Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌超声造影表现：2例报告

杨 倩，曾书娥

(湖北省肿瘤医院超声科，湖北 武汉 430070)

病例1：患者女，23岁，血尿十余天，外院CT示右肾上极6.3 cm×4.5 cm混杂密度病灶；既往无特殊病史。查体及实验室检查均未见异常。超声：右肾上极见6.83 cm×5.96 cm高回声团，形态规则，边界清晰，内部见少量无回声区，周边见多个钙化斑回声，CDFI可见血流信号(图1A)；超声造影(contrast-enhanced ultrasound，CEUS)病灶呈“慢进、等或稍低增强”模式(图1B、1C)；诊断为右肾肿瘤。行经腹腔镜根治性右肾切除术。术后病理：光镜下肿瘤大部呈实性，可见囊性变及出血，瘤细胞体积较大，呈乳头状，界限清楚，细胞质透明，嗜酸，细胞核大，核仁明显，部分间质纤维化伴钙化(图1D)。免疫组织化学：CK7(-)，TFE3(+)，Vim(-)，CD10(+)，CAIX(部分+)，SDHB(+)，CD20(-)，PAX8(+)，TFEB(-)，MiTF(-)，Ki67(clong：SP6)(Li：2%)。FISH检测TFE3基因断裂阳性(图1E)。病理诊断：(右肾)Xp11.2易位肾细胞癌伴出血及钙化，未侵及脂肪囊，未见脉管癌栓及神经侵犯。

图1 右肾Xp11.2易位肾细胞癌(病例1) A.超声声像图；B、C.注射造影剂约16 s(C)及22 s后(D)CEUS图；D.病理图(HE，×100)；E.FISH检测图(×1 000) (箭示病灶) 图2 左肾Xp11.2易位肾细胞癌(病例2) A、B.注射造影剂13 s(A)及44 s后(B)CEUS图；C.病理图(HE，×200) (箭示病灶)

病例2：患者女，24岁，进行性消瘦伴乏力、腹胀、腰酸1月余；既往无特殊病史。查体：贫血貌，左侧腹部扪及15 cm×14 cm质硬肿物。实验室检查：尿常规潜血(+)，血红细胞计数2.85×1012/L，血红蛋白57 g/L，红细胞压积20.3%，血小板计数349.0×109/L，肾功能未见异常。超声示左肾体积增大，形态失常，左肾见14.6 cm×12.6 cm 高回声团，边界清晰，CDFI见丰富血流信号，其内并见多发钙化斑及少量无回声区；CEUS病灶与肾皮质同步不均匀低增强，呈“同进快退、等增强”表现(图2A、2B)；考虑左肾癌。腹部CT见左肾体积增大、形态失常，左肾下极见13.1 cm×8.7 cm类圆形巨大软组织密度肿块，内见条片状稍低密度影及结节状致密影，增强后不均匀明显强化，内见多发杂乱血管影；病灶与左腰大肌及邻近腹壁分界欠清，左肾前筋膜、左肾上腺、胰腺、胃受压前移，脾脏受压后上移，门脉主干、脾静脉纡曲增粗；腹膜后多发短径<1.0 cm 淋巴结；诊断为左肾癌，左腰大肌及邻近腹壁受侵可能；腹膜后多发小淋巴结肿大。行根治性左肾切除术+肠粘连松解术+腹主动脉旁淋巴结清扫术。术后病理：光镜下见实性肿瘤大部分呈乳头状、腺泡状，瘤细胞异型性大，细胞膜界限清楚，胞质嗜酸，部分透明呈囊泡状，细胞核大，核仁明显，可见砂粒体(图2C)。免疫组织化学：PAX8(+)，Vim(+)，TFE3(+)，CAIX(-)，CD10(+)，CK7(-)，E-cadherin(部分+)，TFEB(-)，MiTF(-)，SDHB(+)，Cathepsink(-)，CK20(-)，Ki67(clong:SP6)(Li:局灶65%)。FISH检测TFE3基因断裂阳性。病理诊断：(左肾)Xp11.2易位肾细胞癌伴出血、钙化及骨化，癌组织侵及肾窦脂肪组织(pT3a)；未见脉管癌栓及神经侵犯；肾门及腹主动脉旁淋巴结未见癌转移。

讨论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称Xp11.2易位肾细胞癌)是MiT家族易位性肾细胞癌之一，极为罕见，系因X染色体p11.2区与其他区发生染色体易位致TFE3基因融合而得名；多见于儿童和青少年，具有侵袭性强、进展快、易出现淋巴结及远处转移、预后差等特点，相比肾透明细胞癌更易出现钙化。本病超过50%患者无明显症状，超声表现为以强回声为主的混合回声，边缘清晰，周边可见环状钙化及粗大钙化；CEUS具有乏血供肿瘤特征，峰值强度较低。本组2例提示，遇年轻患者肾脏占位超声表现为高回声，肿块周边及内部见环状或粗大钙化、CEUS呈乏血供肿瘤特征时，须考虑本病可能。