江苏省滨海县出生缺陷综合防治策略分析

朱龙花 王丽娟

【摘 要】滨海县是国家级妇幼卫生监测县，在国家、省规定的医院监测要求基础上，探索在新生儿科设立监测点、在产后访视和产后随访过程中新增监测出生缺陷儿等策略，以便提高出生缺陷监测质量。县妇计所作为出生缺陷综合防治的牵头执行单位，着力于保健服务和措施管理，积极落实出生缺陷的三级预防措施，大力推行孕中期产前筛查和胎儿系统超声筛查。婚前医学检查率一直在92%以上，补服叶酸、孕前优生健康检查每年均超额完成项目任务，新生儿疾病筛查率稳定在100%左右，出生缺陷综合防治初见成效，但仍存在技术水平低、技术保障不力等问题，亟待解决。

【关键词】滨海县；出生缺陷；三级预防；策略

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常[1]，出生缺陷综合防治工作纳入了政府妇女儿童发展规划，列入政府民生实事项目，对减少出生缺陷和残疾发生，是提升出生人口素质的有效途径，对于促进家庭幸福与社会和谐具有重要意义。出生缺陷综合防治通过针对可预防的、严重多发的致愚、致残、致死出生缺陷，采取综合干预策略，建立预防、治疗与康复紧密衔接的服务机制，本文重点阐述三级预防策略。

滨海县地处苏北平原，黄海之滨，总人口121万，面积1949平方公里，辖14个镇（区）、296个村（居、社区）。是国家级妇幼卫生监测县，其中县人民医院和县中医院是国家级出生缺陷监测医院，全县9家助产机构都是省级监测医院。在国家和江苏省的重视下，滨海县妇幼保健和计划生育指导所充分发挥牵头领导作用，积极探索适应本县的综合防治策略，着重落实三级预防措施，努力提高监测的质量。

1 预防工作成效

滨海县2018年出生缺陷的总发生率约为8.99‰（新生儿出生缺陷发生率为4.49‰）。出生缺陷三级预防措施得力，总体控制较好。

1.1 一级预防措施工作成效

一级预防是通过在孕前通过婚学医学检查、孕前优生健康检查、孕前补充叶酸、科普教育和采取干预措施进行预防[2]。婚前医学检查率自2010年以来，一直稳定在92%以上，这一工作成效主要得益于妇幼与民政部门婚姻登记管理中心的良好沟通协作关系。2015年妇幼与计生资源整合后，孕前优生健康检查与婚前医学检查进行充分整合，因为婚检率的稳定和良好铺垫，历年来孕前优生健康检查任务完成较好，服务质量亦得到保障。2009年起实施孕前和孕早期补充叶酸预防出生缺陷项目，我县将项目人群扩大到全县区域内所有对象，尤其是加强了流动人口的补服叶酸管理，随访措施到位，服务对象依从率逐年上升。

1.2 二级预防措施工作成效

二级预防是在孕期通过超声检查、或通过采集母儿样本進行产前筛查和产前诊断[3]。2010年起，我县妇计所将围产期保健工作作为全所重点工作进行推进，成立出生缺陷筛查中心，规范建立产前筛查实验室，开展孕中期系统超声筛查，孕中期产前筛查率从2010年24.79%上升到2012年86.36%，之后历年都稳定在90%以上；通过引进人才、进修培训，购置四维B超等，孕中期系统超声筛查率所内达95%以上，并逐步扩展到周边县市区，筛查阳性或可疑的对象都规范转诊至产前诊断中心，2018年孕期筛查并引产的出生缺陷达38例，有效地阻止了出生缺陷儿的出生。

1.3 三级预防措施工作成效

三级预防是在出生后对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生[4]。新生儿疾病筛查（含听筛）工作起点高，市级统筹，操作流程翔实、易执行制度完善、职责明确，故我县新生儿疾病筛查工作多年来一直稳定在100%左右，真正做到了应筛尽筛。

2 目前工作难点

2.1 筛查技术水平低

县级妇计中心/所都存在人才匮乏现象，不仅是高级人才，普通岗位卫生技术人员紧缺现象也比较严重，大多数三级医院或妇幼保健院着眼于高尖端诊疗技术，不开展基础筛查技术，基层妇幼健康机构没有科研能力，部分筛查技术全依赖一纸指南或行政部门下发的工作规范，导致基础筛查技术培训内容空乏，研究较少，基层技术问题得不到解决提升。

2.2 部分筛查技术得不到行政许可

比如孕期B超检查，尤其是对出生缺陷诊断起着至关重要的孕早期NT检测和孕中期胎儿系统超声筛查，行政部门未予明确县妇幼健康机构技术许可，且2018年省级产前诊断（筛查）技术培训考核活动中，对象仅限定于各市级产前诊断中心，将县级筛查中心排除在外，而国家基本公共卫生服务规范却要求所有孕产妇要进行孕中期胎儿系统超声筛查，这样就使得基层开展这项筛查技术处于尴尬境地。且目前县级妇幼健康机构未参与医疗机构定级，直接导致在医疗事故鉴定或法律诉讼时出现超范围执业的判断。

2.3 风险防范保障不力

鉴于产前筛查技术的局限性，孕中期产前筛查唐氏综合征的检出率只有60%～75%，一旦出现假阴性确诊病例，给家庭和社会带来沉重的负担，医患双方矛盾升级不可避免。县妇计中心/所只开展辖区保健管理和门诊保健服务，大多都没参加医疗责任保险。

3 体会

3.1 加强部门配合支持

妇幼健康工作涉及面广，工作内容早就不局限于妇幼保健自身，在卫生系统内部要与疾控死因报告和传染病报告、医政、卫生监督、信息中心等各工作部门打交道，外部更与妇联、民政、财政、广电、医（农）保等部门联系紧密，妇幼工作必须走出去，主动联系，开发领导，争取部门配合。单单从出生缺陷综合防治工作内容来看，宣传发动和随访救助必须得到妇联和广电等部门的支持，项目经费依赖于财政保障，而我县开展较好的免费婚前医学检查工作就是得益于民政部门的大力支持，县妇计所派遣专人长期定点在婚姻登记管理中心进行宣传协调，婚姻登记管理中心积极配合，顶住多方压力，采取“半强制”手段，动员结婚对象进行婚检，保证了婚检率。而婚检工作到位，则孕前优生健康检查和补服叶酸工作水到渠成，极大地减轻基层宣传动员的压力。积极与财政沟通，争取政府领导支持，将孕中期系统超声筛查、新生儿先心病筛查等纳入到出生缺陷综合防治这一政府民生实事项目内容，采取财政购买服务形式，扩大筛查内容，提高综合防治水平建设。

3.2 加快县级妇幼保健院建设

实践证明，出生缺陷三级预防措施做得好，跟妇幼健康机构服务能力是成正比关系的。不论从服务能力来看，还是从服务内容来看，县级妇计中心/所单靠保健服务已不能适应新时代妇幼健康服务形势，亟待转型。县级妇幼保健院建设过程中的房屋、设备等硬件设施容易达成，关键要强化转型过程中的人才和技术储备，目前部分地区试行的机构合并或加入综合医院医联体，效果得到了肯定，但要避免与区域内人民医院进行合并，这样必然会导致重临床、轻保健的工作模式，同时又会改变妇幼健康机构独立建制的性质，不利于妇幼保健院的长期发展。

3.3 提升基层筛查能力建设

夯实县级妇幼健康机构筛查中心的职能建设，推广落实各项筛查技术，建议省卫健委从行政层面对县级开展筛查技术予以认可和准入，对基层筛查技术人员进行业务培训，提升基层筛查能力。在落实关键技术推广应用和骨干人员培养的基础上，要落实筛查中心的基础筛查技术手段，重点推广早孕期产前筛查（NT）、孕中期系统超声筛查技术，文献报道，妊娠中期产前超声胎儿畸形的检出率约为50%～70%，建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查；2018年我所围产期保健门诊计建立孕产妇保健手册3284人，开展孕中期系统超声筛查4086人，筛查阳性39人（如不是胎儿大结构畸形，经转诊随访后确诊为缺陷）。实践证明，孕中期系统超声筛查技术在基层推广，能提高产前筛查檢出率，确保筛查出的高危孕产妇和新生儿在知情选择的前提下及时得到必要的诊断和干预，极大降低新生儿出生缺陷率[5]。

3.4 落实强制保障措施

针对孕中期产前筛查检出率低的技术缺陷，目前苏南部分先进地区采取保险赔付方式为医疗机构和家庭提供保障措施，但在苏北等相对落后地区，因为检查对象数量少、保险收益低等原因，保险公司不愿承接该保险业务。建议省卫健委出台文件要求，在所有筛查中心强制推广产前筛查保险赔付，可以以大市为范围统一产前筛查仪器和试剂的使用，捆绑推行保险业务。

3.5 完善稳定的出生缺陷监测系统

在出生缺陷监测过程中，建议加强对儿科（新生儿科）监测工作的管理，尤其是先天性心脏病的诊断上，除了推广先心病筛查项目工作外，加强县级医疗卫生机构儿科和心脏超声检查能力建设，早期识别并诊断先天性心脏病，在儿科/新生儿科建立监测上报点，认真履行对出生缺陷信息报送的责任，确保监测信息的及时性和准确性，为防治出生缺陷技术服务和政策制定提供科学依据。

参考文献

[1] 谢幸，孔北华，段涛.妇产科学[M].第9版，人民卫生出版社.

[2] 中华医学会妇产科学分会产科学组.孕前和孕期保健指南（2018）.中华妇产科杂志.2018，53（1）：7-13

[3] 倪佳，黄彦红，王鑫鑫，等.出生缺陷预防措施的研究进展[J].中国实用乡村医生杂志，2017，24（12）：46-49.

[4] 程莉，叶艳君，徐发英.远安县降低出生缺陷的效果分析及建议[J].中国农村卫生，2018，（5）：22-23.

[5] 裴瑜玲，杨景涵，王篮姣，等.甘肃省天水市秦州区2011年——2016年出生缺陷监测结果分析[J].基层医学论坛，2018，22（14）：120-122.