罕见病专题地图的设计

戴国琳，刘新遥，陈荃，胡红濮

目前，国际确认的罕见病约占人类疾病总数的10%，我国有各类罕见病患者约4 000万人［1］。罕见病种类繁多，每种病具有发病率低、患病人数少、患病人群分散且分布规律不清及确诊困难等特点。我国高度重视罕见病群体，已出台多项政策保障罕见病患者的诊治和“孤儿药”的供应与研发。近年来我国罕见病防治保障事业取得了长足进步，但缺医少药、因病致残、因病致贫和因病返贫等问题依然突出［2］。通过了解罕见病的地区、时间和人群分布，可揭示疾病在人群中的发生发展现象和规律，对于改善罕见病确诊困难和缺医少药现状、合理配置罕见病卫生资源和健全罕见病社会保障体系具有重要意义。虽然我国已着手对罕见病展开流行病学调查［3］，但罕见病的概念是相对的、动态的和变化的［4］，越来越多的罕见病会随着人类对疾病研究的不断深入和新型诊疗技术的不断开展而逐渐被发现，同时，有些罕见病也会随着患病人数的不断增加而演变为常见病［5］。传统的流行病学调查往往耗时较长，具有一定的滞后性，并不利于及时做出和动态调整卫生决策。

我国罕见病患者数量庞大，但在罕见病数据的采集、存储和利用上仍存不足。通过建立罕见病智能知识服务系统，在创新罕见病数据采集方式的基础上，充分利用大数据对罕见病的种类和分布特点等进行描述和分析，以逐步建立起数据可靠、动态即时和功能齐全的罕见病地图是十分必要的。疾病地图作为一种疾病研究的方式和载体，通过直观展示环境因素、健康状况和疾病现象的地理分布规律，可反映疾病指标在空间上的变化并阐明疾病的流行病学特征，同时可反映疾病指标与地理环境之间的关系，为探讨某些不明原因的疾病病因和健康问题起因提供线索，为公共卫生服务的资源分配提供指导［6］。疾病地图的研制可促进和加深人类对健康、环境与疾病关系的认识与理解，并可助益环境保护、生态改善、疾病防治和人类健康水平的提高。疾病专题地图是根据疾病地图编制需求突出表示一种或几种专题要素的疾病地图［7］。疾病专题地图强调表达主题要素的重要特征，且能反映制图对象的发展变化和动态规律，具有多元化、多样化和前瞻化的特征，可有效弥补传统流行病学调查在数据利用度和动态性等方面存在的不足。编制罕见病专题地图可以反映罕见病的种类、分布范围和发病率等同周围环境因素的关系，对于探索罕见病的病因并采取措施预防和治疗罕见病有着十分重要的参考价值［8］。罕见病智能知识服务平台的构建，在提升公众对罕见病的认知、提高罕见病的识别和诊断能力，从而促进罕见病早期发现的同时，也为罕见病地图的绘制提供了全面、多维和动态的数据，增强了罕见病地图的可及性和绘制的可行性。本文通过对基于ArcGIS（archaeology geographic information system）的罕见病专题地图设计进行探讨，旨在为罕见病专题地图的绘制提供技术路线和思维。

1 地理信息系统（geographic information system，GIS）在疾病研究中的应用现状

在疾病研究领域，GIS可用于分析疾病的空间分布、空间和时间发展趋势和潜在高危人群分布，以及用于危险因素分层分析、资源分配评估、疾病监控规划和疾病监测预警等［9］。GIS具有强大的地图绘制及空间信息可视化功能，可根据疾病原始数据创建和绘制各种专题图，如疾病分布图、区域疾病密度图等［10］，并支持对地图进行放大缩小以显示出赋予数值范围的地理要素的不同细节层次，同时支持人口地理描述、空间统计分析和建模。直观形象的地图可以清晰地揭示疾病的时空分布，确定疾病的高发地区和高危人群并探索疾病的病因或危险因素，使疾病信息可视化。在结合人群和地理分布特征的基础上，GIS所具备的空间信息决策和处理能力，也有助于整合周边区域的医疗卫生资源并促进医疗卫生资源优化配置，为患者推荐最符合其特征和需求的医疗卫生机构。

1.1 疾病专题地图的国外相关研究 国外的疾病专题地图领域研究主要集中于利用疾病专题地图对某一特定疾病的潜在发生风险进行分析和预测，从而实现对该疾病的早期预防和控制。SOKANI等［11］利用2000—2010年墨西哥钩端螺旋体病的发病率和死亡率数据，通过空间流行病学创建了钩端螺旋体病的疾病分布图，以确定该病潜在患者的分布。FERRO等［12］通过构建包含地理信息在内的数据库，探索哥伦比亚21个物种的潜在空间分布，并将该数据库与土地利用覆盖率和可用的流行病学数据相关联，最终发现了常见病媒沙蝇在哥伦比亚的空间分布规律，同时绘制了利什曼病传播的生态流行病学地图。CUNZE等［13］则运用了ArcGIS对一组被认为是直接或间接影响寨卡病毒出现的潜在驱动因素进行了深入分析，构建了寨卡病毒在南美洲和中美洲的分布地图，发现寨卡病毒传播风险最高值在巴西东海岸及中美洲，中等值在亚马孙盆地，低值在南美洲南部。

1.2 疾病专题地图的国内相关研究 目前，国内疾病专题地图研究主要集中于癌症和传染性疾病领域。龚胜生等［14］通过建立中国“癌症村”数据库，绘制了我国“癌症村”的空间分布图，并运用ArcGIS时空分析法，对我国“癌症村”的时空分布变迁规律进行分析，对于促进癌症高发地区人群的早期筛查和病因预防具有重要意义。胡晓抒等［15］利用GIS分析江苏省恶性肿瘤发病和死亡的空间分布特征，绘制了江苏省恶性肿瘤死亡分布图，并客观描述了全省恶性肿瘤的地区分布特点，为政府部门制定针对性的癌症防治策略、确定癌症防治重点地区提供了决策依据。吴库生等［16］将广东省电子地图与广东省食管癌死亡率的GIS数据库相连接，揭示了广东省食管癌死亡率的地理分布特征及与气候等地理环境因素之间的关系。在传染性疾病领域，张建陶等［17］利用GIS系统建立常州市狂犬病疫区及风险地区分布图，通过空间分布图锁定了常州市狂犬病发生的高危地区，提高了狂犬病发病高危地区居民的风险预警意识。易彬樘等［18］以广东省潮州市伊蚊监测点的伊蚊密度和现场测定的各监测点中心位置的经纬度等属性数据和空间数据建立起媒介伊蚊的GIS，以分析媒介伊蚊种群的空间分布特征，该研究首次将登革热的疫情分布以图示的方式呈现，揭示了隐藏在统计数据背后的登革热发病地区差异。王乐等［19］建立了杭州市结核病GIS，并搭建了联网互通平台，在结核病的预警、筛查、识别和追踪上取得了良好的效果，并为社区规范化、智能化和科学化管理结核病患者提供了支撑。饶华祥等［20］采用ArcGIS软件进行肺结核年报告发病率地图可视化展示、三维趋势分析等，描述和分析了2014—2016年青海省肺结核的空间分布规律及高发病率地区，为青海省肺结核防控措施的拟定提供了参考依据。

我国的疾病专题地图大多基于ArcGIS编制，主要是由于ArcGIS作为一款GIS软件具有较强的地理信息数据处理、空间分析和制图表达等能力，适用于疾病专题地图的制作［21］。首先，ArcGIS为使用者提供从数据采集、输入、加工到导出地图的全过程支持，并且ArcGIS的地图投影模块可支持随时进行地图投影的选择、设置和变换。其次，ArcGIS的常用专题地图模块可供使用者通过一系列简单的操作制作出理想的专题地图。此外，由于ArcGIS中的专题图层与属性数据库直接关联，数据的变化可以直接反映在地图上，避免了因数据变化需重新绘制地图的繁琐程序［22］。借鉴国内外经验，充分将GIS时空聚集分析及可视化技术应用于罕见病领域，通过将罕见病数据与空间地理信息结合，可实现罕见病信息的可视化，最终成功构建的罕见病专题地图，可为卫生行政部门在罕见病监测预警和资源分配等方面提供科学参考依据。

2 罕见病专题地图的设计

2.1 设计目标 通过研究罕见病专题地图的绘制流程和步骤，明确罕见病专题地图的数据来源、基本内容和主要功能，旨在实现以地图的形式直观呈现罕见病患者和罕见病诊疗相关数据的同时，辅助解决现有罕见病地图数据来源不足、功能单一所致的罕见病地图可视化效果不足及数据分析应用程度不深等问题，以更好地为罕见病患者提供医疗资源和患者组织信息，为医务人员、科研工作者等提供数据分析和利用支持，为各级卫生行政部门卫生政策的制定、卫生资源配置提供辅助决策信息。

2.2 基本功能

2.2.1 图示模块 罕见病专题地图将罕见病信息数据分为患病率高的地区、无罕见病患者的地区、各地区罕见病病例数、各地区医疗机构、罕见病基金会和罕见病患者组织6个专题，见表1。罕见病专题地图的图示功能包括地图浏览和罕见病专题查询展示，见图1。地图浏览模块可实现基本地图浏览功能，如平移、缩放、矢量地图和影像地图的切换等［23］。专题查询展示模块可实现对罕见病信息专题的数据内容进行展示，即展示各个地区的罕见病病例、诊疗资源、罕见病基金会和罕见病相关社会组织分布等。

图1 罕见病专题地图功能概念图Figure 1 Function structure diagram of the rare disease map

表 1 罕见病信息专题数据的内容和形式Table 1 Contents and forms of rare diseases information by themes

2.2.2 应用功能 病因探索方面，罕见病专题地图通过与知识服务平台等相关联可利用收集的罕见病大数据，探索罕见病的潜在病因及其与疾病的关联程度，最终识别出罕见病的保护性因素和危险性因素。在罕见病预防和控制方面，疾病专题地图对不同主体发挥的作用不同。罕见病地图的风险地区预警功能可增强地区居民对罕见病及其危险因素的关注程度，提升其早筛、早诊意识；医务人员根据疾病地图所揭示的疾病危险因素及其在不同地区的分布差异可进行差异化的危险因素干预与管理，并实现疾病的风险预测与评估；政府工作人员依据地图所揭示的疾病和资源分布信息可进行罕见病管理决策、资源配置和调控等。在罕见病信息管理方面，罕见病专题地图可向使用者呈现包括疾病分布、高发病率地区、医药资源分布、患者组织分布和基金会分布等在内的多样化信息，以满足不同主体的个性化信息需求，并且罕见病专题地图数据库可与临床决策支持系统、卫生管理决策支持系统和区域卫生信息资源系统等互联互通，以实现信息共享。

2.3 构建方法

2.3.1 数据资源收集与整合 收集的地图资料包括以区为单位的国家普通地图和专题地图、社会经济统计数据和说明制图对象特征与分布规律的文献著作等。利用中国遥感数据网获得国家影像图等遥感影像资料，并通过专业书籍、诊疗指南和文献等获取罕见病相关的文字资料。在对罕见病智能知识服务平台中的电子病历、电子健康档案、用户诊疗信息、健康服务信息和医患交流内容等进行挖掘和分析的基础上，通过获取罕见病队列研究、注册登记平台、直报体系和诊疗协作网等共享的数据，形成包括罕见病患病人数、发病率、患病率、治愈率和诊疗资源等在内的综合性数据源，并保持统计数据的统一性、同步性和定位性。

2.3.2 罕见病专题地图绘制及功能 利用ArcGIS等软件对收集的数据进行空间整合处理，将收集到的数据信息进行编码和正向匹配，通过批处理自动匹配和人机交互半自动匹配的方式对罕见病数据信息进行空间位置绘制，以绘制罕见病地理空间分布和诊疗专题地图。在完成对罕见病信息展示的基础上，分析所需基础数据的基本要求，并结合各地区卫生资源分布情况，绘制罕见病医疗资源分布地图，同时基于大数据和“互联网+”的优势，并结合症状和疾病双重信息的收集结果，进一步对罕见病专题地图进行完善。利用ArcGIS的空间查询和分析功能，可进行空间图形与属性的双向查询，并通过将罕见病地图与时间和疾病影响因素分析相结合，实现对罕见病地理空间分布特征、分布时间变化情况和分布变化影响因素的可视化展示，以呈现不同地区主要的罕见病种类及某种罕见病在全国及各地区的分布情况。罕见病专题地图也可对公众关注的罕见病问题，如罕见病的高发病种、危险因素和医药资源等进行详细展示，最终实现对罕见病发生发展的预测、罕见病的科学管理和对决策的量化辅助支持等。

3 罕见病专题地图的应用

3.1 罕见病数据监测 罕见病数据监测的主要目的是对罕见病高发或疾病负担重的地区进行重点关注，同时为其提供更多、更可及的医疗卫生资源。针对罕见病治疗和管理工作的需求，罕见病数据监测需要完成以下工作：（1）对罕见病发病情况实施监测的同时，对该地区的罕见病现况数据进行采集与分析；（2）研究各地区罕见病发展趋势，拟订和实施针对高危地区的罕见病防治管理计划，并对防治管理计划实施后的效果进行评价，见图2。

图2 基于ArcGIS 罕见病数据监测模式图Figure 2 The rare disease map in surveillance mode developed based on the ArcGIS technology

3.2 风险分析评估 风险分析评估过程主要依据疾病特性、环境影响因素等对某一地区的罕见病发生风险做出综合评价［24］。利用ArcGIS进行罕见病风险分析评估的方法如下：（1）对影响罕见病发病的因素进行空间定位。利用ArcGIS对不同地区促进罕见病发生发展的因素进行基于地区电子地图的空间分布定位，以确定罕见病发病率高的地区；（2）危险因素空间动力学研究。在对罕见病危险因素的时空变化模式进行建模的基础上，利用ArcGIS对模型进行空间显示；（3）基于显示的地区罕见病危险因素分布，分析该地区罕见病发生发展的风险，并实施罕见病风险管理，见图3。

图3 基于ArcGIS罕见病风险分析评估模式图Figure 3 The rare disease map in risk assessment and analysis mode developed using the ArcGIS technology

3.3 罕见病信息管理 罕见病的数据监测、流行病学研究和管理决策均涉及罕见病的空间分布和影响因素，此时，不仅需要处理大量的数据和知识信息，还要基于这些数据和知识信息做出科学、合理的卫生决策，具有较高的难度。基于ArcGIS的罕见病专题地图可实现对罕见病及其相关信息数据的实时更新和地理定位，同时，通过对罕见病及其相关信息进行综合分析和管理，可为罕见病的防治工作提供更加高效、直观和快速的决策支持。

罕见病专题地图的信息内容涵盖罕见病的病例数量和地区分布，以及相关危险因素的数量、分布和危险程度；此外，还包括医疗卫生资源、药品贮备数量和地点、罕见病基金会和病友群等在内的罕见病支持体系信息。在罕见病专题地图中，海量的数据信息结合ArcGIS所提供的基础空间信息，可为罕见病决策和管理提供全面、准确和科学的信息支持。罕见病专题地图除了支持常用的疾病信息查询外，还可以结合GIS实现实时主题显示、定位查询、区域查询和最近医疗机构查询等。查询结果常以专题地图的形式直观地显示给用户，具有较强的时效性，可为研究工作的开展提供便利。另外，针对所要达到的罕见病预期管理目标，罕见病专题地图还能提供相应的计划和管理方案，为各级卫生行政部门和医疗卫生机构的辅助决策提供有力支持，见图4。

图4 基于ArcGIS的罕见病信息管理模式图Figure 4 The rare disease map in information management mode based on the ArcGIS technology

4 小结

本研究提出了基于ArcGIS绘制罕见病专题地图的基本方法和技术路径，设计了罕见病专题地图的实际应用场景，为罕见病专题地图的构建提供了思路和参考。罕见病专题地图以卫生管理体系建设的要求为立足点，以服务罕见病患者、医务人员和管理人员为切入点，采用ArcGIS技术，以实现罕见病信息空间表达、空间分析及信息管理等功能，可为罕见病患者、卫生行政部门、科研机构和公众等提供罕见病的分布特征、诊疗信息和患者组织分布等信息。罕见病专题地图将为罕见病的防治和患者管理提供新的方法和工具，为公众了解罕见病相关信息提供专业平台，并为卫生行政部门做出科学决策提供信息支撑，其运用将有效提高罕见病患者及公众对罕见病的认知程度，辅助医务人员对罕见病进行诊断和治疗，提高公共卫生服务水平，同时提升卫生行政部门的罕见病资源配置和决策水平。

作者贡献：戴国琳负责文章的构思与设计；刘新遥负责文献/资料收集；陈荃负责文献/资料整理、英文的修订；戴国琳、刘新遥、陈荃和胡红濮撰写论文；胡红濮负责文章的可行性分析、论文的修订和文章的质量控制及审校，并对文章整体负责，监督管理。

本文无利益冲突。