以终末期心力衰竭就诊的心肌淀粉样变性一例

李丹 苏立

400010 重庆医科大学附属第二医院心血管内科

1 病例资料

患者男性，48岁，因“反复活动后喘累3年”入院。患者3年前开始出现活动后喘累，于院外行超声心动图(具体结果不详)，考虑为“肥厚型心肌病”，嘱口服药物治疗。后患者不定期于门诊随访，间断口服“培哚普利、美托洛尔、呋塞米、螺内酯”。2月前，患者喘累加重，再次至院外行超声心动图，提示“右心及左房增大、左室壁肥厚、二尖瓣中度反流、心包少许积液、射血分数38%”，仍考虑“肥厚型心肌病”，好转后出院。10 d前，患者再次感喘累加重，遂至我科住院治疗。入院时查体：心率58次/min，体温36.6℃，呼吸24次/min，血压77/51 mmHg。颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，双肺呼吸音粗，双侧中下肺可闻及明显湿啰音，未闻及胸膜摩擦音。心前区无隆起，叩诊心浊音界向左下扩大，心率 58次/min，未闻及明显杂音，腹部隆起，肝脏肋下2 cm，移动性浊音阴性，双下肢中度凹陷性水肿。入院后完善检查，N末端B型利钠肽原 9 336 pg/ml(参考值0.0～125 pg/ml)。总蛋白72.5 g/L(参考值65～85 g/L)，白蛋白31.9 g/L(参考值40～55 g/L)，球蛋白40.6 g/L(参考值20～40 g/L)，总胆红素34.6 μmol/L(参考值5.1～28.0 μmol/L)，直接胆红素24.7 μmol/L(参考值0.0～10.0 μmol/L)，前白蛋白113 mg/L(参考值160～450 mg/L)。入院常规12导联心电图(图1)示：窦性心动过缓，心率58次/min，PR间期210 ms，肢体导联低电压，室内传导阻滞，胸前导联R波递增不良。胸片示双肺肺淤血改变，心影重度增大。超声心动图(图2)示对称性肥厚型心肌病(非梗阻型)，双房增大、肺动脉增宽、二尖瓣中度关闭不全、少量心包积液、左室收缩功能减低。进一步完善心脏MRI增强(图3)检查，可见左右心室受累，考虑心肌淀粉样变性。骨髓检查：浆细胞增多。流式细胞学检查：异常浆细胞占细胞总数的0.55%。血清蛋白电泳：LAM型M蛋白血症；游离κ-轻链(血)18.9 mg/L(参考值6.7～22.4 mg/L)，游离λ-轻链(血)138 mg/L(参考值8.3～27.0 mg/L)，Fκ/Fλ-轻链比值(血)0.137(参考值0.31～1.56)；腹壁脂肪组织活检：可见淀粉样物质沉积。结合上述病史及检查，该患者考虑心肌淀粉样变性，处于心力衰竭终末期，后转入血液内科进一步行化学治疗，化疗方案为硼替佐米+地塞米松+环磷酰胺。

图1 入院心电图

图2 入院超声心动图

图3 入院心脏MRI增强

2 讨论

本例患者多次因心力衰竭就诊，数次超声心动图检查均提示“肥厚型心肌病”，但入院心电图窦性心动过缓、肢体导联QRS波低电压、胸前导联R波递增不良，心电图改变与心脏彩超结果不一致，遂通过进一步心脏MRI增强、骨髓穿刺、血清蛋白电泳、腹部脂肪活检等检查，诊断考虑心肌淀粉样变性。

心肌淀粉样变属罕见疾病，起病隐匿，临床表现多样，诊断困难，易误诊和漏诊[1]；其机制是不可溶性淀粉样蛋白在心肌组织沉积，进而导致心肌电活动传导受损、心肌肥厚、心肌僵硬度增加、舒张功能下降等心功能紊乱的一种疾病。该患者主要临床表现为心功能不全，左心及右心系统均受累，呈进行性加重，常规利尿、强心治疗后效果不佳；伴血压降低、心动过缓，考虑与心脏传导系统及心肌细胞受淀粉样蛋白浸润，心输出量降低有关；有心绞痛表现，舌受累可引起巨舌症，暂无其他系统、器官浸润的临床表现。

患者就诊于我院时已处于终末期心力衰竭，根据梅奥分期标准为Ⅲ期，中位总生存时间为3.5个月[2]。2013年，欧洲一项多中心研究，纳入了346例原发性心肌淀粉样变性患者，结果显示，N末端B型利钠肽原≥8 500 ng/L是患者极差的预后因素[3]。我国学者的研究结果也支持这一结论，N末端B型利钠肽原≥8 500 ng/L患者的中位生存时间仅为3个月[4]。该患者N末端B型利钠肽原为9 336 pg/ml，预后极差。

心肌淀粉样变性进展快、预后差、死亡率高，早期诊断显得尤为重要。临床上，特别是对于不明原因心力衰竭[5]，以及心电图表现为肢体导联低电压、胸前导联假性梗死波形，与心室肥厚高电压不相符，室壁增厚(质)肢体导联低电压(电)的这种“质/电矛盾”现象[6]，需高度警惕该病，此时心电图、超声心动图、心脏MRI检查、单克隆免疫球蛋白、骨髓中浆细胞等辅助检查手段对该疾病诊断提供了很大的帮助，早期诊断、明确类型，有助于制订正确的治疗方案及改善患者的预后。

利益冲突：无