节细胞神经纤维瘤1例影像学与病理学特征分析

徐 佳，李贵春，彭斌峰，苏 铁

(鹰潭市人民医院a.病理科； b.胸外科，江西 鹰潭 335000)

节细胞神经纤维瘤(GN)是一种起源于成熟交感神经细胞、生长较缓慢的良性肿瘤[1]。该病发病率极低，容易引起误诊，且常无明显临床症状，多因体检、压迫周围神经或器官引起不适而被发现[2]。鹰潭市人民医院2020年3月收治1例节细胞神经纤维瘤，现结合相关文献对其影像学与病理学特征进行回顾性分析。

1 临床资料

患者，男，17岁，因体检发现左后侧纵膈占位3 d于2020年3月24日入院。体检胸部CT平扫示：左上肺胸膜下占位性病变，拟“左后侧纵膈肿瘤”收入住院。患者起病以来，精神、食纳可，大小便正常，近期体重无明显减轻。

体格检查：体温 36.5 ℃、脉搏 79 次·min-1、呼吸 20次·min-1、血压 110/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。胸廓正常，肋间隙正常，胸壁未见静脉曲张，无结节及肿块，胸部无触痛，胸廓无挤压痛，无胸骨叩痛。呈腹氏呼吸，呼吸运动双侧对称；语颤双侧对称，未触及胸膜摩擦感，未触及皮下捻发感，双肺叩诊呈清音，双肺呼吸音清，未闻及啰音，未闻及胸膜摩擦音。

于2020年3月26日采用全身麻醉行胸腔镜左后纵膈节细胞神经纤维瘤摘除术，术中见：肿瘤位于后纵膈近胸顶部，大小约7 cm×4 cm，质硬，被膜完整，带蒂，向左侧胸腔突入，与周围器官及血管无黏连，易分离。手术过程顺利，出血少，肿瘤完整切除，术后安返病房。

2 影像学特征

患者两肺纹理增多，左上肺脊柱旁见一卵圆形结节影，边缘光整，其内可见点状高密度影，增强扫描见轻度强化(图1)；CT诊断意见：左上肺脊柱旁占位性病变，考虑为神经源性肿瘤可能。

图1 节细胞神经纤维瘤CT表现

3 病理学特征

3.1 肉眼所见

灰褐色卵圆形组织，被膜完整，大小约7.0 cm×5.0 cm×4.5 cm，切面灰白淡黄色，呈实性，质地细腻(图2A)。

3.2 镜下所见

送检瘤组织呈结节状膨胀性生长，被膜完整(图2B)，局部可见少量钙化灶(图2C)，高倍镜观察被膜下可见瘤组织由大量束状、编织状及旋涡状排列的梭形细胞组成，间质伴有胶原纤维组织，细胞核呈波浪状，细胞形态及大小较一致，核染色质均匀细腻，未见明显的病理性核分裂像，可见节细胞散在其间(图2D)。

对肿瘤组织进一步行免疫组织化学染色(SP法)标记，可见节细胞S-100强阳性(+)(图2E)、CD34散在阳性(散在+)(图2F)、P53(-)、CD117(-)、SMA(-)、Ki67(小于1%+)。

4 讨论

GN是一种起源于成熟交感神经细胞、生长较缓慢的良性肿瘤[1]。GN可发生于各个年龄段，以青年和成年人发病较为多见，男女发病率相当[3-4]。腹膜后与后纵隔是GN最常发生的部位[5-6]，少数可发生于肾上腺[7-8]、胃肠道[9-10]、子宫等[11-12]部位。

节细胞神经纤维瘤的发病原因尚不明确。LEAVITT等[13]报道某家族祖孙3人均患有节细胞神经瘤，显示出了节细胞神经瘤具有一定的家族遗传性，但因案例较少，使得其与遗传的关系有待进一步明确。除此之外，BUCKLEY等[14]研究发现部分基因位点在节细胞神经瘤的发病过程中具有重要作用，通过全基因组分析，FXR1、EIF4G1、UBE2D3、SPTBN2、NME2、CSPG3、NFIB、CIRH1A以及ELFN2共9个基因在神经节细胞瘤中高表达，随后进一步研究发现这9个基因的高表达与节细胞神经瘤的预后不良有关。

GN常为良性肿瘤，一般具有完整的包膜，与周围组织分界较清晰，手术切除后预后较好。GN很少发生侵袭性生长和远处转移，但也有研究[15]发现，辐射等环境因素可造成节细胞神经瘤恶变为神经节母细胞瘤。彭先伟等[16]报道1例30岁女性在腰硬联合麻醉下行剖宫产手术，1周后突然出现意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫症状，抢救无效死亡，后经法医鉴定为左侧胸腔节细胞神经纤维瘤破裂出血致失血性休克死亡，表明节细胞神经纤维瘤对患者的生命安全存在一定的威胁性。

本例GN肿瘤在术前通过影像学初步判定是神经源性肿瘤，后在胸腔镜下切除并送检病理，肉眼可见标本大体呈椭圆形，无分叶，包膜完整，与周围界限清晰，镜下可见典型的神经节细胞，进一步免疫组化标记可见S-100强阳性。该患者术后2个月随访无异常，远期效果有待进一步随访观察。