先天性距下关节融合2例报道以及相关临床诊治分析综述

张 栋，南少奎，朱 跃，李 菲，何 勍

距下关节融合分为先天性和获得性，而先天性距下关节融合（congenital talocalcaneal coalition，CTCC）是跟距关节融合（也称为“跟距骨桥”）的一种。既往文献报道先天性距下关节外融病例很少，其中多为个案报道，该病常被误诊为慢性足踝痛、习惯性脚扭伤。除此之外，CTCC 早期无临床症状表现，很难得到真实的跟距骨桥发病率。因此，关于CTCC 相关研究鲜有报道，基层医师对CTCC 疾病的诊疗缺乏经验。解放军总医院第六医学中心骨科发现并治疗先天性距下关节融合2 例，现将病例特点和诊治过程及近年来国内外文献报道如下，以期提升基层医师对CTCC的诊治能力。

1 病例资料

1.1 病例1 患者男，24 岁，健身爱好者，主因“双足踝痛3 年，加重2 d 就诊”。3 年前曾有训练后双侧足跟痛病史，之后双足交替性、习惯性脚扭伤，2 月前在国外户外奔走后双足跟疼痛、沉重感，2 d 前上述症状加重。查体：步态正常，双足踝对称、外观大致正常，无红肿皮温升高，双足内翻、旋后诱发痛，踝关节背伸、内翻受限，足跟叩击试验阳性，双载距突处压痛，提踵试验阴性，美国足与踝关节协会（american orthopaedic foot and ankle society，AOFAS）踝与后足评分64 分。影像学CT 扫描和MRI 检查，如图1（A~G）所示，诊断为：①先天性距下关节融合（双侧）；②跟骨骨髓水肿（双侧）；③踝关节软骨损伤（双侧）。给予足踝靴石膏固定，前两周卧床，第3 周部分负重、渐进性功能康复训练，第5 周患者疼痛感明显缓解，AOFAS 评分 86 分，拆除石膏，进行适应性训练后返回工作岗位。

图1 病例1影像学图像

1.2 病例2 患者男，22岁，兼职运动员，主因“左足踝习惯性扭伤5 年，蛇形跑时再次扭伤1 h”就诊。既往5 年间断出现拉练时习惯性扭脚，劳累后左足踝有酸痛不适等症状，症状反复。查体：跛行步态，左内踝下方红肿压痛，内外翻应力试验诱发痛，AOFAS 评分 52 分。影像学检查，如图 2（A~F）所示，诊断为：①先天性距下关节融合（左）；②跟距桥骨损伤（左）；③足踝骨性关节炎（左）；④踝关节软骨损伤（左）；⑤跟骨骨髓水肿（左）；⑥内侧三角韧带损伤（左踝）。石膏托固定5 周拆除，仍诉内踝痛，步行无力，AOFAS评分62分。保守治疗效果欠佳，存在手术治疗适应证。但考虑患者出差，如行彻底手术则恢复周期较长，暂时予以局部封闭治疗。遂以1%利多卡因与曲安奈德1:1混合2 mL 于内踝下方骨突处骨膜层面注射，配合以物理治疗和康复训练，1周后疼痛好转，AOFAS评分82分。

图2 病例2影像学图像

2 CTCC概述

2.1 CTCC 的流行病学和病因学 CTCC 人群中发病率不足1%，50%~80%表现为双侧，分为非骨性和骨性融合两类[1]。多数骨性CTCC 生理基础为先天胚胎期软骨基分离不全、青少年时骨化为骨桥，可能由常染色体显性遗传控制；非骨性CTCC 和少数骨性CTCC 则由后天继发性原因引起，如炎症、感染、创伤和慢性损伤、肿瘤、骨坏死等[2]。本文2例患者，限于患者原因，并未进行病理学和基因学检查，但从职业性质判断，有创伤和慢性损伤等危险因素。

2.2 CTCC 的生物力学和临床表现 CTCC 多发生在距下关节的中关节面。正常距下关节尚有5°~15°活动度，而CTCC减少了足踝部关节活动度及运动时的转向和缓冲，易加速软骨磨损、退化，导致关节面硬化、足部力线紊乱[3]。本文2 例三足皆有不同程度的关节退变，如软骨下骨损伤、软骨下骨硬化、骨髓水肿、局部少量积液等；同时，CTCC可伴发足踝其他先天畸形，如距舟融合、跗骨短小、腓骨缺如等；亦可伴发其他足部发育异常，如扁平足、外翻足等[4]。临床上患者多以少年、青年多见，以慢性足踝痛、反复发作的足扭伤为主诉，查体可见步态僵硬、扁平足、足内翻或外翻；可在踝关节内下方触及骨性包块，坚硬触痛，偶及腓肠肌痉挛和踝关节韧带走行处压痛；在足内外翻时诱发痛或活动度下降。本文第1 例患者有足踝活动度减少，第2 例有内踝韧带处压痛，MRI 检查提示骨桥有损伤，说明CTCC患者，再次扭伤或摔伤后剧痛，则应警惕骨桥处是否发生骨折[5]。

2.3 CTCC 的影像学检查 X 线正位片可在内踝下方看见距骨、跟骨异常增大的骨块影，习惯性扭伤患者还可见内、外踝尖有撕脱骨折，踝关节面硬化影；侧位片可见跟骨、距骨间有长舌状异常骨块影，另可见距骨头与载距突边缘轮廓组成环状高密度影，称为“C”字征。Sakellariou 医生[6]发现“C”字征对距下关节融合的敏感性和特异性达98%。然而，Taniguchi教授[7]对日本某青年足痛群体进行X线检查却发现，“C”字征的敏感性和特异性分别为49%和91%，所以即便没有“C”字征也不能否认跟距骨桥诊断。Moraleda 教授[8]通过对足踝门诊患者的调查，发现“C”字征在CTCC 中阳性率77%，在扁平足中阳性率也有45%，故认为“C”字征不仅存在距下关节融合中，也见于扁平足中，所以更推荐CT 扫描。如合并距舟融合或距骰骨融合时，X 线侧位片上可见距骨头前沿翘起，呈“鸟嘴征”，为长时间不恰当应力牵拉和磨损所致[9]。因此，X线为CTCC的筛查手段之一，有时可以提供典型的“C”字征，但不能作为确诊工具。

CT扫描作为诊断CTCC的“金标准”，既能明确诊断及分型，又能指导手术方案[10]。CTCC 根据病理结果可分为骨性、软骨性、纤维性，Rozansky 教授[11]采用CT 三维立体重建联合二维冠状位扫描的方法，将CTCC 分为5 种类型，其中前3 类为非骨性（即软骨性、纤维性），根据非骨性关节面与距下关节面的夹角方向分为：①平行型；②钩状型；③叠瓦型。后两型为骨性：④关节面完全骨化型（此型绝大多数为先天性）；⑤后关节面骨性连接型。本文2例皆为第4种类型。

MRI除了清晰显示跟距骨桥的形态外，还可以发现其他合并伤，如韧带损伤、软骨剥脱、骨髓和神经水肿等[12]，推荐序列为FSE‑T1和T2加权相、质子密度相、STIR 相、压脂相，推荐位置为横轴斜位，该位置更能体现CTCC 的解剖特点。但对于足踝关节严重退变的患者，MRI有时难以区分软骨性和骨性连接。本文第2 病例中，MRI 清晰显示了韧带损伤、骨膜反应、骨桥应力集中以及骨桥骨损伤。

近年来随着高分辨率多普勒超声技术的发展，B 超在诊断CTCC 方面也具有独特优势。纤维性跟距桥患者，超声可清晰显示关节间隙变窄；骨性跟距桥患者，超声可提示骨皮质强声影的平滑连续性；病情严重患者，也可发现踝管和跗骨管水肿、踝关节积液、距腓前韧带损伤等，具有无创简便、实时动态可视的特点[13]。

2.4 CTCC 的治疗 治疗原则应当综合考虑患者年龄和职业、融合部位、CT 分型、足踝关节退化程度和主诉严重程度而具体分析，很多患者病情可通过非手术治疗得到缓解。非手术治疗包括减少负重、加强休息、口服非甾体抗炎药物、外用药膏、封闭药物注射、物理因子和康复理疗等[14]，如症状加重或新发足扭伤，可佩戴足踝支具、石膏托，固定时间一般3~6周。

3 讨论

先天距下关节融合集中于青年群体，发病率虽然不高，但是一旦发生，则会严重影响患者的日常工作和生活。因此，提高该病的诊断率、降低误诊率，尤为重要。国内外学者为提高该病的检出率提出很多相应的辅诊方法，然而均缺乏相应的灵敏性和特异性[6-13]。这提示医生影像学特征要和临床结合，切忌凭借单一影像学而下结论。一经诊断，应观察症状是否严重影响患者生活。非手术治疗6个月症状仍持续时，可考虑手术治疗。经典手术方法为：骨桥切除联合脂肪填充术。Gantsoudes 医生[15]以该术式治疗93 例CTCC 患者，85%取得良好疗效。Bonasia 医生[16]认为，单纯切除术（联合或不联合脂肪填充术）的指征为：年轻患者，融合关节面小于距下关节中关节面的50%，关节无明显退行性改变，无其他畸形。同时也提到切开手术的并发症：神经损伤，表浅感染和伤口延迟愈合，住院时间较长，二次矫形手术。德国Hamel医生[17]对80例青少年CTCC 患者进行手术治疗，分为3种术式：单纯切除和脂肪填充术；切除骨桥以及趾骨截骨矫形术及Ⅰ期距下关节融合术。发现当CTCC 合并足踝其他畸形时，矫形和融合术更有助于改善患者主诉。融合材料可在手术区域取骨，也可使用自体髂骨。Giannini 医生[18]采用了可降解吸收的人工骨，融合效果令人满意。随着微创理念的更新，关节镜技术也被应用于治疗CTCC。Jagodzinski 教授[19]对有症状的CTCC 和非骨性融合患者，进行关节镜下骨桥切除术，并且对两个医疗中心的患者进行随访，认为微创治疗不仅改善了距下关节活动度，减轻了患者疼痛，而且切口小、康复快、减少了并发症。但是这些手术的远期效果，是否会造成新的足踝关节不稳、远期创伤性关节炎，并未得知。

本文中2 例三足患者，职业特殊，均为体力要求更高、负荷重于常人，病史迁延，一经诊断，使用物理治疗、痛点封闭、石膏固定等保守治疗办法，可将足踝功能评分大为改善，说明多数患者症状可经非手术治疗方法予以缓解。这些治疗措施简便易得，也为基层偏远地区医生提供了思路。

4 结论

2008 年奥运会后，“全民健身，全民健康”理念逐渐深入人心，跑步、球类运动、对抗性运动、攀爬类运动等项目，逐渐成为我国居民日常健身活动的主要组成部分，对于足踝部灵活性和协调性要求均高。当患者出现慢性足踝痛、疼痛位置集中在内踝下方、反复发作的足扭伤时，基层临床医生应当警惕CTCC 可能，建议患者行CT 检查，降低误诊漏诊可能性。本文不足之处为：未将骨桥切除做病理检查。待继续随访此2 例患者，如非手术治疗无效时，应采取手术治疗。