跨椎管内外生长的椎旁多形性横纹肌肉瘤误诊一例

惠俊国 徐晓飞 王祖飞 毛卫波 李炳荣

多形性横纹肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma，PRMS）非常罕见，国内外鲜有报道。笔者回顾分析1 例误诊的跨腰椎椎管生长的多形性横纹肌肉瘤，旨在提高临床对此类疾病的认知。

病例资料患者，男，43 岁，因左臀部疼痛1 年，加重一个月来院就诊。疼痛呈持续性钝痛，疼痛较剧，劳累后加重，休息可缓解。查体：下腰部压痛、叩击痛，腰椎活动受限，左侧直腿抬高40°（+），加强试验（+）。

影像学检查：CT 检查（图1）示：腰2 左侧附件骨质破坏。MR 检查（图2）示：腰1～2 水平椎管内病灶，病灶沿椎间孔向椎管及腹膜后生长，腰1～2 椎旁不规则混杂信号软组织肿块形成，范围约7.0 cm×5.8 cm×6.9 cm，左侧腰大肌、竖脊肌受累；肿块信号不均，T1WI 等信号，T2WI 不均匀高信号，增强扫描肿块不均匀明显强化，影像诊断考虑为神经鞘瘤，恶性可能。

图1 腹部CT 平扫，骨窗横轴位示腰2 左侧附件骨质破坏（箭）图2 磁共振平扫加增强扫描。a)T2WI FS 横轴位示病灶呈不均匀高信号，局部见小片状低信号区，病灶形态不规则，累及椎管内、后腹膜及左侧腰大肌；b)T1WI 增强横轴位示病灶内粗大肿瘤血管（箭）；c)T1WI 增强横轴位、d)冠状位示病灶明显不均匀强化，片状低信号区无强化，脊髓向对侧推挤 图3 HE 染色示，肿瘤细胞卵圆形，细胞核呈圆形、空泡状，大小较一致，核仁明显，核分裂易见（HE×20）图4 a)免疫组化染色MyoD1（+）（×5）；b)免疫组化染色Desmin（+）；c)免疫组化染色，Vimentin（+）

术中所见：腰1 左侧椎板骨质破坏，有鱼肉样软组织肿瘤自腰1 神经根向椎管内侵入，肿瘤与周围组织粘连明显，下方腰2 左侧椎间孔骨质部分吸收，肿瘤沿左侧腰1神经根向外侧生长，后方侵入至竖脊肌间隙，前方向左侧腰大肌生长，切除腰1 左侧椎板，探查椎管内，见肿瘤向椎管内生长，压迫硬膜囊，将椎管内肿瘤切除，左侧腰1 神经根与肿瘤粘连明显，无法分离，自神经根发起处切断，再将后方竖脊肌内肿瘤连同粘连肌肉完全切除。

病理检查：镜下肿瘤细胞卵圆形，细胞核呈圆形、空泡状，大小较一致，核仁明显，核分裂易见，部分区见可见大量坏死（图3）。免疫组化（图4）：AE1/AE3（'），EMA（+），Vimentin（+），Desmin（+），Ki'67（+，约80%），Myogenin（'），MyoD1（+），P53（弥漫强+），SOX'10（'），S'100（'），HMB45（'），MelanA（'），INI1（弱+）。诊断结果：多形性横纹肌肉瘤伴坏死，累犯骨组织及横纹肌组织。

术后随访，患者手术后辅以放化疗，3 个月后MR 复查结果提示肿瘤复发。

讨论1.定义及病理表现

PRMS 为横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）的一个亚型。RMS 是来源于横纹肌或具有向横纹肌细胞分化能力的间叶细胞的恶性肿瘤，好发于儿童和青少年，男性多于女性，成人RMS 罕见。软组织肉瘤占成年人恶性肿瘤的1%以下，而RMS 只占软组织肉瘤的4%［1］。RMS 分为4 个亚型，即胚胎性RMS、腺泡状RMS、多形性RMS、梭形细胞/硬化性RMS，2020 年WHO《软组织肿瘤分类》在此基础上，针对梭形细胞/硬化性PMS 增加了相应的分子分型，不同分子亚型病灶的好发年龄、部位、侵袭性及预后不尽相同。而新的分类仍然强调形态学是诊断的重点［2］。除PRMS外，其他三个亚型均好发于儿童及青少年，好发部位为头颈部、四肢、泌尿生殖系统［3］。PRMS 常见于40～70 岁成年人，好发部位为四肢。本例患者术后3 个月肿瘤复发，说明PRMS 恶性程度较高［4］。RMS 光镜下部分梭形细胞、带状细胞可见到横纹，确诊有赖于免疫组化，目前公认的特异性标志物为Myogenin 和MyoD1，至少一种标志物阳性可确诊。本例患者Myogenin（'）、MyoD1（+），结合镜下表现诊断明确。而MyoD1 阳性与肿瘤侵袭性高相关，与本例影像表现及随访结果符合［5］。

2.临床表现分析

RMS 好发部位为头颈部与四肢［6］。目前国内外关于PRMS 文献报道较少，近5 年英文文献报道PRMS 主要发病部位有胸壁、纵膈、肝脏、颌下腺、精索等［7'14］。本例PRMS 发生于椎旁软组织，跨椎管生长，较为罕见。PRMS临床表现无特异性，主要与肿瘤巨大压迫或侵犯邻近组织或器官有关。本例患者为中年男性，因左臀部疼痛1 年，加重一个月来院就诊。疼痛呈持续性钝痛，疼痛较剧，劳累后加重，休息可缓解。患者直腿抬高试验及加强试验阳性，与病灶累及神经根相关。

RMS 治疗以手术扩大切除为主，但切除范围尚无定论。对于不能完全切除的患者，可行新辅助化疗结合放疗可使肿瘤缩小、降期后，再行手术治疗［15］。由于本例患者误诊为神经鞘瘤，所以如此巨大肿瘤术前也未行放化疗，虽进行了术后放化疗，术后短期内出现了复发，与文献报道此类疾病预后不佳相符［4,10,16］。

3.MR 表现分析

PRMS 报道少见［7'13,15,17］，而且相关报道集中于外科治疗及病理相关内容，导致对本病影像特点认知不足。RMS 各亚型影像表现类似。Khalatbari 等［17］报道1例13岁椎管内硬膜外的横纹肌肉瘤，受限于当时的检查手段，并未有具体亚型，该病灶T1WI、T2WI 均呈等信号，与本例病灶实性部分MR 平扫表现相似（图2a、2b），而增强扫描呈明显均匀强化，与本例不符，可能是由于该病灶相对较小，还未发生坏死，而且病灶累及邻近骨质，侵袭性表现与本例相仿。Spalteholz 等［14］报道1 例发生于后纵隔累及椎体的PRMS，病灶MR 强化方式与本例相似，不过影像学上病灶内未见到明显的肿瘤血管。李相文等［16］报道了1 例发生于腹膜后的PRMS，病灶大小与本例相仿，病灶T1WI呈等低信号，T2WI呈混杂高信号，增强扫描病灶持续填充样强化，内可见坏死、囊变，与本例MR 表现基本一致。

4.影像表现及诊断回顾体会

回顾本例病灶，肿瘤跨椎管内外生长，形成不规则软组织团块，累及椎体附件，但术前被误诊为神经鞘瘤，需要反思总结教训。椎管旁神经鞘瘤以颈胸段多见，多发自脊神经后根，跨椎管内外生长，呈“哑铃状”，典型的神经鞘瘤分为细胞密集和细胞疏松的Antoni A/B区。MR扫描时，Antoni A区表现为T1WI 稍低信号、T2WI 稍高信号，强化明显，Antoni B 区则表现为T1WI 低信号、T2WI 高信号，易囊变、坏死，磁共振表现为“靶征”，增强表现为环状强化，二者比例不同对应MR 信号不尽相同。除MR 信号外，本例病灶累及腰大肌、竖脊肌，与神经鞘瘤走行于肌肉间隙的特点明显不同。本例T1WI 增强扫描病灶内可见粗大的肿瘤血管可能也是与神经鞘瘤的鉴别点，神经鞘瘤并无粗大的肿瘤血管的报道。如本例术前能准确判定为间叶组织恶性肿瘤，可行新辅助放化疗，对病灶进行降期，再行根治性手术，预后可能更为理想。