腰骶椎管内尤因肉瘤/原始神经外胚层瘤1例

丁书青，齐志刚，赵志莲，刘佳宾

(首都医科大学宣武医院放射与核医学科，北京 100053)

女性患儿，9个月，发现搀扶下无法站立20天；泌尿系统感染20余天，于外院接受对症治疗；足月顺产，第一胎，无家族及遗传病史。查体：双下肢活动力弱。实验室检查：白细胞计数13.72×109/L，淋巴细胞百分率49.3%。腰椎MRI：L2～S1水平椎管内硬膜外类椭圆形异常信号，边界清，最大径5.7 cm，T1WI、T2WI呈等信号(图1A)；L2～5双侧椎间孔扩大，肿物经椎间孔向椎旁突出(图1B)，L3附件见异常信号，周围见软组织信号，L2～5水平马尾神经明显受压聚拢向腹侧移位，与肿物分界尚清；增强扫描椎管内肿物明显较均匀强化，L3附件及周围病变呈明显均匀强化。腰椎CT：L2～5左侧椎弓根、横突和棘突骨质呈侵蚀性骨质破坏(图1C)。影像学诊断：腰骶椎管神经源性肿瘤。行椎管内外肿瘤切除术，术中硬膜外肿物与周围组织粘连严重，侵犯周围骨、横纹肌及脂肪组织，硬膜囊受压向腹侧移位。术后病理：灰白色肿物，切面呈鱼肉状，质地软，部分质韧，血供丰富；光镜下见小圆细胞排列紧密，易见核分裂象(图1D)。免疫组织化学：Vim(部分+)，LGA(+)，Nkx2.2(+)，Fli-1(+)。病理诊断：(腰骶椎管)尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing sarcoma/primary neuroectodermal tumor，EWS/PNET)。

图1 腰骶椎管内尤因肉瘤/原始神经外胚层瘤 A.矢状位MR T1WI；B.轴位MR T2WI；C.轴位平扫CT图；D.病理图(HE，×400) (箭示肿物)

讨论EWS/PNET是起源于神经外胚层、极度恶性的软组织小圆细胞肿瘤，可分为中枢型和外周型，后者原始神经外胚层肿瘤遗传学检查可见特异性可重复染色体交互异位t(11;22)(q24;q12)。本病好发于儿童和青少年，可见于身体任何部位，而椎管内罕见；临床表现包括背痛和/或神经根痛，单侧或双侧下肢运动障碍、感觉障碍、膀胱及肠道功能障碍。椎管内EWS/PNET好发于腰骶段，本例所属硬膜外型常连续累及多个椎体平面，与脊髓分界较清，MR T1WI呈等低信号、T2WI呈等高信号，动态增强曲线呈快升慢降型；且易通过椎间孔或骶孔侵及椎管外形成椎旁巨大软组织肿物，少见钙化，累及邻近骨质可致溶骨性骨质破坏。本病应与神经鞘瘤相鉴别，后者起源于施万细胞，肿物沿神经干走行，呈梭形生长，可呈特征性“哑铃”状，边缘光整，可伴坏死、囊变，体积较大时可伴出血，极少发生钙化，增强MRI多呈明显强化。确诊需依赖病理学检查。