成人小肠炎性肌纤维母细胞瘤并肠套叠1例

刘运炜，余永春，胡明斌，王语柔，余洪远，陈少卿

(南昌大学第一附属医院肿瘤科,南昌330006)

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor，IMT)是一种罕见的间叶源性肿瘤，病因不明，发病部位不同，临床症状各异。以儿童和青少年多见，可以发生在身体任何部位，受累部位多见于肺部和软组织,但发生于小肠却少见。笔者收治1例成人回肠IMT，结合病例资料及相关文献报告如下，以提高对该病诊疗及预后的认识。

1 临床资料

患者，男，34岁，因“腹痛、恶心、呕吐半月，加重1 d”于2019年6月16日由上饶市人民医院急诊转入南昌大学第一附属医院。患者6年前有阑尾切除手术史。查体：生命体征平稳，腹部平坦，右下腹见阑尾切除手术瘢痕，腹软，右下腹压痛，无反跳痛，余腹无明显压痛，肠鸣音3 次·min-1，未闻及高调肠鸣音及气过水声。2019年6月16日上饶市人民医院腹部CT提示空肠远端至回盲部肠套叠。本院腹部CT示，部分小肠肠管明显扩张，积气积液，可见液气平，梗阻平面位于回盲部，回盲部管壁增厚，可见部分回肠及肠系膜嵌入结肠，增强扫描肠管较明显强化，周围见少许渗出液，余肝胆胰脾泌尿系未见异常，盆腔内见少许积液。完善相关检查后，于2019年6月19日在全身麻醉下行肠套叠复位及小肠部分切除术，术中见回肠距回盲部约20 cm处有一5 cm×3 cm的肿瘤，并套叠入升结肠，手术过程顺利。术后病理：肠管1段，长12.5 cm，周径6 cm，距一切端2 cm处见一向腔内隆起型肿块，大小10 cm×5 cm×4 cm，切面灰红灰白质中，其余黏膜未见特殊，见极少系膜组织，经仔细查找，触及可疑淋巴结2枚，大小均为0.1 cm×0.1 cm×0.1 cm；另送近切缘：环管状组织，大小3.5 cm×2.5 cm×0.5 cm。镜下示：黏膜部分缺失，代之以坏死，黏膜下至浆膜外大量梭形细胞及小血管增生，间质水肿，散在多量炎细胞(图1A)。免疫组织化学示：ALK(p80)(-)；SMA(部分+,(图1B))；Desmin(-)；actin(部分+,图1C)；Beta-catenin(-)；CK(-)；EMA(-)；Vimentin(3+,图1D)；Ki-67(炎细胞为主,(图1E))；CD34(部分+)；S-100(-)；CD117(-)；DOG-1(-)；CD31(血管+)。术后病理诊断：(小肠)炎性肌纤维母细胞肿瘤，两切端，另送近切缘：未见病变累及。

A:小肠炎性肌纤维母细胞肿瘤HE×400;B:SMA呈阳性表达×400;C:actin呈阳性表达×400。

D:Vimentin呈阳性表达×400;E:Ki-67以炎细胞为主×200。

2 讨论

IMT是一种炎症为背景的以肌纤维母细胞增生为主的间叶组织肿瘤。2013年WHO[1]将IMT归为软组织肿瘤中纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤中间型(偶见转移)类，主要由梭形肌纤维母细胞组成，伴大量浆细胞、淋巴细胞和(或)嗜酸性粒细胞浸润，具有低度转移风险，曾被命名为浆细胞肉芽肿、炎性假瘤、黏液样错构瘤、炎症性肌纤维母细胞性增生症等。IMT多发生于少年儿童，女性稍多。IMT最常见的受累部位是肺，其次为肠系膜、网膜或腹膜后，也见于头颈、四肢、淋巴结、甲状腺、心脏、中枢神经系统、上呼吸道、泌尿生殖道、皮肤等部位，小肠IMT少见，成人小肠IMT则更为罕见。IMT的发病原因尚不明确，可能与手术、创伤、病原体感染、异常修复、异物刺激、放化疗、自身免疫性反应等有关[2-4]，ALK的表达及基因重排在IMT的发生中起着关键性作用，其特征性遗传学改变为存在RANBP2-ALK融合基因[5-7]。本例患者既往有阑尾切除手术史，可能是手术创伤引发了这一过程。

胃肠道IMT起病隐匿，晚期主要表现为腹部肿块和腹痛。小肠IMT常见症状为腹痛、腹胀，多合并肠梗阻，有并发肠套叠或急腹症的报道，本例患者以腹痛就诊，合并肠梗阻及回盲部肠套叠。IMT临床症状及影像学表现无特异性，确诊借助于组织病理学及免疫组织化学检查。光镜下病理类型可分为三型:黏液血管型、梭形细胞密集型和纤维瘢痕型，免疫组织化学表现为vimentin、SMA阳性，ALK、HHF-35、desmin、CK部分阳性[8]。小肠IMT需与具有类似临床表现的急腹症相鉴别，如急性阑尾炎、阑尾周围脓肿以及Meckel憩室炎等。

外科手术完整切除是治疗IMT最基本、最有效的手段[8]，大多数胃肠道IMT通过手术治疗可取得较好的预后[9-10]。目前给予顺铂、阿霉素和甲氨蝶呤等化疗及放疗已被尝试作为术后辅助手段，但其疗效有待证实,有部分报道认为非甾体抗炎药、类固醇激素等有一定的疗效[11-12]，但这种药物治疗的益处仍存在争议。

IMT中是否存在ALK过表达具有指导预后的意义，CHAN等[13]证实ALK阳性肿瘤无复发或远处转移，预后良好。国内有学者[14]对11例成人炎性肌纤维母细胞瘤的临床特征进行分析，结果显示ALK阳性率为82%，ALK基因重排阳性率为86%，7例ALK阳性患者接受了ALK抑制剂克唑替尼治疗，缓解率为86%，中位无进展生存期为20.8个月，表明克唑替尼治疗ALK阳性成人晚期炎性肌纤维母细胞瘤可取得较好的疗效。国内有研究[15]首次报道2例经铂类联合培美曲塞成功治疗肺IMT的案例，表明铂类联合培美曲塞可能是治疗IMT的有效方法。对于胃肠道IMT复发再次手术仍是首选。本病例采用小肠肿瘤完整切除，考虑其为间叶组织来源的软组织肿瘤，术后接受洛铂联合培美曲塞方案辅助化疗，21 d为1个疗程，共4个疗程，随访1年未见复发及转移。IMT预后因素不稳定，复发率约25%，少数可发生转移(<5%)[16]。鉴于既往有IMT转移、复发的报道，因此有必要对患者进行长期随访。