代本应是雄性全为白眼，雌性全为红眼，但出现了一些例外的白眼雌果蝇和红眼雄果蝇，并且在其他的伴性遗传中都发现了这种例外，例外子代的比例约为1/2 000～1/3 000。Bridges随后对例外的白眼雌果蝇进行了一系列的杂交实验，又发现例外的偏母白眼雌果蝇(初级例外)与任意红眼雄果蝇杂交，在F1中又出现了约5%的偏母白眼雌果蝇和偏父红眼雄果蝇(次级例外)，而且均是可育的，但初级例外的红眼雄果蝇是不育的。Bridges认为例外的白眼雌果蝇的基因型是XwXw，例外的红眼雄果蝇的基因型是XRO，例外果蝇是雌性亲本减数分裂时，X染色体不分离形成的异常卵细胞与正常精子结合的结果(XwXw卵细胞与不含Y染色体的精子结合，不含X染色体的卵细胞与正常的含XR染色体的精子结合)。Bridges通过认真观察果蝇的染色体装片，最终确认果蝇减数分裂时，配对的那两条不等的染色体，小的那条是X染色体，而大的那条是Y染色体，这是颠覆性的认识，因为之前在其他生物中观察到的Y染色体都很小。Bridges进而认识到红眼雄果蝇的性染色体组成应该改成XRY，并推测初级例外白眼雌果蝇染色体组成应该是XwXwY，还推测初级例外白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇杂交产生的红眼雌果蝇中有一半基因型是XX型，一半基因型是XXY型，并通过细胞学观察最终证实了他的推测。随后Bridges意识到果蝇的Y染色体不影响性别，果蝇的性别由X染色体的条数决定，含有两条X染色体为雌性，含有一条X染色体为雄性。

对次级例外果蝇的产生，Bridges提出了一个假说来解释上述一系列的实验现象：性连锁的基因由X染色体携带，例外雌果蝇(XXY)在减数分裂时所产生的卵细胞中，大约有90%的情况是X染色体彼此分离，Y染色体随机移向一极，形成XwY或Xw的卵细胞；而大约10%的情况是卵细胞保留了两条X染色体，或者相反地，两条X染色体都进入了极体，卵细胞中没有X染色体，形成了XwXw或Y的两种卵细胞，如图1所示。

图1

减数分裂染色体精确分离机制：通常减数分裂过程中，同源染色体发生联会(通常认为同源染色体的准确联会与其核苷酸序列的同源区域有关)，随后两条同源染色体的着丝点分别连接到细胞两极中心体所发出的纺锤丝上，进入后期时在纺锤丝牵引下分别移向细胞两极，这是减数分裂染色体数目精准减半的机制。从XwXwY型果蝇产生的次级例外果蝇比例来分析，XwXwY型果蝇产生的Xw、XwXw、Y、XwY四种配子类型比例并不等于2∶1∶1∶2。分析其原因是减数分裂时X、Y染色体联会与X、X染色体联会的概率并不一致，而果蝇的X、Y染色体只有很少一部分区段是同源的，因而两条X染色体联会的概率远高于X、Y染色体联会的概率，多数情况下是X染色体彼此分离，而Y染色体随机分配到一极，但也有一部分情况是X、Y染色体联会，结果是X、Y染色体分离，而另一条X染色体随机分配到一极，形成XX、Y两种配子或XY、X两种配子。X、X、Y染色体也可能形成三价体，但是由于X、Y染色体同源区段少，也很快分开为一个XX二价体和一条Y染色体单价体。因而XXY型雌果蝇可能有2种或3种不同的分离类型(两条X染色体所带基因相同可视为产生2种，所带基因不同可视为产生3种)。根据后来Bridges的大量实验数据发现次级例外子代的比例约为4.3%，可以推测实际上XwXwY型白眼例外果蝇产生的Xw、XwXw、Y、XwY卵细胞比例分别约为42%、42%、8%、8%。因此XXY型雌果蝇减数分裂时，XXY三条性染色体不是随机配对、随机分离的，产生的四种配子类型(X、XX、Y、XY)的比例并不等于2∶1∶1∶2。同理，对于XYY型染色体的分离，不能简单认为X、Y、Y染色体是随机分离的，产生的配子种类和比例也不能简单认为是X∶Y∶XY∶YY=1∶2∶2∶1。

例2从试题和解析来看，认为XbXbY男性如有生殖能力，产生的精子种类及比例为Xb∶XbXb∶XbY∶Y=2∶1∶2∶1，从XXY型果蝇产生的配子类型和比例来看，人类XXY型染色体分离也不能简单视为减数分裂时X、X、Y三条性染色体随机配对和随机分离。此外，值得注意的是，果蝇的性别决定与Y染色体无关，XXY型果蝇是雌性，Y染色体只影响雄果蝇的育性，XO型雄果蝇是不育的(初级例外红眼雄果蝇)，而哺乳动物中Y染色体有强烈的男性化作用，人类XXY型(Klinefelter综合征)大多数外貌是男性，但睾丸通常发育不全，大多数不能生成成熟精子，无生育能力，部分个体有可能会出现女性特征(如乳房)，不适合以人类XXY型考查其精子形成类型和比例。

2.同源四倍体形成的配子类型和比例辨析

【例3】马铃薯是同源四倍体，是由正常二倍体通过染色体加倍形成的，常通过无性繁殖产生后代。长期种植会使病毒积累在体内，使其产量降低，品质变差。图2是利用马铃薯外植体(离体的器官、组织或细胞)经植物组织培养技术培育脱毒马铃薯苗的过程。

图2

据图回答：

若用基因型为AAaa的四倍体马铃薯的花药作为外植体进行组织培养，经诱导染色体加倍后得到的马铃薯幼苗的基因型是________。

【参考答案】AAAA、aaaa、AAaa

【解析】由于AAaa基因型的马铃薯经过减数分裂能够产生AA、Aa、aa三种基因型的配子，并且比例为1∶4∶1,因此AAaa基因型的马铃薯经花药离体培养过程可以得到AA、Aa、aa三种基因型的单倍体幼苗，在幼苗时期常用秋水仙素试剂处理，使染色体数目加倍，得到AAAA、AAaa、aaaa三种基因型的四倍体植株。

【观点辨析】该题来自2021年某地级市的质检卷。首先要区分同源四倍体和异源四倍体的异同。异源四倍体染色体组来自两个近缘的二倍体祖先种，通过杂交后杂种的染色体加倍，或通过不减数的配子结合的方式形成，也被称为双二倍体，其特点是减数分裂时来自两个祖先种的染色体通常能够各自两两配对，形成的配子含两个祖先种的各自一套染色体，这样形成的配子其染色体组是完整的，通常情况下是可育的。而同源四倍体是同一种二倍体物种的染色体经加倍形成的，其4条同源染色体在减数分裂时，染色体联会方式可能有两两配对形成二价体的情况，也可能出现四条同源染色体配对形成四价体的情况，还会有三价体和单价体的情况发生。四价体的分离可能是2/2分离，也可能是3/1分离，三价体是2/1分离，而单价体可能移向一极，也可能丢失。一个染色体组中有多条染色体，每条染色体都可能出现不同的配对方式和分离方式，从而造成同源四倍体减数分裂形成的大多数配子染色体组不完整(多几条或者少几条)，从而造成配子活力下降或者形成的受精卵不能正常发育，后代中容易出现多种非整倍体的情况，因而同源多倍体通常可育性较低，而且倍数越高，可育性越低。能够稳定保存的同源多倍体主要是通过无性繁殖，仅有极少数同源四倍体的育性较高，如四倍体曼陀罗，其在减数分裂时主要形成四价体，而四价体主要以2/2分离方式为主，因而形成的配子多数染色体是完整的两套，这些配子结合后依然可以形成四倍体。四倍体马铃薯也具有一定的可育性，曾长时间被认为是异源四倍体，现通过观察其单倍体(经花药离体培养得到的，具有两套染色体)的减数分裂情况，发现其两套染色体能够两两配对，从而确认其为同源四倍体。在栽培中，四倍体马铃薯也主要依靠块茎进行营养繁殖。因而AAaa基因型的马铃薯在减数分裂时形成的配子中染色体组成有多种类型，且染色体组成影响其存活力。仅从AAaa基因型而言，并非只形成AA、Aa、aa三种配子，更不能简单认为其比例为1∶4∶1，在大多数的遗传杂交实验中，得到的数据并不符合这个比例。因而经花药离体培养过程得到的单倍体幼苗染色体数目加倍后，得到的四倍体植株也不能简单认为就是AAAA、AAaa、aaaa三种基因型。此外，需要特别提到的是，花药离体培养比花粉离体培养更容易成功，因为技术相对成熟，但花药本身的壁细胞来自母体，染色体未经减数分裂，花药离体培养时得到的除了单倍体植株外，还会得到由花药壁细胞发育而来的植株，而这些植株并不是单倍体，需要经过筛选才能得到单倍体植株。

3.教学建议

生命现象具有复杂性和多样性，若只进行简单的归纳和理论分析，容易出现科学性错误，因而近些年的命题特别注重试题的真实性和情境化，命题背景通常来自高校教材或研究论文，而高校教材的例子也是来自真实的研究结果，具有很高的可靠性。一线教师在教学中对试题的来源和试题的科学性需要再加以辨析，进行取舍。对能力较强的学生，教师可以引导其对试题观点进行辨析，引导其认识命题观点的矛盾冲突，并解决这些矛盾，更有利于学生科学思维及独立思考意识的形成和发展。