肝豆状核变性的诊治新篇

王 刚， 王 训

（1.上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科，上海200025；2.安徽中医药大学神经病学研究所，安徽 合肥230061）

历时近1年，汇聚了全国十多位知名神经病学、内科专家临床诊疗实践、学术研究成果的《内科理论与实践》：肝豆状核变性专刊终于如约面世。

专刊首次尝试以一种累及全身多系统（神经系统、消化系统、眼、皮肤等）的疾病——肝豆状核变性[又称威尔逊病（Wilson disease，WD）]为核心，从学科交叉（内科-神经内科相互联系）和中西医结合两个维度对WD的发病机制、诊治实践及最新进展进行了系统总结和介绍。内容充分体现了WD诊治的复杂性、多样性、可逆性特点以及我国学者在这一领域的诸多原创性贡献，并适时融入神经影像、超声诊断以及基因检测等技术，全方位介绍了WD在临床诊疗上的最新进展和流程，同时结合医学人文，将WD的中外历史典故和中西医研究历史也悉数呈现，颇具教育意义。

专刊内容既包括WD发病机制的进展（铜代谢稳态失调）、WD的神经影像学和超声诊断以及基于中国人群遗传背景的基因诊断流程及进展，也包括WD的内科治疗以及中西医治疗，尤其是如何根据不同亚型及症状选取药物、如何进行治疗过程的监测等细节问题也一一详细阐释，更加突显了临床实用性；同时，还从卫生经济学的角度对WD的住院费用进行了分析，并以医学人文的视角阐述了WD的历史典故，科学与人文精神熠熠生辉。本期专刊内容密切结合临床需求，突显临床新进展和新技术，通过专家论坛、论著、讲座和综述的形式，全方位、多层次向读者展示WD诊治的经典实践和最新成果。专刊面向的读者不仅为神经科、大内科和儿科医师，也包括影像科、超声科、检验科及其他对WD诊治感兴趣的医务工作者和科研人员。

相信这期专刊的面世必将为提高我国WD临床诊治的整体水平起到积极的推动作用，也期待作为临床医学重要学术展示平台的《内科理论与实践》杂志继续以融汇交叉的独特视角，勇于创新，贴近临床，贴近读者，争创一流！