2020年首届“听力出生缺陷防控咨询师”专业培训班在济南圆满举行

于佳鑫 魏谦

2020年12月11日～13日，由全国出生缺陷防控咨询师项目管理办公室、中国优生科学协会听觉医学分会、中国听力语言康复研究中心主办，山东省耳鼻喉医院承办的2020年首届“听力出生缺陷防控咨询师”专业培训班在济南圆满举行。本次培训班特邀耳聋及遗传领域知名专家24人参与授课，全国出生缺陷防控咨询师项目管理办公室魏谦主任、山东省耳鼻喉医院王海波院长为此次培训班致辞。会议由中国优生科学学会听觉康复分会主任委员、北京天坛医院夏寅教授主持。全国各医院保健机构联合从事医学遗传咨询、耳鼻喉科、儿科等出生缺陷防控工作人员共计100余人参加培训。

出生缺陷是全球共有的公共卫生问题，目前，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数80～120万例。出生缺陷对儿童的生存和生活质量产生严重影响，同时影响家庭的幸福与和谐，给社会造成一定经济负担。为了降低出生缺陷，世界卫生组织在1999年提出了出生缺陷的“三级预防”策略，通过婚前、孕前及孕早期的健康教育；孕期开展的产前筛查与产前诊断；对新生儿先天性疾病的筛查和诊断，3个不同阶段进行预防。2020年4月27日由中华人民共和国人力资源和社会保障部正式发布的新职业“出生缺陷防控咨询师”作为一项新职业被列入其中，出生缺陷防控咨询师的职业化是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

随着精准医学的推进，遗传性耳聋作为耳科精准诊治干预的代表性疾病正受到广泛关注。为促进防聋治聋行业发展、培养专业人才，首届“出生缺陷防控咨询师”培训班围绕听力出生缺陷展开，就出生听力缺陷的三级预防、遗传性耳聋的基因诊断策略、检测结果的结果解读和如何给患者提供遗传咨询及听力损失患者的诊疗策略等方面进行了介绍，培训结束后对全体学员进行了考试验收。

出生缺陷作为社会性问题，给众多家庭带来了沉重的心理负担，对于出生缺陷防控方面，与会专家从一级、二级、三级预防对听力出生缺陷的阻断方式进行了展开。一级预防重点对聋人夫妇进行生育指导，通过基因检测确定致聋病因，给予遗传咨询，降低后代耳聋发生率；对于非聋夫妇，尽可能在孕前进行常见致病基因筛查，对于携带致病基因的健康人群，给予遗传风险评估，避免孕育出患病儿童；二级预防是作为产前筛查与诊断减少或避免患儿的出生或发生。对于确定致病基因的聋人夫妇和一级预防时筛查出的有生育风险的健康携带者，在怀孕时对胎儿的羊水和绒毛组织进行致病基因位点的检测；三级预防是对新生儿进行筛查，让有听力障碍的新生儿在患病早期及时得到干预和康复，避免因聋致哑，助其回归到正常的社会沟通和交流。

在上述整个预防过程中，分子遗传学诊断均扮演着重要角色。因此，与会专家对遗传性耳聋的基因诊断做了重点讲解，从不同角度与学员分享了宝贵经验。培训首先从遗传性耳聋的分类入手，系统介绍了传导性耳聋、感音神经性耳聋、混合聋、中枢性聋等的解剖特点、临床诊疗要点、遗传因素所占比重。随后阐述了综合征型耳聋、非综合征型耳聋；语前聋、语后聋等不同分类方法的重要致病基因和临床常规检测手段的结合方法；然后分享了分子遗传学检验的实验技术、数据分析方法、中国人群常见的致病基因位点、遗传复杂性和特殊性，最后结合案例给学员们生动的展示了如何将分子遗传学检测应用于复杂的临床场景中，引发了大家的共鸣、思考和积极讨论。学员表示对于检测结果的判读，如何判断检出位点的致病性，如何对耳聋携带者及患者作出风险提示及建议，当其有生育需求时需结合配偶的基因携带情况进行遗传咨询，避免出生缺陷的发生等方面有了较深刻的认知。

最后，话题回归到治疗。内容主要包括根据具体症状选择不同的治疗方法；单侧听力损失、轻度听力损失、永久性传导性听力损失等不同症状的患者助听器的验配原则及选配流程；慢性中耳炎患者和听神经发育异常患者人工耳蜗植入的要点等。

本次培训内容从孕产前的耳聋咨询到临床新生儿听力筛查及成人耳聋的诊断，同时对于听力异常人群的治疗方法都有涉及，即有丰富的理论知识，又有实用的技能、经验分享及未来的发展方向，全面的涵盖了耳聋相关的内容，让学员加深了遗传性耳聋的知识点，充分认识到出生缺陷防控工作的重要意义。同时，在目前的技术发展和医疗背景下，基因检测助力临床医学也表现出了很好的发展势头，孕前、产前及新生儿基因筛查目前已应用在部分地区的临床，发展为普筛项目虽然还有一定的路要走，但基因筛查必然是大势所趋。

培训班的圆满举行，意在为我国培养一支专业的咨询师队伍，协助专科医师提供出生缺陷防控全链条的咨询与管理服务，为进一步提高我国人口素质、推动“健康中国”建设贡献力量。