超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的效果观察及临床价值

夏庆华

聊城市东昌府区妇幼保健院,山东 聊城 252000

胎儿畸形即胎儿在母亲的子宫内就会出现结构，或者是染色体异常的情况，被归为新生儿出生缺陷的一种，且也是造成围产儿死亡的主要因素。根据相关的研究证实，在孕妇妊娠的过程中在宫内早期的进行诊断，能够知晓胎儿的畸形情况，及时的进行终止妊娠[1]，避免畸形儿的出生，有利于提高胎儿的出生质量，减少家庭和社会的负担。超声作为目前诊断的有效方式，可以观察到胚胎的情况，胎儿解剖结构的大体形状，用以评定胎儿生长发育的情况，及时的筛查畸形，对于临床有重要意义。基于以上的研究背景，本文针对于本院收治的100例进行产检的产妇(研究时间：2017年11月到2018年12月)纳入研究，探讨在产前诊断中进行超声胎儿畸形筛查的诊断效果以及有效价值，现将结果总结报告如下：

1 基本资料和方法

1.1产妇基本资料 选取于本院定期进行产检的产妇100例进行分析，所选时间区间为2017年11月到2018年12月，年龄区间22岁-39岁，平均年龄在(29.00±6.20)岁，孕周为23-29周，孕周平均为(25.31±2.10)周，初产妇70例，占70.00%，经产妇30例，占30%。

纳入依据：本次实验经过医院伦理会的准许，且产妇以及家属对此次的实验环节均认可，并签署了知情同意书；疑似存在胎儿畸形；产妇的认知功能及精神状态良好；当前各项生命体征以及生理指标平稳；所有入选实验的产妇均为单胎妊娠。

排除依据：多胎妊娠；依从性较差；合并了妊娠并发症；合并严重肝肾功能障碍、心脑血管疾病者；精神状态较差或失常者；临床资料不齐全，中途退出研究，拒绝本次实验的产妇。

1.2方法 采用彩超诊断和二维探头4C-D以及容积探头进行检查，先让所有的产妇保持平卧体位，让下腹部能够充分的显露，在探头的顶端和腹部均涂抹上适合的耦合剂之后，设定好二维超声模式[2]，探头的频率控制在4至10MH，进行横切，纵切，冠状切，矢状切以及斜切面检查腹内胎儿的情况，且详细的记录好羊水量，胎儿的头围，腹围，四肢发育，消化系统，泌尿系统以及心脑系统等情况。之后帮助孕妇摆放好仰卧位，采用探头对腹壁进行检查，以此检查胎儿的头部、颈部、胸腔部位、腹部、脊柱、四肢、双脐动脉，并对胎儿的左右室流出道的长轴切面以及脊椎纵横切面、心脏四腔切面、脐动脉起始段彩色血流等指标及情况进行检查，同时对胎儿羊水、胎盘位置、股骨颈、胎心率、双顶径等指标进行观察以及详细记录。一旦上述经过检查的位置出现了异常的情况或者可疑的畸形，需要重点核查，并对可疑部位进行动态观察，对漏检的地方给予预防。最后将经过二维超声获得的明确畸形的孕妇影像给予保存。如果二维超声无法获得明确胎儿畸形的情况则在测量完成之后将其切换成三维超声模式，将仪器调整成检查胎儿最理想的情况，能够从多个角度观察胎儿的体表，内脏的情况，例如手指，手臂，下肢发育，肚脐浒血管内血液的情况等，还需要观察胎儿的脑部发育(例如丘脑，侧脑等)、颜部(例如唇部，鼻部等)、腹腔(例如肾脏，肝脏等)发育情况。将可疑部位的清晰图像资料获取并保存，明确畸形部位图像资料并将其储存旨在日后分析应用。

1.3观察指标 记录和分析100例产妇检查结果，即统计胎儿畸形的比例，并记录各类胎儿畸形异常的比例，较为常见的胎儿畸形包括了脊柱裂、泌尿系统异常、心血管系统异常、唇裂、唇腭裂、尿道下裂、鼻骨缺失等，同时将超声畸形诊断情况与临床诊断情况进行对比，统计漏诊率及误诊率。

1.4统计学处理 应用SPSS25.0软件处理100例产妇的数据，计数资料用率(%)表示，执行卡方检验，组间对比P<0.05，即可证实存在统计学意义。

2 结 果

100例产妇检查结果

所有的产妇通过引产或者是生产之后证实有30例胎儿出现畸形，占比30.00%，超声检查显示有28例胎儿为畸形，占比28.00%，畸形类型分布如图1，和临床诊断对比，诊断率为93.33%(28/30)，其中有2例为漏诊，漏诊率为2.00%。

表1 100例产妇检查结果[n(%)]

3 讨 论

根据不完全的统计可知，每年全世界缺陷新生儿的出生达到500万，且绝大多数为发展中国家，目前，国内的缺陷新生儿的患病率达到了1.32%，且近些年，该数据在不断的上升，所以尽早的进行筛查以及诊断，对于筛查胎儿畸形有着重要的意义[3]。

超声检查作为一种较为常用的医学影像学技术，在临床工作中获得了广泛的应用，具有较多优势，例如无创，操作时间短，且可重复性等，能够准确直接的对病灶范围给予判断，并将物理性质明确后利用光束的反射信息条件将其接受并获得成像，所以被大量的应用于妇科疾病的检查中。在当前的临床工作中，由于越来越多人对优生优育这一概念有了更多的理解及重视，超声检查也多被用于胎儿畸形筛查的工作中，并获得了一定的效果。不过常规的超声检查可检验出二维切面，无法获取胎儿完整的切面信息，该检验方式不适于复杂性胎儿畸形诊断。因此，在应用超声筛查胎儿畸形时，不仅需要对筛查方案进行不断的调整及改进，同时也需要提高超声相关设备的筛查方法及操作时机，不断的完善操作方面的水平及技能，以降低胎儿畸形的误诊及漏诊率。三维超声作为新型的超声诊断技术[4]，可以从多个角度，多方位的观察胎儿的生长发育情况，图像信息更为直观，对于胎儿的体表，内脏的细微结构等均可显示，能够将胎儿异常的器官图像信息进行传达，进而提高畸形胎儿的检出率。在超声检查的过程中发现畸形检出率从高到低依次为心血管疾病，唇裂，唇腭裂，泌尿系统，鼻骨缺失，脊柱裂，其中心血管疾病的检出率不断提高，这是因为超声技术的不断完善，以及患有心血管疾病胎儿率不断上升有关系；唇裂和唇腭裂不仅仅是因为产妇有无及时的食用叶酸有关系，还和X线照射[5]，病毒感染等息息相关。在超声检查的过程中还会出现漏诊，考虑适合以下几点有关系：(1)胎儿器官畸形的不明显，为了避免以上的情况，在检查的过程需要尽可能的对胎儿器官和组织切面进行观察[6]；(2)胎儿的畸形出现的位置在面部，且为唇裂，胎儿所在的位置较低，无法清楚的看到胎儿的面部，正常情况下，倘若胎儿胎头还没进入到宫盆内，就说明胎头的位置较高，在进行检查的时候可以看到两唇唇弓回声，但是倘若进入到盆内，就不利于观察，难以判定胎儿有无唇裂的情况[7-8]；(3)若胎儿的脑神经出现萎缩，即为无脑胎儿，胎儿的脑部神经没有正常的生长发育就会不断的萎缩，这种情况一般在双胞胎中发生的几率较大，但是在检查的过程中也会发现，检查其中的一个胎儿显示正常，但检查另外一个胎儿就无法检测出是否正常，判定不了脑部组织的变化，很容易被误判是正常胎儿挡住无脑胎儿，出现误判，所以在实际的检验过程中，应当做好每个胎儿的检查，联合其他检查进行结果确认[9-10]；(4)胎儿在子宫会呈现出屈曲的状态，在检查的过程中感觉胎儿四肢较为僵硬，但会认为这是正常的情况，不考虑畸形，出现误判，为了避免以上情况，应当在检查的时候，对胎儿的上肢长度进行测量，并观察活动度，减少误诊[11-12]。

本次实验数据证实，超声检查显示胎儿为畸形率为28.00%，其中脊柱裂5例、泌尿系统异常6例、心血管系统异常4例、唇裂5例、唇腭裂5例、尿道下裂2例、鼻骨缺失1例，诊断率符合率93.33%，漏诊率2.00%。其数据证实，采用超声检查更有利于畸形筛查，且减少漏诊率，尽早的进行终止妊娠，提高生产质量。该结论和杨方方学者在《胎儿畸形超声筛查应用在产前诊断中的临床价值评估》一文中所得结论一致[13],该文以2017年2月-2018年2月在我院定期进行产前检查的512例孕妇纳入研究对象,所有的产妇先进行常规二维超声检查,之后在开展实时三维多普勒超声检查,分析和记录胎儿畸形检出情况，结果：512例孕妇经引产或分娩后证实胎儿畸形27例，超声检出25例胎儿畸形,诊断符合率为92.59%,其中2例为脊柱裂,4例泌尿系统异常,7例心血管系统异常,6例唇裂及唇腭裂,1例足内翻,1例尿道下裂,4例鼻骨缺失，1例为漏诊，漏判定鼻骨缺失,1例为误诊，误判定为足内翻。得出结论采用超声进行检查，其具有简单，无创等优势，且具有较高的可重复操作性，能够动态观察到胎儿器官发育情况,减少新生儿缺陷发生率，可被认为是当前产前胎儿畸形筛查工作中的一种首选方法[14-15]。

综上所述，在产妇生产之前及时的进行超声检查，用以了解胎儿是否出现畸形，可以详细的观察到胎儿结构发育情况，避免胎儿缺陷，进而提高生产质量，值得临床推广与应用。不过在本次研究中仍然存在一定的缺陷，例如研究样本量较少，未能将二维超声及三维超声进行对比等，在接下来的研究中可进一步的扩大样本量，增加多种不同诊断方法的对比，旨在更加及时的发现胎儿畸形，为之后的疾病治疗及处理提供合理依据。