产前基因诊断联合健康教育知信行模式在地中海贫血患儿出生率中的应用

叶建红 蔡惠 杨婉琴

惠东县人民医院，广东 惠州 516300

地中海贫血与基因缺失、突变存在密切联系，在基因发生问题后珠蛋白合成出现障碍，溶血功能障碍，是一种较为严重的遗传性疾病。地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种形式［1］。该病对机体的危害较大，如重度地中海贫血患儿需要依靠输血维持生命，家庭承担较大的经济负担，而且多数患儿在未成年即死亡。因此从优生角度对确诊地中海贫血患儿及时终止妊娠，加强地中海贫血基因携带者出生缺陷干预，减少出生缺陷，优生优育和提高人口素质［2］。产前基因诊断使用唐氏筛查、羊膜穿刺术和无创产前基因检测，而健康教育知信行模式则通过信息-知-信-行的开展［3］，增进健康，将两种方式结合对于地中海贫血患儿出生率的干预具有积极作用。本文对产前基因诊断联合健康教育知信行模式在降低地中海贫血患儿出生率中的应用进行研究，分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料收集2020 年6 月至2021 年6 月到我院进行地中海贫血筛查的120 例孕妇作为观察组，另选择2021 年6 月之前到我院进行地中海贫血筛查的200 例孕妇作为对照组。两组孕妇一般资料比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。见表1。

表1 两组孕妇一般资料对比（例）

纳入标准：①孕妇均自愿加入实验；②本研究经过本院伦理委员会的审批；③获取实验同意书。排除标准：①先天性疾病；②合并妊高征；③合并精神疾病；④中途退出。

1.2 方法观察组孕妇联合使用产前基因诊断、健康教育知信行模式。①产前基因诊断在妊娠的第8～13周、15～22 周、19～28 周进行，经腹获得绒毛样本、羊膜腔穿刺获取羊水（10mL）、经腹脐带穿刺获得脐带血（1～2mL）。在获得检验样本之后进行细胞培养，为防止母体细胞的感染，需要将获得的绒毛样本使用生理盐水进行反复冲洗，将血液完全去除，并吸干吸净上面的生理盐水，使用低倍镜观察纤毛枝，并使用眼科剪获取其中1～2mm 组织，将其置于离心管中，加入胶原酶，等待15min 后将上清液去除。将5mL 羊水置入离心管离心，将上清液去除后留取1mL。在上述两个离心管中均加入培养基，并进行充分的混合，加入原位培养瓶中，放于温度37℃、CO2为5%的环境中静置5～7d，使用显微镜进行观察，一旦出现3 个以上的贴壁细胞克隆时将培养液换掉，如出现大量贴壁细胞时使用生理盐水反复冲洗，取出其中贴壁细胞放于EP 管中备用；取脐带血样本，使用血细胞生化分析仪以及对应试剂对脐带血血红蛋白组分进行分析；对基因突变进行分析，在对绒毛膜、羊水细胞、脐带血等进行培养之后，使用益生堂生产的试剂盒对β 地中海贫血基因进行检查，确定点突变的具体情况，使用跨断点PCR 检测、PCR 结合反向点杂交对疾病进行诊断。②知信行模式健康教育：成立专门的质控小组，每月负责发放健康教育反馈表，对健康教育实施情况进行检查，及时更换健康教育专栏，对资料进行整理和统计，以教育-评价-反馈-再教育的形式对孕妇进行地中海贫血知识的教育工作，并合理对护理人员进行安排，实行首诊护士、当班护士责任制；结合孕妇的年龄、文化程度、对疾病的认知、心理状态制定不同的健康教育方案，如孕妇情绪稳定可对疾病知识进行详细的讲解，如孕妇存在排斥情绪则停止讲解，进行心理疏导；建立良好的护患关系，从孕妇的角度出发分析问题，注意沟通中语言的亲切，注意尊重孕妇的隐私，了解孕妇的诉求，同时加入非语言交流，日常进行知识普及保持专业性，但是表情亲切、和蔼、真诚，耐心倾听患者的诉求，适当给予拥抱、抚背等安慰，提升孕妇对疾病的认知度和接受度；加强对疾病知识的文字教育是及时更换健康教育宣传栏，发放指导卡，提供疾病宣传手册，便于患者对知识的了解。定期开展座谈会，为存在相同问题的孕妇提供交流渠道，加深对知识的了解。

对照组在孕期进行常规产检，不开展产前基因诊断、知信行模式健康教育。

1.3 观察指标①对比两组地中海贫血患儿出生率，对孕妇进行追踪随访至分娩或引产，计算地中海贫血患儿出生情况。②对比两组孕妇知识掌握情况，发放问卷调查量表，内容包括地中海贫血引发因素、检查方法、对于胎儿的影响、干预措施，分值100 分，如分值在88 分以上表示充分了解、70～87 分表示比较了解、69分以下表示不了解。量表发放后在护理人员的监督下完成，并完全回收。知识掌握率公式：（充分了解+比较了解）例数/组间例数×100.00%。③对比两组护理满意率，在孕妇分娩或引产后对其进行随访，直接由孕妇对此次护理的满意率做出评价。

1.4 统计学处理本研究使用的统计学软件为SPSS23.0，计数资料采用t 检验；计量资料采用χ2检验，检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 对比两组地中海贫血患儿出生率观察组地中海贫血患儿出生4 例，出生率率3.33%，对照组海贫血患儿出生26 例，出生率13.00%，观察组海贫血患儿出生率显著低于对照组出生率（P＜0.05）。

2.2 对比两组孕妇知识掌握情况观察组孕妇知识掌握率显著高于对照组出生率（P＜0.05）。见表2。

表2 对比两组孕妇知识掌握情况（例）

2.3 对比两组护理满意率观察组护理满意率显著高于对照组（P＜0.05）。见表3。

表3 对比两组护理满意率（例）

3 讨论

本研究显示，观察组地中海贫血患儿出生率显著低于对照组。分析原因：产前基因诊断目前技术较为成熟，跨断点PCR 检测可通过DNA 基因型进行检测，使用PCR 扩增片断长度限制［4-5］，扩增出正常对照带，降低加样次数和外部环境的污染，可对地中海贫血进行准确判断，及时发现异常［6-7］，准确率也较高，可孕妇的实际情况选择合适的检测方式，以及时筛查地中海贫血患儿［8-9］。而健康教育知信行模式的开展，达到知信行的统一，是孕妇认识到产前诊断的重要性，积极进行检查，对于地中海贫血患儿出生率进行有效干预。

观察组孕妇知识掌握率及护理满意率高于对照组。分析原因为健康教育知信行模式以知识和学习为基础，信念和态度为动力，促进健康行为为目标［10］。在进行地中海贫血相关知识的讲解中，结合孕妇的文化程度、性格特征、心理特征制定个性化健康教育方案，可提升孕妇对疾病知识的接受程度［11-12］；在进行健康教育的过程中以孕妇为出发点考虑问题，在孕妇情绪稳定阶段进行知识讲解，而在孕妇悲伤，情绪难以控制时则进行相应的心理疏导工作［13-14］，可以提升孕妇对于知识和学习的动力；定期组织召开相应的讲座，组织存在相同问题的孕妇一起学习，可以逐步获得疾病干预的信念和态度［15］，更加积极地配合治疗，以降低地中海贫血患儿的出生率；在进行健康教育期间注意对孕妇的鼓励，善于使用肢体语言，因此整体的护理满意度较高。

综上所述，产前基因诊断联合健康教育知信行模式在使用之后可有效降低地中海贫血患儿出生率，孕妇对于疾病知识了解程度提升，可更好地做好预防，整体满意率较高。