产前超声结合染色体核型分析诊断胎盘水泡样变

宋丹阳，李洋洋，宦大为

(1.沈阳市妇婴医院超声科，2.病理科，辽宁 沈阳 110000)

产前超声已逐渐用于监测早期妊娠及早发现胎盘水泡样变。完全性葡萄胎与胎儿共存(complete hydatidiform mole and coexistent fetus, CHM&CF)、部分性葡萄胎与胎儿共存(partial hydatidiform mole and coexistent fetus, PHM&CF)及胎盘间叶发育不良(placental mesenchymal dysplasia, PMD)超声均可提示胎盘水泡样变，而预后不同，使得鉴别诊断至关重要。本研究回顾性分析7例产前超声提示胎盘水泡样变孕妇，观察CHM&CF、PHM&CF及PMD超声表现及转归。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2015年9月—2020年9月52 800名孕妇于沈阳市妇婴医院接受产前超声检查，其中7例(7/52 800, 0.01%)胎盘水泡样变；该7例孕妇年龄21～40岁，平均(30.2±3.5)岁，于孕13周+2～17周+5首次检出胎盘水泡样变。

1.2 仪器与方法 采用GE E8或E10超声诊断仪，C5探头，频率2.5～5.0 MHz，嘱孕妇仰卧，根据中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南(2012)》，观察胎盘位置、厚度、病变范围、内部回声及血流等，并对胎儿进行系统超声检查；之后每2～3周随诊1次，并结合羊水穿刺核型和术后病理进行分析。

2 结果

7例中，双胎妊娠CHM&CF 1例，合并妊娠高血压(180/100 mmHg)、尿蛋白(+++)；胎儿生物学测量结果正常，无结构畸形，羊水穿刺细胞染色体核型正常；超声见左侧壁胎盘内大小不等水泡样囊性无回声区，右侧壁可见正常胎盘组织回声，2个胎盘之间界限清晰(图1)，脐带胎盘入口位于右侧壁正常胎盘；CDFI于囊性无回声区未探及明显血流信号；孕妇于孕17周+4接受引产术，证实双胎妊娠；术后病理诊断左侧壁胎盘完全性水泡状胎块。3例PHM&CF，胎儿生物学测量结果均正常，1胎全前脑、喙鼻，1胎永存动脉干、左肾囊肿，1胎合并脊柱裂，羊水穿刺细胞染色体核型均为三倍体。超声见右侧壁胎盘内大量大小不等水泡样囊性无回声区，与正常胎盘组织分界不清(图2)，脐带胎盘入口均位于病变处；CDFI于囊性无回声区未探及血流信号；孕妇分别于孕18周+2、17周+5、16周+2接受引产术，术后病理均提示右侧壁胎盘部分性水泡状胎块改变。3例 PMD，胎儿生物学测量结果均正常，未见明显结构畸形，羊水穿刺细胞染色体核型均正常；超声均见胎盘内大小不等水泡样囊性无回声区，与正常胎盘组织分界清晰，CDFI于囊性无回声区未探及血流信号；其中1胎超声见脐带胎盘入口位于正常胎盘处，孕28周起病变范围逐渐减小，后足月自然分娩；1胎超声见脐带胎盘入口位于病变处，之后病变范围逐渐增大，足月自然分娩；1例孕妇反复阴道出血，超声见脐带胎盘入口位于病变处(图3)，之后病变范围逐渐增大，于孕29周早产；病理均提示胎盘间叶发育不良。

图1 孕妇，26岁，孕13周+2，双胎妊娠CHM&CF 超声声像图示左侧壁胎盘内大小不等的水泡样囊性无回声区，与正常胎盘组织分界清晰 图2 孕妇，32岁，孕13周+5，PHM&CF 超声声像图示胎盘右侧壁内大量大小不等的水泡样囊性无回声区，与正常胎盘组织分界不清 图3 孕妇，24岁，孕17周+1，PMD 超声声像图示胎盘内大小不等的水泡样囊性无回声区，与正常胎盘组织分界清晰

3 讨论

产前超声有助于诊断CHM&CF、PHM&CF及PMD，以决定是否建议继续妊娠。

CHM&CF发生率1/22 000～1/100 000[1]，常合并重度子痫前期、甲状腺功能亢进及滋养细胞肿瘤等，为避免不良妊娠结局，常建议孕妇终止妊娠；如胎儿染色体核型正常且无结构畸形时，可在密切监测下继续妊娠。MASSARDIER等[2]报道14 例CHM&CF孕妇中，仅3例娩出健康新生儿，7例孕妇合并滋养细胞肿瘤。本组1例CHM&CF超声于孕13周于脐带胎盘入口见独立正常胎盘组织，羊膜囊包围胎儿和正常胎盘，囊性病变位于羊膜囊之外；孕17周+1孕妇血压升高(180/100 mmHg)、尿蛋白(+++)，乃终止妊娠，行引产并抽取羊水行染色体核型检测，结果未见异常。

部分性葡萄胎约4%侵及子宫，一般不发生转移。PHM&CF时，胎儿多生长受限并存在结构畸形，染色体核型多为三倍体(多余一套染色体来自父方)，常见核型为69 XXY、69 XXX或69 XYY，应建议孕妇终止妊娠。本组3例胎盘内均可见大小不等的囊性无回声区，与正常胎盘组织分界不清，且胎儿结构畸形；遂引产并抽取羊水行染色体核型检测，均为三倍体。

PMD系罕见胎盘血管异常，与多种围产期结局有关，包括胎儿生长受限、胎死宫内、早产及贝-维综合征[3]；病理学表现为胎盘局部绒毛膜板及近端绒毛干血管瘤样扩张，无滋养叶细胞增生。产前应抽取羊水行染色体核型检测，以评估胎儿染色体核型；发现胎儿染色体核型正常且无结构畸形及生长受限时，应持续监测胎儿生长发育情况、羊水量及血管搏动指数(脐动脉、大脑中动脉、静脉导管)。本组3例PMD中，1例胎盘病变于孕28周后范围逐渐缩小，与文献[4]报道相符；2例足月自然分娩，孕期胎盘超声表现、胎儿情况与文献[5]报道相符。

产前超声发现早期胎盘水泡样变时，应根据以下指标初步鉴别CHM&CF、PHM&CF及PMD：①水泡样变范围、演变过程；②与正常胎盘组织分界；③脐带胎盘入口位置；④胎儿生长发育情况、有无结构畸形；⑤羊水穿刺胎儿细胞染色体核型检测结果。胎儿染色体核型结果对评估孕妇是否继续妊娠和预后至关重要。CHM&CF和PHM&CF多伴恶性滋养层疾病，而PMD结局较好，应避免非必要终止妊娠。产前超声结合孕妇临床症状、胎儿发育情况及染色体核型分析可为临床医生提供诊断依据，并有助于选择治疗方案。