偶尔治愈小小的身躯，托起大大的梦想

余运西　武骁飞

今年下半年这个开学季，对帆帆（化名）来说，意义非凡。

9月2日，北京大学第一医院神经肌肉病多学科综合诊疗门诊，迎来了一位“特殊”的患者——患有严重多系统功能障碍的18岁男孩帆帆。帆帆还有一个身份：他是北京航空航天大学的202 1级新生。

2004年，帆帆出生6个月，即被诊断为严重的肌营养不良。他身软无力，却从未放弃学习，一直怀揣着“航天梦”。18年来，在家长的精心照顾和医疗团队的悉心关爱中，帆帆倔强且坚强地长大。他经历了种种考验，克服了诸多困难，努力完成了学业，直到今年顺利被北京航空航天大学录取。

作为北京大学第一医院神经肌肉病多学科团队成立初期最早接诊的先天性肌营养不良患者之一，帆帆跟医院和医生之间早就建立了良好的沟通协作机制。这一次，是为了让帆帆在踏入大学校园时能更好、更快地适应，神经肌肉病多学科团队的专家、北航的老师和矫形专家聚在一起，评估帆帆的健康状况，为即将开启的大学生活铺路。

18岁，18公斤

常人难以想象，18岁的帆帆只有18公斤。他骨瘦如柴，连抬头的力气都没有，更不用说站立了。在这种状况下，家人借助桌子勉强帮他支撑起头部，托起身体与双手，让他勉强维持“坐”的姿势。

帆帆来自吉林。2004年3月，辗转看过多家医院后，6个月的帆帆因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”，来到北京大学第一医院求治。医院的儿科老主任吴希如教授给出了临床诊断——LAMA2-相关先天性肌营养不良，也称Merison蛋白缺陷型先天性肌营养不良，一种罕见的由于LAMA2基因突变导致的先天性肌营养不良亚型。

“我能考上这个班，就能读下来，我想不出退缩的理由。”

随后，在医院神经内科袁云教授的帮助下，帆帆的病理诊断也出来了，证实了肌营养不良的病理改变。那时的基因诊断还比较落后，加上LAMA2基因庞大，没有热点突变，当时还很难从基因水平做出确诊。那时候，连医生对这个病的了解都有限，更谈不上治疗，甚至开展有针对性的康复训练也很困难。带着诸多遗憾，帆帆一家回到了家乡。

当疾病无法被治愈，是躺在床上虚度一个又一个日夜，还是让自己活得更有价值？帆帆选择了后者！他小小的身躯里，藏着一个大大的梦想：“航天梦”。帆帆刚记事就说过：“太空没重力，我就和别人一样，可以在太空中自由翱翔了。”

每一天，都是胜利

严重的肌无力，让帆帆从来就没有机会像其他孩子一样站立、行走。随着年龄的增长，帆帆逐渐出现多系统受累，包括多发关节挛缩、脊柱畸形、营养障碍等，而且有严重的呼吸功能不全，但他不能适应无创呼吸机辅助呼吸，日常生活中处于缺氧状态。

尽管如此，帆帆仍然在家人的帮助下坚持生活、上学。他小时候没有幼儿园敢接收，幼年生活只能在孤独中度过。上小学后，他爱上了学校，甚至不愿意放学。因为在那里，不仅有朋友，还有前進的动力。后来，他以学校第一名的中考成绩，考上了重点高中。

由于严重的脊柱畸形，帆帆一堂课最多能坚持坐着听课30分钟，剩下15分钟只能躺着听课，全靠大脑思考老师讲的知识。由于严重的四肢无力，连最普通的翻书，他都做不到用一只手来完成。他用仅剩一点肌肉力量的双手，完成一张又一张试卷，高三时最多曾一天完成20多张试卷。

帆帆的妈妈多次劝他转到竞争没那么激烈的普通班，他却说：“我能考上这个班，就能读下来，我想不出退缩的理由。”

父母是替帆帆撑起梦想的人。从小学到高中的每一节课，他都有父母的陪伴。一边是挣钱养家，一边是支持儿子的梦想，夫妻没一天能好好休息。哪怕是夜晚，也需要两小时酲来一次，为儿子翻身。“每一天都是挑战，跟冲锋陷阵似的，只要能成功度过这一天，我们就是胜利。”帆帆爸爸说。

激动，又忐忑

克服了常人难以想象的困难，帆帆坚强地生长着。他竖头无力，上课或完成作业时，只能依靠下巴在书桌上支撑着头。骨头也是非常脆弱，稍有不慎就有折断的危险。

2020年9月29日，由于已是高三，帆帆学习到凌晨1点。正当他准备上床睡觉时，一个不小心，他右臂肩关节骨折了。在之后3个月的治疗期间，因长期卧床和严重呼吸功能不全，帆帆出现了坠积性肺炎。而且，他的身体只要动一下，就会硌得疼痛难忍，无法写字，只能口述做题。

当时正是备战高考的关键阶段，虽然困难重重，但帆帆没有抱怨，仍是拼命地学习，抓住所有能抓住的时间学习。他坚信只要自己努力，不放弃，生命就会有希望，梦想就会照进现实。

骨折和肺炎改善后，帆帆立即重返课堂。在父母的陪伴和鼓励下，在学校老师和同学的帮助和支持下，他如愿参加并顺利完成了2021年高考。成绩出来那一天，帆帆一家人既激动又忐忑：他不负众望，高考考出了645分，堪称奇迹。但是，这样的身体状况，又有哪所大学愿意录取他呢？

2020年12月，当医生在帆帆的体检单上写出“重症”二字时，帆帆爸爸已经预想到，这或将成为儿子上大学的最大障碍。父母没有把这份煎熬告诉帆帆，生活的千阻万难，他们都准备一起应战。

离梦想，更近一点

18年前，帆帆确诊后，即得到北京大学第一医院神经肌肉病多学科团队的关注。专家们一直与帆帆的家长保持联系，定期随访帆帆的病情变化。与此同时，孜孜不倦地寻找致病基因。

经过9年的不懈努力，2013年6月25日，北京大学第一医院儿科熊晖医生联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队，发现帆帆LAMA2基因存在复合杂合致病性变异，结合肌活检组织免疫组化染色提示Merison蛋白缺乏，确诊为LAMA2相关先天性肌营养不良。