罕见病智能知识服务平台的设计

胡红濮，尹天露，秦盼盼，王岩，高星

长期以来，罕见病不仅是医学问题，更是亟须解决的社会公共卫生问题［1-2］。由于部分罕见病症状与常见疾病症状类似，加上医务人员和患者对罕见病缺乏认知，导致罕见病常诊断困难且误诊和漏诊率较高，“患不知医、医不知患”的情况仍然存在。罕见病的诊疗水平及保障体系的完善程度已成为一个国家或地区医疗体系先进性和社会公平性的重要体现。“十三五”期间，针对罕见病的保障政策和科学研究开始全面提速，罕见病患者注册登记平台、罕见病直报体系和诊疗协作网等一系列国家平台的建立，在促进罕见病患者信息登记、提升罕见病诊疗水平和维护罕见病患者健康权益等方面发挥了重要作用，也为罕见病的防治管理提供了保障。本文立足罕见病患者及其家属、医务人员等的现实需要，从提供智能化工具的角度出发，设计了罕见病智能知识服务平台，以期在利用信息化手段提取、筛选和整合罕见病有效信息的基础上，扩大罕见病知识普及范围，提供可视化智能数据分析，为罕见病的识别、诊断和治疗等提供信息支持；最终提升公众对罕见病的认知水平，提高罕见病筛查、诊断效率，并提高卫生决策能力和公共卫生服务水平［3］。同时，该平台也可与国家罕见病患者注册登记平台、罕见病直报体系和诊疗协作网等实现联通对接和信息共享，以充分发挥协同效应。

1 需求分析

罕见病智能知识服务平台主要面向罕见病患者及其家属、医务人员、科研人员和公众等群体，可为其提供个性化的知识服务以促进信息共享，并可成为不同类型用户间沟通交流的“桥梁”。明确各类用户的知识需求是提供罕见病智能知识服务的前提。平台在设计前，需分析不同用户的知识需求，并以此为参考依据对平台提供的个性信息化知识服务进行设计。本研究根据理论分析、应用场景设计和利益相关者分析等方法分析每类用户的需求。

1.1 罕见病患者及其家属 罕见病患者及其家属需要了解罕见病的基本知识（临床表现、防治手段、疾病预后）、药物资源和相关政策，以及可提供有效诊疗服务的医疗卫生机构和专家信息。同时，患者还希望拥有便捷的渠道实现与医生和其他患者间的沟通交流。由于罕见病病情的复杂性和不确定性，患者间交流的目的不仅限于分享可及的药物和医疗资源获取路径，还希望通过沟通减少彼此对于未知未来的恐惧。此外，患者及其家属也较为关注罕见病的前沿诊疗方法和研究进展，期望通过参加罕见病相关的专业知识培训或学术会议获取罕见病知识［4-5］。

1.2 临床医务工作者 基层医生需要了解罕见病及其常见病种的基本知识，并掌握发现疑似罕见病患者后的应对策略。对于社区居家罕见病患者，与其签约的基层医生需对其进行长期随访，故基层医生也需了解罕见病患者随访计划的拟定方法和主要的随访内容。专科医院和综合性医院的医生希望理解并掌握罕见病的定义、病因、临床表现、鉴别与诊断方法、疾病本身及其并发症的治疗要点和预后与转归，并希望通过便捷的方式获取罕见病的目录、诊疗指南与规范，以及国内外最新的诊疗方法、方案、技术、临床路径和研究进展，尤其对于罕见病典型和特色病例有着强烈的需求［6］。此外，医务工作者也期待罕见病智能知识服务平台可与医院的信息系统、电子病历系统实现融合和信息共享。一方面，在日常工作中通过医生工作站等即可快速查看知识库中的知识内容；另一方面，在电子病历或信息系统中输入症状时，知识库可自动对患者可能患的疾病种类进行提示等。

1.3 科研人员 罕见病的诊断和治疗是现代医学难题。对于从事罕见病相关研究的科研工作者而言，其希望了解罕见病诊疗国内外的研究现状和进展，并获取罕见病典型案例和标准化临床科研数据库中的数据资源，特别是队列数据，以对罕见病数据进行深入挖掘和分析。对于医药科研人员，其需要定期与国内外同行沟通、交流和合作，并实时获取分子生物学、基因组学和精准医学等在罕见病领域中的研究进展［7］。

1.4 公众 公众对罕见病的知晓率和熟悉程度较低。对于公众而言，罕见病智能知识服务平台的开发与运用一方面可提升其罕见病健康素养，从而助力罕见病防控水平的提升；另一方面，平台的开发与运用也可增强公众对罕见病患者及其家属的关注和了解程度，并提升罕见病的社会关注度，有助于罕见病社会支持体系的构建与完善［8］。

1.5 其他利益相关者 公益组织、慈善组织、疾病预防控制机构和卫生行政部门等对罕见病及其人群分布、罕见病统计数据和分析报告等的需求较大。罕见病智能知识服务平台可允许通过资质认证的药企进驻以使罕见病患者更为便利、可及地获取罕见病药物资源。此外，临床研究者新发现的罕见病发病机制、治疗靶点和通路等也可在平台上共享，以便于药企及时获取有关信息，促进罕见病新药研发。

2 平台架构

罕见病智能知识服务平台以罕见病知识的采集和加工为基础，在构建罕见病特色知识库和模型库的基础上，完成罕见病智能知识服务平台的需求分析和功能设计。罕见病智能知识服务平台的架构自下而上分为数据集成层、知识层、功能层、表现层和用户层，见图1。数据集成层主要集成现有各类卫生健康信息系统中的罕见病相关数据，数据来源包括临床指南、专家经验、教科书、典型案例、临床诊疗方案、电子健康档案、电子病历、文献资料和网络资源等。智能知识服务平台在与罕见病领域的国家平台（罕见病注册登记平台、罕见病直报体系和罕见病诊疗协作网等）联通后，公众注册数据、医患交流信息等可实现共享。知识层为罕见病知识库和模型库及其管理系统，是罕见病智能知识服务平台的重要基础，为整个平台的智慧化功能提供理论和科学依据。功能层主要面向各类用户，为其提供包括综合资讯、知识地图、信息查询、智能服务、罕见病辅助登记、交流互动和健康管理等在内的服务。表现层中，平台通过网页、手机APP、微信小程序和微信公众号等多种形式向用户呈现罕见病领域的前沿信息。用户层为平台的各类服务对象，包括罕见病患者、基层医生、专科或综合性医院医务人员、研究人员、行政管理者和公众等。

图1 罕见病智能知识服务平台架构Figure 1 Framework of the rare disease knowledge network-based platform

3 功能设计

本研究设计的罕见病智能知识服务系统包括10个主要功能：综合资讯、知识地图、信息查询、智能服务、罕见病辅助登记系统、交流互动、健康管理、更多服务、智能检索和友情链接，见图2。知识采用多样化的形式呈现，如文字、图片、语音和视频等。

图2 罕见病智能知识服务平台功能设计Figure 2 The functional design of the rare disease knowledge network-based platform

3.1 综合资讯 提供罕见病的权威信息、相关政策与制度、国内外研究进展、“孤儿药”药品供应、健康热点和健康经验等。综合资讯可为医务人员、科研工作者、患者和药企等多类用户提供罕见病前沿信息。

3.2 知识地图 展示不同地区主要的罕见病种类及某种罕见病在全世界、全国和各地区的分布情况。其中，对于公众最关心的问题，如罕见病的高发病种、危险因素和医疗资源等进行详细展示［9］。同时，知识地图可为各地区卫生行政部门提供重点疾病防控信息，以助力罕见病应对策略的制定和社会支持与保障体系的完善。

3.3 信息查询 检索方式呈多样化，可为不同特征和年龄段的用户提供便捷、精准的信息查询服务。另外，平台的信息查询功能实施权限管理，以在确保信息透明化的同时，保护用户隐私。

3.3.1 疾病知识 可支持按疾病的类别、主要症状、就诊科室、病变部位和易患人群等维度对疾病知识进行查询，也支持根据疾病名称或国际疾病分类（ICD）编码行疾病知识查询。

3.3.2 推荐医院 对具备罕见病诊疗能力和资质的医疗机构进行介绍，并指明其罕见病领域的优势学科和特色科室等。

3.3.3 专家信息 主要为罕见病领域的专家介绍，提供专家姓名、单位、出诊时间、专业特长、教育背景和工作背景等信息。

3.3.4 典型病例分析 对国内外公开的典型或特色罕见病病例进行分析，并对病例中的病史、病因、症状、诊断、基因及治疗手段等数据进行量化与总结［10］。

3.3.5 药物资源 由安全用药和“孤儿药”数据库两部分组成，其中，安全用药数据库提供罕见病常用药物知识，包括药物的功效、治疗剂量、给药方式、不良反应、配伍禁忌、最佳用药时间及其他注意事项等。“孤儿药”数据库以1种罕见病或1组罕见病为单位，提供短缺药物的清单及该种药物在国内外的存量、价格、生产和销售情况［11］。

3.4 智能服务

3.4.1 疾病辅助诊断 功能涵盖症状录入、疑似疾病排序、疾病鉴别和信息推送。其中，症状录入既可支持用户录入主要症状和相应的伴随症状，又可支持其录入检查（验）结果等。疑似疾病排序以症状和疾病关联模型为基础，结合人工智能技术和系统内配置的相应算法，可实现对疾病的诊断推理和鉴别诊断，并将疑似疾病按照症状相似度排序。同时，疾病鉴别功能所提供的疑似疾病名录可与疾病详解相关联，以协助医生梳理诊断步骤并理清诊断思路。信息推送即通过可视化终端向公众提供就诊医院和科室等信息［12］。

3.4.2 智能问答 支持问题录入、问题选择、实时解答和信息反馈等。智能问答系统结合智能知识库和模型库系统可实现快速问诊，并且可实时解答罕见病患者提出的共性或语义明确的问题。同时，罕见病智能知识服务平台也可利用智能问答这一功能进行深度学习，不断积累常见问题的提问形式和回答方式（内容），以不断丰富罕见病知识存储库。

3.5 罕见病辅助登记系统 罕见病智能知识服务平台为开放平台，所有使用者可根据自身实际情况对罕见病相关信息进行登记。基于智能诊断系统，平台可对用户所填信息进行初筛：对于疑似罕见病患者，将由专业人士对其所填资料做进一步审核；对于罕见病确诊患者的登记信息，将递交至国家罕见病相关系统或平台。辅助登记系统在提高罕见病的登记效率、促进罕见病病例管理工作网络化的同时，其所具备的登记跟踪功能，也可助力罕见病的动态监测和长期随访。

3.6 交流互动 为了更加充分地利用有限的病例资源，并加强各方人员的沟通交流，平台在关注医生和患者之间交流互动的同时，亦注重促进医务人员之间的交流（专科/综合性医院医生和基层医生、专科/综合性医院医生间）、医务人员与科研人员之间的交流，以及医务人员和药品研发机构之间的交流。通过设置不同权限的论坛，鼓励医生、科研人员和药品研发人员分享自己的工作经验，交流科研心得，以促进罕见病的防治管理，并推动罕见病的诊疗和药物研发进程。该模块依据关键词可分为医患交流、知识培训和科研交流3个部分。

3.6.1 医患交流 由信息录入、专家列表、专家回复和专家会诊4个模块构成。信息录入指医患交流系统支持咨询信息录入这一功能。专家列表即根据患者录入的症状，系统可动态显示可提供解释或咨询服务的专家名单，并可关联专家的详细介绍。同时，医患交流系统亦支持使用者直接录入专家姓名以查看该专家是否接受咨询。专家回复指专家可对患者咨询的问题进行回复。专家会诊则指专家根据患者的疾病情况，可通过平台邀请其他学科或领域的专家对患者进行会诊。

3.6.2 知识培训 为医务人员设立罕见病基础知识题库、诊疗技能培训视频素材库、病例讨论库和问题答疑论坛，并定期更新培训内容，以便医务人员实时和长期学习。

3.6.3 科研交流 包括学术会议、志愿者招募、成果分享、课题指导、论文辅导、医学进展、医学课题、疾病数据库、临床试验数据库、国内外文献和诊疗指南等内容。同时，平台亦提供关于新药研发的最新进展和药企、科研人员的最新研究成果等内容。志愿者招募可为新药临床试验和/或新技术在临床的推广和运用提供支持。

3.7 健康管理 根据罕见病患者或公众提供的个人基本信息、健康信息和疾病症状信息等，平台可对影响其罕见病发生/发展的因素进行实时监测和评估，并对其进行罕见病知识宣传，以提高其罕见病健康素养。

3.7.1 健康信息关联和采集 健康管理数据可通过与电子病历和电子健康档案关联后自动获取，也可通过调查获得。

3.7.2 健康监测 一方面，平台支持通过分析用户所提供的罕见病相关信息、健康体检数据、特殊症状数据和个人生活习惯数据，识别其发生罕见病的危险因素，并对个人患病的风险程度进行动态监测。同时，平台亦可对非急性期、已经回归社区的罕见病患者施行监测和随访，以预测其再入综合性医院就诊的风险。

3.7.3 健康评估 平台可对用户发生罕见病的风险程度进行评定，分析罕见病患者的病情走势，并自动生成动态评估报告。同时，平台也支持对群体健康进行综合评估并建立综合评价体系。

3.7.4 健康指导 根据个体的身体状况，在饮食、运动和生活习惯等方面给予针对性的建议，以帮助其预防或治疗疾病。

3.7.5 个性化的知识推送 根据健康评估结果为公众提供个性化、智能化的知识推送服务。

3.7.6 健康教育处方提供 根据个体实际情况或所处疾病阶段推送营养膳食处方、健康运动处方、烟酒节制处方、心理减压处方、中医调摄处方、合理用药处方、疾病照护处方和康复管理处方。

3.8 更多服务 包括专项基金、病友之家、患者组织、关爱中心、公益项目和下载专区等［13］。

3.9 智能检索 可支持查询信息平台中所有信息的同时，将查询到的信息按照重要或相似程度进行排序，并建立信息之间的关联关系。

3.10 友情链接 链接目前已建设的注册登记平台、直报体系、诊疗协作网、临床科研信息服务平台、罕见病数据库和罕见病/疑难症会诊平台等，旨在为用户提供更加广泛的信息。

4 应用前景

本研究在对用户需求进行分析的基础上，设计了罕见病智能知识服务平台的架构和功能，平台在收集权威知识的基础上可为各类用户提供知识查询、辅助诊断、治疗方案查询、医患交流和信息推送等服务，一定程度上可弥补国内缺乏面向广泛受众的罕见病智能知识服务平台这一空白，具有广阔的应用前景。首先，平台可为数量庞大的患者及其家属提供亟须、专业和权威的罕见病防治知识、罕见病药品和相关政策等信息，具有较好的实际应用价值和社会推广价值。其次，平台可为临床和科研工作者提供罕见病国内外的临床诊疗路径、典型案例和研究进展等，有助于提升临床罕见病诊疗和科研水平。再次，以智能知识服务平台为载体，可有效促进罕见病智能服务体系的建设，也可促进病例样本数据库、核心数据平台和标准化诊疗体系的构建；并通过融合临床和研究专家资源等核心要素，促进罕见病知识由碎片化向整体化转变，以减少信息孤岛和数据盲点，最终提升信息化的整体和规模效应。此外，罕见病智能知识服务平台的开发还可助力标准化罕见病临床数据库的建设，特别是队列数据库，以促进罕见病或跨学科领域的专业人士对罕见病数据进行深入挖掘和利用。罕见病智能知识服务平台的构建也提高了社会对罕见病的关注度，并为构建罕见病社会支持体系奠定基础的同时，为罕见病知识的普及提供了方法和路径。

作者贡献：胡红濮负责文章的构思与设计、文章的可行性分析，并对文章整体负责，监督管理；秦盼盼、王岩负责文献/资料收集；尹天露、高星负责文献/资料整理；胡红濮、尹天露、秦盼盼、王岩和高星撰写论文；胡红濮、高星负责论文的修订、文章的质量控制及审校；尹天露负责英文的修订。

本文无利益冲突。