宫颈梭形细胞横纹肌肉瘤一例

程新，陈娟，孙旸，董渠龙

梭形细胞横纹肌肉瘤（spindle cell rhabdomyosarcoma，SRMS）是一种起源于骨骼肌分化的恶性肿瘤，是软组织肿瘤的一种亚型，与硬化性横纹肌肉瘤合并为梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤。SRMS 较少发生于女性，更罕见于女性生殖系统，临床诊治参考特定部位的恶性肿瘤诊治策略。现对2019年中国人民武装警察部队特色医学中心（我院）收治的1 例发生于宫颈的SRMS 患者进行报告，以期提高妇产科医生对该病的认识。

1 病例报告

患者 女，68 岁，因间断性阴道出血1年，于2019年6月6 日入我院治疗。患者于2008年绝经，绝经后10年无异常阴道出血、流液，自2018年开始出现阴道间断出血，量不多，未诊治。自入院前45 d 再次出现阴道少量出血，持续不止，入院2 周前出现排尿困难，外院给予中药治疗后有所缓解。入我院前半天因“尿潴留”就诊于我院泌尿外科，彩色超声示：膀胱存尿量约532 mL，给予留置导尿管。随后就诊我院妇产科，行妇科彩色超声示：宫颈肿物（宫颈癌？）、子宫前壁肌壁疏松（内膜癌？），遂收入院行进一步治疗。病程期间患者无头痛、头晕，无乏力，无腹痛、腹坠，大便尚正常，仅近2 周精神、饮食欠佳，睡眠尚可，体质量减轻3 kg。患者既往28 岁结婚，孕3 产1，1978年、1979年均因妊娠早期“稽留流产”行清宫术1 次，1980年孕足月顺产分娩一女活婴，其女体健。患者配偶有“结肠癌”、“糖尿病”病史多年。否认慢性病史、过敏史及家族遗传病史。

患者入院后行妇科检查示：外阴已婚已产型，阴道内可见自宫颈管内脱出一直径约9 cm 肿物，色暗红，质糟脆，表面可见坏死组织，排出大量恶臭液体，蒂粗，宫颈前后唇挤压呈片状，阴道壁及穹窿未扪及异常；子宫增大如孕2 个月大小，前位，活动度欠佳，无压痛；双附件区增厚，触诊不清；双侧宫骶韧带缩短、僵硬，近侧盆壁。三合诊：直肠前壁未扪及明显肿物，黏膜光滑，指套无血迹。盆腔磁共振成像示：子宫颈部可见团块状异常信号影，边界不清，大小约9.6 cm×10.5 cm×6.7 cm，信号不均，T2WI 呈斑片状高信号，T1WI 呈等信号，内可见条状高信号影（见图1）。正电子发射计算机断层扫描（PET-CT）示：宫体及宫颈部占位伴代谢增高，符合恶性肿瘤影像学表现；腹膜多发占位伴代谢不均匀增高，腹膜后多发淋巴结伴代谢增高，多考虑转移；左侧附件区多发低密度影伴局部代谢增高，请结合临床除外转移。妇科肿瘤标志物检查示：糖类抗原19-9（CA19-9）713.43 U/mL，CA125 为152.8 U/mL，CA153 为14.6 U/mL，鳞状细胞癌相关抗原（SCCAg）1.69 ng/mL，CA72-4 为39.49 U/mL，甲胎蛋白（AFP）102.6 ng/mL。血常规示：白细胞13.74×109/L，中性粒细胞0.789，血红蛋白78 g/L，血小板计数292×109/L。尿常规示：蛋白质（+），白细胞250 个/μL，白细胞69 个/μL，尿潜血（＋），红细胞23.7 个/μL。血电解质检查示：钠131.1 mmol/L，氯97.6 mmol/L。C-反应蛋白103 mg/L。肝肾功能、凝血功能、传染病三项、乙肝五项、心电图检查均未见明显异常。给予静脉抗炎、补铁、纠正电解质紊乱等对症治疗，并于2019年6 月12日行宫颈肿物活检术，术后病理回报：软组织肉瘤，符合SRMS（见图2）。向患者家属交代病情，考虑已转移，且宫颈肿物巨大，建议先行辅助化疗，随后综合患者情况考虑是否有机会行手术治疗，患者及家属因个人原因拒绝进一步治疗并坚决要求出院，出院后定期随访1年得知，患者时有阴道出血、尿潴留等症状，每次症状发作后于当地医院对症治疗，并未进一步行手术或辅助放化疗，一般情况较差，生活质量差。

图1 盆腔磁共振示宫颈巨大肿物

图2 宫颈肿物病理图（HE×400）

2 讨论

横纹肌肉瘤是间叶恶性肿瘤的一种，来自于骨骼肌的分化，多发生于儿童，成人少见，若一旦发生于成人，多见于四肢深部软组织[1]。世界卫生组织（2013）软组织肿瘤分类将横纹肌肉瘤分为4 种形态学亚型，即胚胎性横纹肌肉瘤（embryonalrhabdomyosarcoma，ERMS）、腺泡状横纹肌肉瘤（alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS）、多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcomas，PRMS）及梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosingrhabdomyosarcoma，SRMS/ScRMS）[2-3]。由于SRMS 和ScRMS 在形态学上有重叠且关系密切，故合并为SRMS/ScRMS 一类[4]。SRMS 为横纹肌肉瘤中少见的一类，故临床不常见，在已有的病例报告中，大多见于男性儿童，以睾丸旁最常见，其次是头颈部，发生于女性生殖系统的病例极其罕见[5]。由于SRMS 临床罕见，其病因和易感因素尚未研究明确。①在临床表现方面，现有的少量资料提示SRMS 与其他肿瘤类似，多表现为受累组织的局部肿块以及肿块引起的相应压迫、出血、感染和坏死等症状，并无特异性临床症状。②在组织学方面，SRMS 由束状排列的梭形细胞组成，与纤维肉瘤和平滑肌肉瘤相似，高倍镜下可见梭形细胞和横纹肌母细胞2 种细胞形态，其中梭形细胞占据大部分，其胞质红染丰富，细胞核深染，呈卵圆形或细长形，核仁不明显或仅有一个小核仁；横纹肌母细胞占少部分，其胞质量较多、红染，核染色质较深，核仁明显，对诊断具有较强的提示作用。③在鉴别诊断方面，SRMS 主要依赖于从组织学上与纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性蝾螈瘤、促结缔组织恶性黑色素瘤、骨外骨肉瘤、骨外软骨肉瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤等肿瘤相鉴别[6]。④在治疗方面，SRMS 常参考相应部位的恶性肿瘤的治疗方案进行，多以手术切除为主，必要时可予以辅助放化疗[6]。⑤在预后方面，先天性或婴儿SRMS 常见肌特异性VGLL2、TEAD1 和SRF 等基因的融合，通常预后较好；约67%的青少年及成人SRMS 可见MYOD1 基因突变，具有高度侵袭性，预后差；无融合基因或无MYOD1 基因突变的SRMS 预后介于前两者之间[7-8]。

本病例为宫颈SRMS，该患者由于家庭经济条件差，故在早期有绝经后阴道出血的临床表现时并未及时就医，延误了最佳诊治时机，造成后续肿瘤迅速增大，直至发生压迫膀胱导致尿潴留方才就医，而就医时肿物大小已达9.6 cm×10.5 cm×6.7 cm，临床处理十分棘手。由于SRMS 发生于绝经后女性生殖系统的病例极其罕见，所以在治疗上无经验可谈，也无相关临床指南或者专家共识供参考，故按照宫颈癌的治疗经验处理。待患者宫颈活检明确诊断以及PET-CT 提示有远处转移后，建议其先行化疗，争取肿物体积局限后寻找手术机会，但遗憾的是，患者及家属因为经济因素拒绝进一步治疗，并主动出院，出院后定期随访，患者后期仍未进行手术或放化疗等辅助治疗，生活质量差。

值得思考的是，该病例提示宫颈部位的SRMS生长迅速，可能阴道异常出血是其首发的临床表现，而对于这种极其罕见的宫颈恶性肿瘤，若患者能定期查体或在早期有阴道异常出血的临床表现时及时就医，一方面很可能因为宫颈肿物体积较小有立即手术的机会，手术困难程度低；另一方面，肿物期别较早，很可能尚未发生远处转移，预后相对良好，生存质量或许显著提升。因此，妇产科医生在诊疗中仍应提高对SRMS 的认知，尽量做到早期发现、早期诊断、早期治疗，尽量减少对患者的身心损害。