一种以复现性NCOA2/3基因融合为特征的类型肿瘤：类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤

Dickson B C, Childs T J, Colgan T J,etal. Uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor: a distinct entity characterized by recurrent NCOA2/3 gene fusions. Am J Surg Pathol, 2019,43(2): 178-186.

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤是一种罕见且独特的肿瘤，其组织学起源不明，具有不确定的恶性潜能。这些肿瘤在形态学上类似于卵巢的性索间质肿瘤，并拥有多种免疫表型。目前，类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤分子发病机制仍尚未阐明。值得注意的是，该肿瘤缺乏其他具有性索样分化子宫肿瘤(如子宫内膜间质肉瘤)发生的改变。在通过RNA测序证实1例携带ESR1-NCOA3融合基因的特定患者后，作者对其他类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤病例进行回顾性分析，确诊4例患者平均年龄53岁(年龄范围38～68岁)。对所有病例进行RNA测序，发现携带ESR1-NCOA3融合2例，携带ESR1-NCOA2融合和GREB1-NCOA2融合各1例。每例肿瘤呈现的组织学和免疫表型特征均符合既往报道的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤范畴。其中1例含有显著的梭形细胞束，另1例主要由片状的小圆细胞组成。该研究结果表明，类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤可以通过含有NCOA2或NCOA3的复现性融合来界定，这一发现可直接用于诊断评估。

总之，类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤在遗传学上与子宫内膜间质肉瘤不同，该研究为肿瘤的发病机制以及与其他具有NCOA融合子宫肿瘤的可能关系提出新问题。

(张曲霞 摘译，许春伟 审校/福建省肿瘤医院病理科 350014)