皮肤幼年性黄色肉芽肿超声表现1例

杨裕佳 阮晓苗 张丁月 邱 逦

患儿男，4个月10 d，因发现右肩部包块3个月且呈进行性增大就诊。无外伤史和传染病史，无类似家族疾病史。体格检查：右肩部扪及一黄色圆顶形包块，大小约2.0 cm×2.0 cm×1.3 cm，质硬，活动度差，边界清楚，无压痛，表面皮肤未见破溃红肿。超声检查：右侧肩部皮肤层及皮下脂肪层见一大小约2.0 cm×1.3 cm×1.9 cm团块状低回声，边界清楚，形态规则，内回声不均，可见线状强回声分隔，周边见环状强回声（图1A）；能量多普勒示团块内可探及丰富点线状血流信号（图1B），CDFI于团块内探及点线状血流信号，呈低速低阻动脉频谱，收缩期峰值流速13.7 cm/s，舒张末期血流速度7.36 cm/s，阻力指数0.46（图1C）；团块周围皮肤皮下组织未见明显异常。超声提示：右侧肩部皮肤皮下脂肪层实性占位，考虑肿瘤可能。后行肿块完整切除术，免疫组化检查：肿瘤细胞CD68（+）、

图1 皮肤幼年性黄色肉芽肿超声图像

CD163（+）、EMA（-）、CD1a（-）、Myogenin（-）、Langerin（-）、S-100（-）、Desmin（-）。BRAF基因突变分析：未检出15号外显子点突变（V600E）。结合免疫组化考虑为幼年性黄色肉芽肿（JXG）。

讨论：JXG临床较少见，多为单发，常发生于婴儿期和幼儿期，部分患者出生时可发现，好发于头皮、面部、躯干部等，临床表现为黄色或红色的丘疹、结节，多数患者3～6年可自行消退或趋于稳定。JXG多累及皮肤皮下组织，也可累及内部脏器和中枢神经系统。典型病理表现为组织细胞、泡沫细胞、杜盾巨细胞（Touton巨细胞）、异物巨细胞、中性粒细胞、淋巴细胞、嗜酸粒细胞浸润。JXG免疫组化染色CD68、CD163、聚束蛋白、HLA-DR和CD14表达均为阳性，但S-100、CD1a均为阴性。皮肤JXG一般采取保守治疗，也可手术切除，切除彻底后不易复发。

皮肤JXG超声表现鲜见报道，本例患儿超声表现为皮肤皮下层内部回声不均匀的团块状低回声，边界清楚，形态规则，内部血供丰富，与文献［1］报道隆突性皮肤纤维肉瘤的超声图像特征相似，但后者好发于中青年，团块周边多无环状强回声。本病需与钙化上皮瘤、婴幼儿血管瘤、化脓性肉芽肿等相鉴别。钙化上皮瘤超声表现为皮下、累及或紧贴皮肤层的团状低回声，边界清晰，形态规则，内回声不均匀，可见点状、斑片状强回声钙化，超声扫查时仔细观察有无钙化或囊性变可能有助于鉴别诊断。婴幼儿血管瘤局部皮肤常呈鲜红色或暗红色，超声表现多为皮肤和（或）皮下的团块状低回声，内回声不均匀，边界清楚，形态规则，内部血流信号丰富。化脓性肉芽肿局部皮肤多呈红色，超声表现多为皮肤层和（或）皮下层的团块状低回声，边界清楚，形态规则，内部回声均匀，直径较小。总之，超声具有经济、无创、方便等优势，不仅可作为皮肤JXG的重要影像学检查手段，还有助于进一步鉴别诊断。