超声产前检查在胎儿肢体畸形中的价值分析

陈肖侠 中一东北国际医院有限公司 （辽宁 沈阳 110000）

内容提要：目的：关于产前超声检查应用的胎儿肢体畸形诊断当中的价值研究。方法：选择2019年3月～2020年7月来本院进行产前超声检查的2000例孕妇作为调查对象，对所有研究对象跟踪随访到分娩，总结在胎儿肢体畸形检验方面应用产前超声的价值。结果：①产前超声检查显示胎儿的肢体畸形大多出现在孕周时间为（20.64±6.45）周这一阶段，最晚的确诊孕周为36周。2000例研究对象当中存在胎儿肢体畸形52例，经产前超声检查出48例，漏诊4例，产前超声的诊断率为92.31%。本研究存在1例手指畸形、1例脚趾畸形的胎儿漏诊，2例在产前超声检查中未发现肢体异常，但正常分娩以后发现肢体畸形，其中1例产前超声检查存在脊柱裂，引产后发现合并六指畸形，1例经产前超声诊断为体-蒂异常，引产后合并畸形脚；②产前超声诊断胎儿肢体畸形的阳性预测值为95.83%、阴性预测值为99.69%、敏感度为88.46%、特异度为99.9%、准确度为99.6%、约登指数为88.36%、误诊率为0.1%、漏诊率为11.54%。结论：应用产前超声对胎儿肢体畸形进行诊断，可发挥理想的诊断作用，可以将这种诊断手段当做是对胎儿骨骼发育的主要影像学评价手段，能够及早发现母体内胎儿肢体的异常状况，可以为临床尽早接受无效妊娠提供依据，有效降低新生儿缺陷的发生率。

胎儿肢体畸形主要是新生儿颅内发育的过程中，骨骼和肌肉系统所形成的一种先天的畸形状态。最近这几年临床重视对胎儿肢体畸形的筛查工作，特别是二孩政策开放以后，出生的婴儿数量大大增多，这也使得一些肢体畸形的婴儿发生率逐渐提高[1]。在这种背景之下，采取有效的措施进行胎儿肢体畸形的筛查十分重要，能有效提高新生儿的分娩质量，尽量的降低无效分娩的出现。超声诊断是现如今诊断的一种有效的手段，能够有效实现对胎儿肢体畸形的检查，但有研究认为，在对胎儿肢体畸形进行诊断的时候，受到胎儿姿势、孕周时间、羊水状况等多种因素的影响，很容易导致产前筛查工作面临多种困难。本文主要研究将产前超声检查应用在对胎儿肢体畸形的诊断当中，分析其诊断价值，详情见如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

本文研究选择2019年3月～2020年7月来本院进行产前超声检查的2000例孕妇作为调查对象，对所有研究对象跟踪随访的分娩，本文所选择的孕妇均为单胎头位分娩，所有研究对象入组时年龄21～36岁，平均（27.45±5.24）岁；孕妇的孕周为15～36周，平均（26.45±3.45）周。所有的研究对象均进行产前超声诊断，同时签署知情同意书，患者的临床资料经伦理委员会审核通过，对以上所有数据进行统计学验证，一般资料之间无差异（P＞0.05），符合调查的原则。

1.2 方法

产前超声检查应用仪器为彩色超声多普勒诊断仪，检查过程中应用二维超声探头和三维超声探头，二维超声探头设置频率为2.5～5.0MHz，三维超声探头频率设置为4.0～7.5MHz。产前检查时，先使孕妇将膀胱排空，然后安排孕妇应用仰卧位和侧卧位进行产前超声检查。使超声探头从孕妇下腹部开始进行扫描，需要了解胎儿的全身各个部位的骨骼血流状况，还要检查胎儿的各个骨骼的长度和维度，测量羊水深度[2]。通过连续顺序追踪手段对四肢进行超声扫描，注意对受压迫遮挡的部位在检查时应适当进行体位调整，以便确保超声探头能够准确地进行各个部位的检验。检查胎儿手部的时候应首先对手指的姿势和状态进行观察，了解手腕部的具体表现，然后还要扫描指骨手掌，根据胎儿的手部形态实施多切面多角度的扫描。对所有产前超声诊断，为畸形的孕妇做登记处理，仔细地进行病历阅读，同时跟进电话随访，了解孕妇引产分娩后的状况。

1.3 观察指标与判定标准

诊断结果：统计产前超声检查胎儿肢体畸形的孕周；统计产前超声检查胎儿肢体畸形的诊断率；分析产前超声的漏诊情况。

诊断价值：统计产前超声检查胎儿肢体畸形的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异度、准确度、约登指数、误诊率、漏诊率等。注：阳性预测值=真阳性/（真阳性+假阳性）×100%；阴性预测值=真阴性/（假阴性+真阴性）×100%；敏感度=真阳性/（真阳性+假阴性）×100%；特异度=真阴性/（假阴性+真阴性）×100%；准确度=（真阳性+真阴性）/例数×100%；约登指数=（灵敏度+特异度）-1；误诊率=假阳性/（假阳性+真阴性）；漏诊率=假阴性/（真阳性+假阴性）。

1.4 统计学分析

本文进行统计学验证时，应用的统计学软件为IBM公司的最新版本的SPSS26.0，对研究中所有的数据、样本率、构成比、单、双总体等进行统计学分析。计数资料进行χ2检验，并以自然数或百分数（n/%）进行表达；以P值（Pvalue）检验上述所有概率模型当中数据的显著性水平，并以“P＜0.05”表示数据差异存在显著性水平，否则不存在显著性水平。

2.结果

2.1 诊断结果

产前超声检查显示胎儿的肢体畸形大多出现在孕周时间为（20.64±6.45）周这一阶段，最晚的确诊孕周为36周；2000例研究对象当中存在胎儿肢体畸形52例，经产前超声检查出48例，漏诊4例，产前超声的诊断率为92.31%，χ2=2.3400，P=0.1261；本文存在1例手指畸形、1例脚趾畸形的胎儿漏诊，2例在产前超声检查中未发现肢体异常，但正常分娩以后发现肢体畸形，其中1例产前超声检查存在脊柱裂，引产后发现合并六指畸形，1例经产前超声诊断为体-蒂异常，引产后合并畸形脚。详见表1。

表1.52例肢体畸形胎儿的随访状况(N=2000,n)

2.2 诊断价值

产前超声诊断胎儿肢体畸形的阳性预测值为95.83%、阴性预测值为99.69%、敏感度为88.46%、特异度为99.9%、准确度为99.6%、约登指数为88.36%、误诊率为0.1%、漏诊率为11.54%。详见表2。

表2.产前超声诊断胎儿肢体畸形和引产结果比较(N=2000,n)

3.讨论

在临床产科进行产检检查时经常会发现胎儿肢体畸形的状况，在当今环境下使胎儿出现肢体畸形的发生因素众多，比如存在孕期感染，合并孕期并发症，孕妇接触放射线，也和一定的遗传因素存在关联[3]。在胚胎发育到4～5周时，受制机型因素影响会导致胎儿肢体形成机型[4]。有临床研究认为在胚胎发育早期，如果孕妇服用了一些引起血管痉挛的药物，也很容易导致胎儿在发育过程中肢体末端的血液供应产生干扰，进而导致其形成肢体畸形[5]。

超声在诊断上存在无创性、可靠性、可重复性检查等多种优势，所以在投入到产科应用当中就成了产科常规的普查手段之一。随着全国的学术交流会议越来越频繁，及参会的便捷，相关医师的技能水平和知识水平也得到了全方面的提高，这使得其对于相关疾病的认识变得更加透彻，同时也促使超声诊断胎儿畸形成为了产科诊断当中的一种不可或缺的常规诊断手段。对于很多西方的发达国家，比如英、美等国，早已将产科的超声检查工作划分成为两个不同层面的检查。分别是常规的筛查和以筛查胎儿结构与染色体发育异常为目的的检查。我国是一个发展中国家，通过超声对胎儿畸形进行检查相对较晚。从2001年开始筹划进行BD干预工程，各个大医院才开始相继建立了产前诊断中心，但不同医院对于相关病症的认识和诊断的准确性都存在差异。为了使全国的胎儿产前诊断系统化和规范化，2012年，我国的医师协会超声医师分会发布了《产前超声检查指南》，进一步地对产前超声的筛查范围进行了规范和具体的说明，从此产前超声的诊断工作具有了标准化的统一。随着医学的不断发展，超声技术也在不断发展。伴随着超声诊断仪器和各种相配套的软件等不断地更新换代，产前超声对疾病类型的诊断随着时间的发展也在不断地拓展。通过产前超声筛查可以对大部分畸形胎儿进行确诊，但是其敏感性依然无法达到100%。其主要原因是胎儿畸形种类较多，在具体筛查时不能一一的完全判别。此外，因为胎儿发育是一个逐渐成熟的过程，所以其畸形发育处于动态变化中，很多机型也无法通过单次的筛查排除掉。因此，通过超声对胎儿进行持续性动态的观察，每次超声检查结果也只能说明当时的胎儿状况，无法对胎儿日后的发展情况等做出预判。但就目前而言，产前的超声检查工作，在胎儿的肢体畸形检查中仍然扮演着不可或缺的角色，需要引起临床的关注和重视。

本文主要研究将超声产前检查应用在胎儿肢体畸形诊断当中所发挥的作用，通过对本文结果进行分析能够看出：①产前超声检查显示胎儿的肢体畸形大多出现在孕周时间为（20.64±6.45）周这一阶段，最晚的确诊孕周为36周。2000例研究对象当中存在胎儿肢体畸形52例，经产前超声检查出48例，漏诊4例，产前超声的诊断率为92.31%。本文存在1例手指畸形、1例脚趾畸形的胎儿漏诊，2例在产前超声检查中未发现肢体异常，但正常分娩以后发现肢体畸形，其中1例产前超声检查存在脊柱裂，引产后发现合并六指畸形，1例经产前超声诊断为体-蒂异常，引产后合并畸形脚。②产前超声诊断胎儿肢体畸形的阳性预测值为95.83%、阴性预测值为99.69%、敏感度为88.46%、特异度为99.9%、准确度为99.6%、约登指数为88.36%、误诊率为0.1%、漏诊率为11.54%。这可以充分的肯定产前超声诊断应用在胎儿肢体畸形检查当中具有良好的诊断价值。通过产前超声的使用可以通过二维和三维超声技术来较好地了解胎儿的解剖结构和立体结构，多切面的、全方位的立体性观察相关状况，获得更加清晰地显示图像，可直观的了解胎儿的肢体状况[6]。在检查的过程中可以多体位，多次数地进行超声检查，这样能有效地避免漏诊情况的发生，提升整体检出率。在利用产前超声对胎儿肢体畸形进行检查的过程中，也要注意严格的按照肢体的扫查序列来开展[7]。通常长骨肢体畸形不会漏诊，因胎儿经常为握拳的形态，所以在诊断的过程当中手指和脚趾畸形常常存在漏诊的情况。所以在进行诊断的过程中，需要在能够分辨的情况下，尽最大程度来辨别手指和脚趾的数目，但是末端足趾和脚趾的状况很难完全显示，或者由于羊水偏少，这都会导致完全分辨出现一定的误差[8]。除此以外，如果肢体姿势异常不能随胎儿肢体运动而改变，经过多次扫描显示存在类似的声像图特征时，要考虑胎儿可能存在手足畸形，但同时也要避免假阳性出现，特别是足内翻。这种情况下可以使孕妇起身活动大约20min，然后再次进行检查[9]。在进行检查的过程中，选择合适的孕周也尤为必要，一般而言，肢体畸形的最佳超声检查时间为20～24周。如果发现肢体畸形或存在疑似畸形的情况，则必须联合其他部位其他结构检查，可以通过连续顺序追踪法来进行检查，这对提升整体的筛查效率和准确性具有重要意义[10]。

综上所述，应用产前超声对胎儿肢体畸形进行诊断，可发挥理想的诊断作用，可以将这种诊断手段当做是对胎儿骨骼发育的主要影像学评价手段，能够及早发现母体内胎儿肢体的异常状况，可以为临床尽早接受无效妊娠提供依据，有效降低新生儿缺陷的发生率。