超声诊断新生儿脑裂畸形1例

李 琳 张爱梅 陈 丹 张 敏 罗孝勇

患儿男，5+d，因发现皮肤黄染2 d入院。足月儿貌，前囟平软，四肢肌张力不高，原始反射存在。总胆红素250.1μmol/L。颅脑超声检查：脑中线结构大部分可见，无偏移，透明隔腔缺失，胼胝体可见（图1）；双侧顶枕叶区分别可见一宽大裂隙，较对称，双侧裂隙均与侧脑室及外侧蛛网膜下腔相通，侧脑室前角及体部融合（图2），双侧丘脑未见明显融合（图3），小脑形态、位置正常，小脑半球、蚓部回声未见明显异常；可见Willis环。超声提示：①双侧脑裂畸形可能（开唇型）；②透明隔腔缺如；③侧脑室前角及体部融合。脊髓超声未见明显异常。MRI提示：双侧大脑半球脑裂畸形（开唇型），两侧衬以皱褶增厚皮质；透明隔缺如。随访8个月，身高、体质量均尚可，可短暂抬头，但不会翻身，不会坐，每天均有抽搐，神经发育明显落后于同龄儿。

图1 经前囟正中矢状图显示透明隔腔缺如，胼胝体可见

图2 经前囟第三脑室水平（A）、侧脑室三角区水平（B）、枕叶水平（C）冠状切面显示双侧顶枕叶区分别可见一宽大裂隙，较对称，双侧裂隙均与侧脑室及外侧蛛网膜下腔相通，侧脑室前角及体部融合

图3 经颞囟大脑脚水平切面显示丘脑未见明显融合

讨论：脑裂畸形普遍认为是胚胎发育2～5个月大脑半球神经元移行障碍，出现异常的灰质排列裂隙，这种裂隙可以沟通软脑膜表面和侧脑室，裂隙内充满脑脊液［1］。临床可分为Ⅰ型裂唇闭合和Ⅱ型裂唇张开。双侧略多于单侧，开唇型多见。超声表现［2］：①单侧或双侧大脑半球裂隙，常累及额叶或顶叶，尤其是在靠近中央裂的区域，通常一侧为一处裂隙，部分闭唇型超声不易诊断；②常伴有脑积水、透明隔腔缺失、胼胝体发育异常、蛛网膜囊肿等，还可伴有巨脑回畸形、多微小脑回畸形、小脑畸形等表现。本例患儿为双侧Ⅱ型，常规颅脑超声筛查发现双侧侧脑室明显增宽与两侧软脑膜相通，是其诊断要点，由于透明隔腔缺失，侧脑室前角及体部融合，极易误诊为叶状型前脑无裂畸形；此外，还应注意胼胝体发育情况、侧脑室内或裂隙周围是否存在异常灰质团，结合MRI对大脑灰质及白质发育进一步检查，以弥补超声不足。

脑裂畸形患儿临床常有发育迟缓、运动障碍、认知障碍、癫痫发作及多种神经损伤［3］，本例患儿出生后临床症状不明显，但随访过程中陆续出现神经发育异常表现。治疗主要包括精神运动障碍和神经认知障碍的康复治疗，以及癫痫的治疗；外科治疗主要针对部分伴有脑积水或颅内高压的患儿［4］。